El consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado, ha asegurado que desde el sector público “tenemos que liderar más” la investigación sobre enfermedades raras ya que “la industria farmacéutica lo atiende con menor prioridad por tratarse, habitualmente, de pocos casos”. En este sentido, ha recalcado la necesidad de dar un “mayor impulso” a la investigación y al acceso a los nuevos medicamentos.
Así lo ha señalado el consejero este miércoles en la inauguración del II Congreso de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl), que se desarrollará hasta el 15 de febrero en la Sala Menor de la Hospedería Fonseca.
Del mismo modo, el consejero ha explicado que se estima que aproximadamente el 5% de la población en Castilla y León pacede alguna enfermedad de esta naturaleza y ha detallado que desde la Consejería se está construyendo un registro, pero que por las dificultades de diagnóstico “tenemos que seguir depurándolo”. Este registro todavía no es el adecuado ni en España ni en la región, tal y como ha recalcado el consejero, quien ha apuntado que “la información que podamos tener es fundamental para cuantificar el problema y poder dar una respuesta adecuada”.
Por último, ha agradecido a la presidenta de Aerscyl, Cristina Díaz, el trabajo de la asociación y ha vaticinado que este congreso será un éxito. El lema de este año es ‘Innovar, investigar, progresar’ y tiene como meta poner en valor el conocimiento y la investigación como herramienta principal para la mejora de protocolos a la hora de la detección de este tipo de enfermedades.
La participación en esta iniciativa tiene un precio simbólico de cinco euros a cambio de una bolsa con obsequios e información de interés. Desde la organización esperan llegar a las 140 plazas de capacidad de la Sala Menor de la Hospedería Fonseca.
Se trata de un congreso divulgativo que cuenta con ponencias de expertos en el tema. Así, el miércoles por la mañana, se analizan la enfermedad de Ondine y el Síndrome de Cushing; por la tarde, es el turno de dos talleres alternativos con el nombre ‘Quién emociona a quién’ y ‘Tecnología de apoyo para la comunicación y la autonomía en personas con necesidades múltiples y complejas’.
Ya el jueves 15 habrá ponencias más generalistas, entre las que destaca el análisis de la Unidad de Diagnóstico Precoz para las pediatrías de Castilla y León; una aplicación para diagnosticar enfermedades raras y que podría disminuir el plazo actual, que es de cinco a diez años; o los medicamentos huérfanos.
Este mismo día, participará el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, quien presentará la plataforma Mendelian, una herramienta online que ayudará a los profesionales sanitarios a investigar y agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial.
“Este proyecto parte de una idea anglo-española emprendedora e innovadora que ha recibido el apoyo incondicional de Pfizer”, ha explicado el doctor Medrano, el co-fundador de Mendelian. “Nuestro objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico”, ha afirmado el doctor Medrano.
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