Cristina tiene 34 años y dos niñas, una de siete y la pequeña Candela de casi 3. Su vida era como la de cualquier madre, trabajadora, que se iba de vacaciones con su familia, que salía a cenar de vez en cuando con su marido? Todo eso cambió de forma radical y ahora sus prioridades son otras.

A los tres meses de nacer Candela comenzaron a notar que ?algo no iba bien?, su psicomotricidad no era la habitual y las crisis epilépticas fueron una especie de confirmación. Desde casi el principio Cristina y su marido llevaron a la pequeña a actividades de estimulación temprana, y precisamente los especialistas les han dicho que gracias a ello, los avances de la niña han sido mayores.

?No tardaron mucho en diagnosticarle una enfermedad llamada Microdeleccion2q37?, afirma Cristina, que asegura solo existen 3 casos en España y 100 en todo el mundo. La niña ha precisado diversos ingresos hospitalarios y gracias a que la empresa en la que trabaja (Limcasa) ha conservado su puesto de trabajo, ?me han ayudado mucho, todo han sido facilidades e incluso cuando he faltado me han seguido pagando igual?, afirma agradecida.

Su jornada diaria comienza a las 6:30 horas, y tras llevar a la niña unas horas a la guardería, comienza su peregrinar por actividades muy diversas que le suponen 1.500 euros mensuales y de los que no recibe ni un céntimo de ayuda pública. Fisioterapia, musicoterapia, psicomotricidad, estimulación temprana y natación terapéutica son fundamentales para la evolución de Candela que ya habla ?como un loro? y está a punto de empezar a andar.

?Mi hija me ha hecho mejor persona?, asegura Cristina, a la que reconoce le han cambiado las prioridades por completo, ?antes me preocupaba porque mi hija mayor fuera bien conjuntada y ahora todo eso ni te importa?. La enfermedad de Candela ha unido más al matrimonio, aunque también asegura te hace vivir momento muy duros, ?él tiene ansiedad desde que le dio la primera crisis a la niña y se pasó toda la noche en el suelo pegado a su cuna escuchándola respirar?. 

Su mensaje de esperanza es claro: ?Trabajando se consiguen muchas cosas y yo recomiendo a las madres que se muevan, que remuevan cielo y tierra si hace falta, porque nadie te va a ir a buscar para ayudarte?.

Sin diagnóstico

El caso de Patricia es, desafortunadamente, excepcional. Tiene dos hijos, un niño de 4 y una niña de 2, y ambos padecen una enfermedad rara ?los médicos le dicen que tiene que ser la misma- que además, todavía no está diagnosticada.

?Cuando nació Alejandro y ya vimos que tenía problemas nunca nos dijeron que tuvieran sospechas de que fuera algo genético, de hecho los neurólogos apuntaron a un fallo en el parto que hubiera motivado una parálisis cerebral?, asegura. Fue después de tener a Carlota cuando les dijeron que tenía que ser un gen alterado ?tanto de ella como de su marido- que habían transmitido los dos a los niños. ?Estamos esperando ahora una prueba del estudio del genoma completo?, afirma esperanzada ya que les han dicho que existe un 40% de probabilidad de encontrar algo en dicho estudio.

Ambos niños tienen problemas motores, pero mientras que Alejandro parece que cognitivamente está mejor, Carlota tiene más control de los objetos.
Patricia afirma que el apoyo de los abuelos es fundamental para el matrimonio, y de hecho la pequeña ha tenido que pasar un año entero en Madrid ?allí residen los padres de Patricia- por las incontables pruebas tanto de ella como de su hermano. 

Sin embargo, desde que Alejandro comenzó el cole en Aspace ?allí tiene todas las terapias necesarias- Carlota ya ha vuelto con sus padres, que la llevan a numerosas actividades como estimulación visual, fisioterapia, estimulación y natación.

Cristina reconoce que lo peor es la ?incertidumbre de saber qué es lo que tienen? para también descubrir si hay algún tratamiento. Por ello tiene puestas todas sus esperanzas ?en la investigación, porque se está estudiando mucho el genoma humano?.

Asociación

Tanto Cristina como Patricia pertenecen a la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León que tiene su sede en Salamanca. Participan en todas las actividades y luchan por hacer visibles enfermedades olvidadas o desconocidas para la población en general.

 

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