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Investigadores logran frenar la progresión de la distrofia muscular de Duchenne en un estudio con perros

Investigadores logran frenar la progresión de la distrofia muscular de Duchenne en un estudio con perros

Es necesario realizar más experimentos para demostrar la seguridad y la eficacia antes de poder comenzar los ensayos en humanos, pero el avance es esperanzador

Un estudio llevado a cabo en perros por investigadores del Centro Médico UT Southwestern, en Estados Unidos, ha permitido a progresión de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética causada por una mutación que limita significativamente los años de vida de los afectados, a través del editor de genoma CRISPR.

Según publica la revista Science, a través de la edición genética se ha conseguido que un gen mutado vuelva a formar una proteína muscular clave, la distrofina. Este avance, logrado por primera vez en un animal grande, aumenta las esperanzas de que esta cirugía genética pueda llegar a prevenir o, incluso, tratar esta enfermedad que afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo.

Los investigadores advierten de que es necesario realizar más experimentos para demostrar la seguridad y la eficacia antes de que puedan comenzar los ensayos en humanos. El estudio fue dirigido por el biólogo molecular Eric Olson de la Universidad de Texas (UT) Southwestern Medical Center en Dallas, cuyo equipo tuvo resultados similares en ratones. "Queríamos poner esto a prueba y ver si podíamos hacerlo en un animal grande", dice Olson. CRISPR restauró rápidamente la proteína distrofina en los músculos corporales críticos incluido el corazón, según ha explicado Olson.

El gen de la distrofina, el más grande en el cuerpo humano, contiene 79 regiones de codificación separadas, o exones, que trabajan juntas para crear una proteína que tiene 3.500 aminoácidos. Ese ADN ofrece muchas oportunidades para las mutaciones que pueden causar DMD. Pero solo se necesita una copia funcional del gen y, dado que se encuentra en el cromosoma X, las niñas tienen una copia de seguridad. Los niños con una copia inhabilitada desarrollan problemas para caminar temprano en la vida y mueren en promedio alrededor de los 20 años por insuficiencia cardíaca y respiratoria.

Los investigadores han usado un virus inofensivo llamado virus adenoasociado (AAV) para administrar componentes de edición de genes al exón 51, uno de los que componen el gen de la distrofina. Los perros recibieron inyecciones intramusculares de este virus, diseñadas para transportar los componentes moleculares de CRISPR.

Seis semanas después, esos músculos estaban produciendo distrofina. Esos resultados llevaron a los investigadores a administrar una dosis intravenosa a otros dos perros para comprobar si los virus portadores de CRISPR podían agregar el editor del genoma a los músculos de todo el cuerpo. A las ocho semanas, según ha detallado Olson, la distrofina se restableció en el tejido muscular de todo el cuerpo, incluida la corrección del 92% en el corazón y el 58% en el diafragma.

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