La anoniquia congénita está causada por una anomalía en el desarrollo del embrión que provoca la ausencia de uñas en manos y pies desde el nacimiento y puede encontrarse como un síntoma aislado o asociado a otros síndromes genéticos. Tal y como publica el periódico El Confidencial y según el Sistema Sanitario de Navarra, se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. Pero, ¿quién es el responsable de esta enfermedad tan rara?
La respuesta a la última pregunta es: el gen RSPO4. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada R-spondin-4, que juega un papel fundamental en el desarrollo de las células y de los tejidos. Cuando la transferencia de información que porta este gen se produce de forma inadecuada, se produce un fallo en las células encargadas de formar las uñas de los pies y de las manos. Existen tres tipos de anoniquia: combinada, en la que a la ausencia de uñas se añade dismorfología facial, en particular con deformación de la nariz; congénita total, siendo un trastorno poco común en el que todas las uñas de los dedos en manos y pies están ausentes sin anomalías óseas significativas y, en este caso, se hereda de padres a hijos; y adquirida, cuando el resultado es la destrucción total o parcial de la matriz ungueal debido a trastornos inflamatorios o traumatismos.
Además, se ha comprobado que los individuos afectados que padecen esta afección poseen ciertas características físicas como la ausencia de cabello, la pérdida de dientes y otras anomalías óseas. De igual manera, existe una variedad de síndromes o condiciones asociadas con la anoniquia congénita como la sordera, la onicodistrofia y la osteodistrofia. Los signos y síntomas son variables, incluso entre los miembros afectados de una misma familia.
Otras enfermedades que tienen como protagonista a la ausencia de las uñas de las manos y de los pies son el síndrome de Ellis-van Creveld, que también es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos y que se manifiesta principalmente en los huesos del cuerpo, el síndrome de la uña-rótula y la epidermólisis ampollosa, en la que el síntoma principal del paciente es tener la piel frágil y con ampollas que causan principalmente la pérdida de las uñas a través del desprendimiento de la piel.
