Un equipo de Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderado por María Blasco, su directora, ha generado mediante transgénesis un modelo de ratón para poder estudiar la anemia aplásica, en concreto, la relación entre los telómeros y la insuficiencia medular de esta enfermedad humana. La anemia aplásica es una enfermedad que se caracteriza por una reducción en el número de las células de la médula ósea, que son las que forman los distintos tipos celulares de la sangre(glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, fundamentalmente).
 
En la mayoría de los casos, las causas de la enfermedad son indeterminadas, aunque se ha visto que algunos de estos pacientes presentan alteraciones genéticas que provocan un acortamiento de los telómeros (regiones más distantes de los cromosomas que protegen al ADN y lo estabilizan). El equipo del CNIO ha conseguido demostrar con este trabajo de investigación el proceso que relaciona la afectación telomérica con esta enfermedad. Los resultados se publican hoy en la edición online de la revista 'Blood'.
 
Los telómeros, según informa el CNIO, constan de una secuencia de ADN repetitiva a la que se unen unas proteínas, como es el caso de Trf1, que los protegen de ser degradados y/o dañados. Mediante técnicas de transgénesis, el grupo de Blasco ha conseguido eliminar la proteína Trf1 de la médula ósea de ratones, con objeto de estudiar el papel de esta proteína en el funcionamiento del tejido.
 
Los investigadores han descubierto así que cuando eliminan esta proteína, los ratones desarrollan exactamente los mimos síntomas que los pacientescon anemia aplásica: insuficiencia medular con la correspondiente pancitopemia (reducción en sangre del número de glóbulos rojos, blanco y plaquetas). Además, los autores han demostrado por primera vez que la ausencia de esta proteína produce un acortamiento de los telómeros de las células madre productoras de las células sanguíneas.
 
Este acortamiento de los telómeros provoca la muerte progresiva por estrés de las células madre que restan en el tejido y, finalmente, la muerte del modelo animal. Este descubrimiento asienta las bases moleculares de algunas variantes genéticas de la anemia aplásica, y abre una nueva vía de ataque mediante Trf1 que evite el acortamiento de los telómeros y la muerte celular, responsables de la enfermedad.
 

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