El Banco Nacional de ADN, con sede en Salamanca, participa en el proyecto RD-Connect, que tiene como objetivo desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de las investigaciones en enfermedades raras. Esta iniciativa forma parte de un ambicioso programa a de la Unión Europea cuyo objetivo es desarrollar 200 nuevas terapias destinadas a enfermedades raras para el año 2020.
 
En concreto, RD-Connect tiene como objetivo conectar bases de datos con todo tipo de información, desde biobancos como el de la Plataforma NUCLEUS de la Universidad de Salamanca a registros clínicos o datos bioinformáticos que estén relacionados con la investigación de enfermedades raras, según la información a la que ha tenido acceso DiCYT (www.dicyt.com). De esta manera, se pretende que investigadores de todo el mundo puedan acceder a una valiosa información y avanzar en la lucha contra patologías en las que se investiga poco por afectar a un porcentaje muy bajo de la población.
 
El Banco Nacional de ADN almacena ya numerosas muestras de enfermedades raras, de manera que será muy útil para este proyecto que se prolongará durante seis años y que pretende unir a investigadores de todo el mundo, aunque está financiado por el 7º Programa Marco de la Unión Europea.
 
En concreto, se van a destinar 38 millones de euros al Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC, por sus siglas en inglés), que engloba el proyecto RD-Connect y otros dos: EURenOmics, centrado en enfermedades renales, y Neuromics, que se ocupará de las enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares.
 
El peso de los genes
 
Una enfermedad rara afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, si se suman el conjunto de todas las enfermedades raras, teniendo en cuenta que se conocen entre 6.000 y 8.000 tipos diferentes, el resultado es que una de cada 17 personas padece alguna de estas patologías. En el 80% de los casos tienen algún componente genético, de manera que analizar el ADN de los enfermos se convierte en una pieza esencial de las investigaciones.
 
El proyecto RD-Connect integra un total de 44 instituciones. Por parte española, además del Banco Nacional de ADN están el Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps). En el conjunto del IRDiRC, que se puso en marcha en 2011, participan ya más de 4.000 grupos de investigación.

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