El servicio surgió en 2004, cuando la Fundación Genoma España apostó por la creación de un gran biobanco nacional que permitiera a España unirse a los grandes proyectos genómicos, en los que hasta entonces no había podido participar, como el Proyecto Genoma Humano. La propuesta seleccionada para ello fue la presentada por Salamanca, que desde entonces se habría de encargar de recoger muestras en todo el territorio nacional, con el apoyo de más de medio centenar de centros. “Ahora disponemos de muestras de más de 35.000 individuos”, comenta Andrés García Montero, director técnico y uno de los máximos responsables del banco junto con Alberto Orfao, director científico, y Enrique de Álava, subdirector.
Los científicos calculan que tienen almacenados unos 900.000 pequeños tubos de ADN y que ya se han distribuido cerca de 60.000 muestras para más de 100 proyectos de investigación, dando lugar a numerosas publicaciones en revistas científicas. Las muestras pertenecen tanto a individuos sanos que representan a la población española, como a enfermos de diversas patologías. Aunque los científicos ya conocen el genoma humano, pero no la función de cada uno de los genes que lo componen y la variabilidad que existe entre unos individuos y otros resulta esencial para el estudio de las enfermedades.
“Nuestro primer proyecto fue conseguir una colección representativa de personas sanas residentes en España, que era lo que necesitábamos para participar en los grandes proyectos internacionales”, explica Andrés García Montero. En la actualidad, ya hay 4.500 muestras procedentes de todas las comunidades autónomas y en un número proporcional a la población de cada lugar.
Patologías
El siguiente paso fue conseguir muestras de las patologías más prevalentes y con mayor impacto, como las cardiovasculares (infarto, angina de pecho), metabólicas (diabetes, obesidad), muchos tipos de cáncer y enfermedades neurológicas y psiquiátricas, como el alzhéimer, el párkinson, la esquizofrenia o la esclerosis múltiple, entre otras.
Después, “hemos trabajado apoyando proyectos grandes que tenían interés en una enfermedad concreta”, señala el director, como la secuenciación de la leucemia linfática crónica dentro del gran proyecto internacional que pretende secuenciar los principales tipos de cáncer; y también en enfermedades raras, por ejemplo, la fibromialgia y el síndrome de fatiga crónica o la mastocitosis.
“Cualquier investigador que necesite las muestras de las que disponemos las puede solicitar, sólo tiene que enviar un proyecto que será evaluado por un comité científico y por un comité ético, que son los que deciden si las muestras se envían o no”, señala. La mayoría de las solicitudes llegan de España, pero también hay muchas para proyectos europeos y de todo el mundo.
Aparte de apoyar la investigación que realizan otros grupos, el biobanco también desarrolla sus propios proyectos, sobre todo enfocados a la investigación tecnológica, por ejemplo para mejorar el software que se emplea para el análisis y la integración de datos.
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