Se estima que en 2013, la mortalidad causada por algún tipo de cáncer estará en 62.000 hombres y 41.000 mujeres -103.000 muertes en total-, según el informe anual elaborado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). El cáncer es resultado de la acumulación de alteraciones en la secuencia del ADN llamadas mutaciones, que generan una disfunción de genes implicados en el desarrollo tumoral. Un proceso escalonado en el que las alteraciones genéticas adquiridas serán las responsables de la progresiva transformación de las células normales en células tumorales.
En el ámbito de la investigación, se ha comprobado que las tecnologías de secuenciación masiva permiten el estudio simultáneo de miles de mutaciones -alteraciones genéticas- directamente asociadas con el inicio y el desarrollo del cáncer. Estas alteraciones genéticas son importantes biomarcadores diagnósticos, pronósticos y predictivos, es decir, nos permitirán entender cuál es la evolución natural del tumor, de qué tumor se trata y cuáles son las probabilidades de respuesta a los tratamientos actuales. Por ello, la aplicación de la secuenciación masiva permite el desarrollo de una oncología personalizada, donde la selección de los tratamientos va precedida de la identificación de marcadores genéticos que estratifican los subgrupos de pacientes, de forma que puedan recibir el tratamiento más eficaz en base al conocimiento de las secuencias de ADN alteradas.
OncoNIM®Seq50, desarrollado por NIMGenetics, es un panel de secuenciación masiva que analiza 2.855 mutaciones, localizadas en 50 oncogenes y genes supresores de tumores. Está focalizado a la identificación de marcadores genéticos que permitan el establecimiento del pronóstico individual del paciente y la selección del tratamiento más eficaz. Este test génetico se dirige al estudio de tumores originados en el aparato digestivo (páncreas, gástrico y colorrectal), pulmón, mama, ovario, endometrio, sistema nervioso central o piel, siendo de suma importancia en el estudio de tumores de origen desconocido al ofrecer al oncólogo una orientación diagnóstica y terapéutica.
La utilización de este test en el ámbito de la oncología implica un gran avance en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Por una parte, mejora la calidad de vida del paciente ya que la detección precoz del perfil genómico de cada tumor permite identificar el tratamiento más efectivo, reduciendo los efectos secundarios. A los profesionales médicos, OncoNIM®Seq50 les ofrece una orientación diagnóstica y terapéutica en el estudio de tumores de origen desconocido. Esta prueba supone un acercamiento de la técnica de secuenciación masiva a la práctica clínica, con agilidad, eficacia y seguridad en el manejo y análisis de la información genética. Finalmente, supone un beneficio en la gestión sanitaria al mejorar significativamente la optimización de los tratamientos, reduciendo los costes asociados al tratamiento del cáncer y facilitando desde las fases inciales una mejor predicción de las probabilidades de respuesta.
Desarrollo del test
El test se realiza a partir de tejidos frescos o de muestras parafinadas, obteniéndose el resultado en 14 días. El informe clínico incluye, junto a los resultados obtenidos tras el análisis bioinformático, una interpretación clínico-biológica de los resultados. Esta aproximación al diagnóstico molecular oncológico aporta una información clave en ensayos clínicos y proyectos de investigación traslacional, dado que supone un importante avance sobre los métodos convencionales de secuenciación de genes únicos. OncoNIM®Seq50 detecta poblaciones minoritarias de células portadoras de mutaciones y permite evaluar la importancia biológica de la combinación de mutaciones al realizar un análisis simultáneo de múltiples genes.
OncoNIM®Seq50, disponible desde principios de año, ha sido incluido en el panel de pruebas diagnósticas de diversos centros hospitalarios, habiéndose realizados hasta el momento más de 100 casos. Para investigación oncológica, NIMGenetics ha desarrollado OncoNIM® Seq409, un panel que permite estudiar 15.749 mutaciones (COSMIC) en los exones de 409 genes supresores de tumores y oncogenes frecuentemente alterados en cáncer.
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