Viernes. 23.06.2017 |

“En Salamanca nadie conocía la enfermedad de la niña”

“En Salamanca nadie conocía la enfermedad de la niña”
Andrea observa la televisión con detenimiento. Como cada mañana, emiten una conocida serie de animación para niños, aunque a su madre Rosa no le gusta ésa en concreto. Mientras la cabeza de familia realiza las faenas cotidianas del hogar, la menor se prepara para ir al colegio, donde se relaciona de una manera cómoda con sus compañeros y, además, suele hacer amigos enseguida. La pequeña no ve muy bien desde su nacimiento y es un poco confiada cuando sale a la calle.
 
Hasta ahí, puede parecer una historia de lo más común, pero en este relato se esconden otros hilos deshilachados en una familia que vive el día a día de una forma distinta desde que nació su querida hija, que padece el SRT, un trastorno genético, habitualmente esporádico y azaroso, que brota debido a cambios en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas: “De cada niño depende el grado de afectación que tenga ese gen. A unos niños les afecta más a los ojos, a otro a los huesos, depende. A Andrea sí le afectó a la vista”, explica Rosa.
 
Pero el síndrome de Rubinstein Taybi no era conocido por el personal médico de Salamanca, quienes no supieron darle respuesta alguna al problema que se les cruzó en su camino tras nacer Andrea: “Fue en Madrid donde le diagnosticaron el problema tras nacer totalmente bien, aunque con los pulgares luxados”, resume su madre, refiriéndose a las dificultades que tuvieron los médicos para diagnosticarle dicho trastorno genético, “le preguntamos al medico que qué había que hacer y nos dijo que no sabía”, añade.
 
Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Hace unos años, tanto Francisco José como Rosa, los padres de Andrea, crearon la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT): “Fuimos los que primero creamos esta asociación”, una entidad sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de personas con el SRT y cuya intención es ayudar a otras familias que estén viviendo la difícil situación de enfrentarse a la noticia de conocer que sus hijos o familiares han sido diagnosticados con este síndrome tan especial.
 
Gracias al apoyo de sus padres y otras asociaciones similares en todo el mundo, el día 3 de julio se celebrará por primera vez el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi y Andrea, para que Andrea y el resto de afectados por este huracán genético tengan un apoyo social acorde a su situación y, principalmente, una noción leve sobre la existencia de esta enfermedad, ya que hay familias que se sienten desasistidas y sin saber adónde acudir.
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