Síndrome de Turner, el ejemplo de lucha de la familia de Alejandra Grandes

Síndrome de Turner, el ejemplo de lucha de la familia de Alejandra Grandes

En 1938 el especialista en Endocrinología norteamericano Henry Turner observó las anomalías físicas de siete mujeres diferentes. Su baja estatura, la amplitud de su tórax, su corto cuello y un extraño subdesarrollo de los órganos sexuales llamaron su atención. Dos décadas después fue descrito por primera vez el Síndrome que adoptó su nombre y se atribuyó a una afección genética rara. Una de cada 2.500 mujeres nace con una anomalía en el par de cromosomas que definen el género. El segundo cromosoma X aparece incompleto o no aparece y eso afecta al normal desarrollo sexual de las 'niñas Turner', que presentan deficiencias físicas apreciables derivadas de su crecimiento y otras dificultades.

La salmantina Alejandra Grandes nació con Síndrome de Turner y desde entonces le fue diagnosticado. José Grandes es su abuelo, preside la asociación que lleva su nombre y se dedica a tiempo completo a trabajar por conseguir avances para su nieta y las mujeres como ella. "Esta es nuestra lucha", define con la naturalidad de quien persigue un objetivo motivado por el amor a su familia. Cuando nació su nieta, poco se sabía del Síndrome de Turner y la investigación y los tratamientos estaban 'en pañales'. "Mi hijo y su mujer querían contactar con alguien para encontrar apoyo e intercambiar impresiones pero no había nadie", recuerda José. Así que decidieron formar la asociación.

Asociación Síndrome de Turner Alejandra Grandes

"Como estaban relacionados con el mundo de las hermandades al principio recibieron su apoyo y la sociedad salmantina ya mostró su solidaridad desde que organizamos las primeras actividades". Era 2012 y con el objetivo de reunir fondos montaron un rastrillo, una representación teatro, un torneo solidario de fútbol sala y una recogida de tapones, "que tuvo una respuesta espectacular", recuerda José Grandes. En 2013 firmaban un convenio de colaboración con el Ayuntamiento de Salamanca por el que la institución de comprometía a apoyar este tipo de actividades y a dejar a la Asociación Turner Alejandra Grandes un local en la casa de las asociaciones para el desarrollo de sus talleres y su organización logística interna.

El arranque supuso un paso decisivo para el conocimiento de la afección en toda España, ya que es la primera asociación del Síndrome de Turner a nivel nacional y el espejo para las creadas posteriormente en Galicia y Andalucía, así como el impulso para las nuevas que están en ciernes, en Madrid y Barcelona. Los primeros esfuerzos culminarían con un punto de visibilidad determinante. En 2013 la asociación de Alejandra organizó el I Congreso Nacional sobre el Síndrome de Turner en Salamanca y asistieron casi un centenar de afectadas. Las ponencias impartidas por importantes endocrinólogos arrojaron una serie de importantes conclusiones que fueron publicadas posteriormente en un libro recopilatorio. Después llegó el de Madrid y el pasado junio el de Málaga. "Hemos sido el motor", reconoce José.

"En estos momentos tenemos contacto diario con 80 o 90 afectadas a través de un foro. Allí ellas cuentan sus problemas y reivindicaciones. Nosotros les proporcionamos atención psicológica y el apoyo que necesiten ya que contamos con una psicóloga permanente y hacemos distintos talleres. De septiembre a junio estamos en la casa de las asociaciones en la calle de La Bañeza". En Salamanca hay 14 casos de mujeres con Síndrome de Turner, en torno a la mitad están en la asociación, el resto no desean significarse para proteger su intimidad. "Nosotros lo entendemos, aunque hacemos un llamamiento para que se unan y así poder hacer más fuerza en las instituciones".

El protocolo médico de seguimiento

Es la misma motivación que lleva a los implicados a perseguir la creación de un federación de asociaciones de afectadas por el Síndrome de Turner. "Siempre nos echan en cara que somos muy pocos. Nos dicen que nos integremos en otras asociaciones pero no queremos porque se diluye el mensaje", explica José. Si se configura una federación pretenden conseguir que se implante un protocolo médico de seguimiento para que las afectadas tengan controles periódicos de estado de salud. "En Málaga han llegado al compromiso de llevar a cabo el protocolo, así que hago un llamamiento a Castilla y León para que no nos quedemos atrás", reivindica.

"Ahora están muy bien tratadas mientras están en la edad infantil pero en cuanto pasan de la edad infantil a la adulta, se acaba la atención especializada. Si les duele algo van al médico, como cualquier persona, pero las 'Turner' tienen factores de riesgo de todo tipo; de corazón o de riñón, por ejemplo. No solo es el tema de la estatura, aunque cada caso es diferente". José Grandes entiende que el paso natural es desarrollar un protocolo para que un gabinete médico efectúe los seguimientos, aunque es consciente de que para eso hace falta fondos.

"A nivel de inversiones estamos a cero, sobre todo por ser un tema muy minoritario. obtenemos todos los fondos de organizar actividades solidarias. Es una vorágine en la que terminas quemándote porque es muy repetitivo, a la gente además le das la impresión de siempre estar pidiendo.", denuncia. Los tratamientos para mitigar los efectos del Síndrome de Turner van desde administrar la hormona del crecimiento hasta los catorce años a aplicar la cirugía estética en casos puntuales. Especialmente si se ve afectado el desarrollo normal del cuello.

Concienciación en el sistema educativo

Una de las características del Síndrome de Turner más comunes, es que las niñas que lo sufren desarrollan una capacidad menor para el razonamiento matemático. "No hay ningún retraso mental", aclara José Grandes, aunque advierte que los profesores no son conscientes del verdadero significado del problema. "Los profesores hacen mucho hincapié en el tema de las matemáticas. Te dicen, 'bueno, pero es que no le entran las matemáticas' y les tienes que explicar por qué".

Por otro lado, las niñas con Síndrome de Turner experimentan un desarrollo físico más lento que sus compañeras. Cuando son más pequeñas es más difícil advertirlo, aunque cuando pasan al instituto, la eclosión de la pubertad no llega y puede dar lugar a actos de discriminación. "Queremos que cuando pasan del colegio al instituto se vigile el tema del 'bullying', porque como es un problema que se aprecia físicamente puede dar lugar. Queremos hacer charlas para concienciar sobre todo en los institutos en los que sabemos que va a haber alguna alumna Turner para sensibilizar, especialmente a los profesores", sugiere.

Una infancia feliz

José Grandes, además de ser el presidente de la asociación salmantina de Síndrome de Turner Alejandra Grandes, es su abuelo. Cuenta que Alejandra está teniendo una infancia normal, salvando su estatura, unos veinte centímetros por debajo de lo adecuado. Además, explica que su nieta hace una labor pedagógica con sus amigos y compañeros de clase, ya que es perfectamente consciente de su afección.

"A ella se le dijo desde pequeña lo que tenía Síndrome de Turner y por eso lo asume muy bien. Incluso algunas veces en el colegio cuando le dicen que es pequeña, ella les cuenta su problema. Así que por el momento, el único problema que tiene es la estatura ya que la hormona no es que le esté haciendo mucho. También se le está haciendo un seguimiento del corazón, de los oídos y de los riñones". De momento Alejandra no tiene ningún problema.

José quiere recalcar la importancia de continuar con la labor que están haciendo para contribuir a mejorar la calidad de vida de las afectadas por el Síndrome de Turner, poner en marcha el protocolo y actuar en los centros educativos. Por fortuna, reconoce que Salamanca es una ciudad concienciada con el problema y espera un gran apoyo en la celebración del Día Mundial del Síndrome de Turner, que tiene lugar durante este domingo 28 de agosto.

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