Según la Organización Mundial de la Salud existen 7.000 enfermedades denominadas como raras, que son aquellas que se dan con poca frecuencia en la población -5 casos por cada 10.000 habitantes-. Puede afectar a cualquier persona, aunque en 2 de cada 3 casos aparece antes de los dos años de edad.
En Salamanca no existía ninguna agrupación, hasta que a iniciativa de un grupo de padres y madres se creó la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León. La idea surgió en junio de 2013, aunque la constitución oficial se produjo en agosto de 2014, y en estos momento aglutina a entre 15 y 20 familias (la mayoría de Salamanca, aunque también hay alguna de otras provincias).
Marta Bolívar es la presidenta y portavoz del resto de padres, y asegura que el mayor problema es que muchas de las enfermedades todavía no están diagnosticadas. Así, en Salamanca hay más patologías sin diagnosticar que con diagnóstico, y menos el síndrome de West ?que hay tres casos en Salamanca- el resto son enfermedades únicas.
Desde la asociación hacen hincapié en la importancia de la investigación, ?ya sabemos que es difícil porque son enfermedades muy dispares, pero casi todas tienen elementos en común como los ataques de epilepsia y ahí sí pueden investigar?.
Financiación
La financiación de la agrupación se basa en las donaciones particulares ?algunas empresas colaboran activamente con ellos-, en la cesión de la sede por parte del Ayuntamiento, y en las cuotas mínimas -50 euros anuales- que pagan las familias.
Ahora están trabajando en la creación de una página web en la que se publicará un número de cuenta que ya está habilitado (La Caixa ES12 2100 1263 2302 0030 1612) para que todo el que esté interesado pueda colaborar.
Los objetivos de la asociación se centran en la ayuda a las familias, en hacer visible la problemática de enfermedades ?olvidadas?, en el avance en investigación genética y con células madre, así como la ampliación de patologías a estudiar en el privado neonatal.
Además, Marta Bolívar también quiere llamar la atención sobre la problemática educativa, ya que cuentan con asociados que tienen problemas para acudir a clase, como es el caso de una niña que necesita que le suministren oxígeno y como no hay personal cualificado para hacerlo en el centro ha dejado de asistir. Sin embargo, desde la Administración regional se le ha llamado la atención a la familia, ?porque incumple el Plan de Educación?.
Otro de los objetivos de la Asociación de Enfermedades Raras es tener un centro de referencia donde poder acoger a las familias, no solo para ofrecer un apoyo social, sino para otros servicios como trámites administrativos o médicos.
Ahora el Ayuntamiento de Salamanca se ha comprometido a firmar un convenio gracias al cual recibirán una ayuda económica, y eso ya es un buen paso.
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