Las empresas Pfizer y Mendelian acaban de presentar una herramienta online que puede ayudar a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial. “Este proyecto parte de una idea anglo-española emprendedora e innovadora”, explica el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
“Nuestro objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico”, afirma el doctor Medrano.
¿Cómo funciona exactamente la plataforma?
Cuando un especialista o un laboratorio de genética cuenten con un caso sin diagnosticar pueden acceder a www.mendelian.co y, sin necesidad de registrarse previamente, introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. Asimismo, añade el doctor Medrano, “la herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder seguir investigando.”
Cuando se incluyen todos los datos fenotípicos sobre la enfermedad del paciente, el algoritmo de Mendelian recorre toda la información disponible sobre estas patologías y sus causas procedentes de bases de datos públicos, terminólogos, casos reales, publicaciones científicas, etc., proporcionando un resultado ordenado por probabilidad. “La plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%”.
Los beneficios para los pacientes y los profesionales sanitarios
El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) avala también al proyecto de Mendelian. “Sin duda se convertirá en una herramienta muy útil para ayudar al profesional en el diagnóstico diferencial de casos complejos y enfermedades raras”, asevera la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Trabajo. “Hay que tener en cuenta que cerca del 80% de las enfermedades minoritarias son de origen genético y por tanto puede haber varios casos afectados en una misma familia”, matiza.
Por ello, Mendelian tiene un incontable número de ventajas tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios. En primer lugar, utilizando la inteligencia artificial y el Big Data, facilitará la labor de los médicos en la búsqueda de un diagnóstico, por lo que puede ayudar a reducir los enormes gastos causados por la repetición innecesaria de pruebas médicas y visitas a especialistas. En segundo lugar, descenderá el número de errores diagnósticos, que en ocasiones supone un uso de tratamientos no indicados.
“Una vez que el profesional sanitario diagnostica correctamente a un paciente, éste podrá acceder a un médico especializado en su patología que le podrá ofrecer, si se dispone de ello, un tratamiento específico”, apunta la doctora López. Por último, “si se trata de una enfermedad de origen genético, se podrá hacer un seguimiento de los portadores/enfermos en la familia, facilitando el diagnóstico precoz”, concluye esta especialista de la SEMI.
Por último, Carla Verónica López, de la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, recuerda que “el peregrinaje de los pacientes y sus familiares es duro y largo, ya que en algunos casos supera los 7 años, por eso esperamos que iniciativas como esta contribuyan a acelerar el diagnóstico y a ayudar a los especialistas en su trabajo”.
