Antonio Gil-Nagel Rein, investigador del Hospital Ruber Internacional de Madrid, trata de identificar crisis epilépticas difíciles de diagnosticar, ya que a veces se confunden con problemas psiquiátricos u otros trastornos. En su ponencia, ha expuesto el caso de pacientes que presentan crisis inducidas por algún sobresalto y de otros que sufren parálisis, todo como consecuencia de estímulos externos, lo que se conoce como epilepsias reflejas. El problema es que los neurólogos las confunden con otras patologías porque la mayoría de las crisis epilepsias son de otro tipo, las que ocurren sin una causa inmediata.
Dentro de las epilepsias reflejas, “las comunes tienen que ver con nuestro sistema visual y se producen por luces intermitentes, patrones visuales o movimientos que se realizan con los párpados”, comenta en declaraciones a DiCYT. Otro grupo tiene que ver con experiencias mentales internas, como la lectura, los pensamientos o los cálculos matemáticos. Finalmente, las más importantes son las epilepsias por sobresalto que responden a estímulos auditivos y táctiles que aparecen de forma inesperada. “Todos sufrimos un sobresalto cuando nos pillan desprevenidos, pero en estos pacientes se convierte en un movimiento fuera de control con frecuentes caídas al suelo que pueden ser muy violentas”, apunta.
Electrodos y radiocirugía gamma
Para tratar de mejorar el diagnóstico y los posibles tratamientos de las epilepsias, el equipo de Gil-Nagel ha desarrollado técnicas pioneras basadas, por ejemplo, en la implantación de electrodos profundos en diferentes zonas del cerebro que pueden ser el origen de las crisis. “Muchos pacientes participan en estudios voluntarios para valorar la función concreta de una zona y gracias a ellos hemos encontrado áreas que tienen que ver con emociones que se podrían ligar a epilepsias reflejas específicas”. En cualquier caso, los estudios son limitados y progresan a base de sumar muchos pacientes, por eso, los investigadores españoles trabajan en colaboración con varios centros europeos para “mapear” las funciones de la corteza cerebral.
Otra técnica prometedora de cara al tratamiento es la radiocirugía gamma, que permite realizar ciertas operaciones sin tener que abrir el cráneo. “Mediante la concentración de haces de rayos gamma conseguimos una energía de suficiente magnitud como para destruir tejidos de zonas nocivas del cerebro”, detalla. De esta manera, no hay riesgo de hemorragia ni infección, pero los efectos de esta técnica son limitados, porque las modificaciones que consigue realizar en el cerebro son muy lentas y su efectos son inapreciables hasta que pasan dos años, demasiado para algunos pacientes.
Con respecto a los avances sobre epilepsia en general, Gil- Nagel considera que “la gran revolución es que la hemos dividido en múltiples problemas, son muchas enfermedades y estamos tratando cada vez más específicamente cada una de ellas”. La raíz de cada uno de los problemas es distinta y la forma de abordarlos también debería serlo, así que estos nuevos conocimientos permiten “evitar que los pacientes reciban terapias inútiles”, según el especialista.
El componente genético
De hecho, ya se han identificado unos 100 tipos de epilepsias, apunta otro destacado investigador español que ha intervenido hoy en el congreso, José María Serratosa, experto en genética de epilepsias humanas de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Su labor es estudiar “pacientes y familias con epilepsias que pensamos que tienen una causa genética”, así que “buscamos los genes responsables”, indica.
Al igual que en otro tipo de enfermedades, como el cáncer, los científicos creen que en la manifestación de la epilepsia influyen factores tanto genéticos como ambientales. “Al menos la mitad de los casos tienen un componente genético importante”, asegura. Hoy en día, con el avance de las técnicas de secuenciación del genoma, “se descubren genes cada mes” y al menos ya hay un centenar que se pueden relacionar con algún tipo de epilepsia.
Sin embargo, estos avances aún no se están traduciendo en tratamientos. “Una vez que conoces el gen, no es fácil cambiarlo ni desarrollar una molécula que ataque a la proteína que lo codifica. La mayoría de los nuevos tratamientos prueban múltiples compuestos al azar”, explica.
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