La Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) tiene registradas a 3.333 personas con hemofilia y otras coagulopatías. De ellas, 469 son mujeres portadoras de la hemofilia (herederas de un cromosoma X afectado) y 473 padecen alguna coagulopatía. De estas últimas, 373 sufren la enfermedad de Von Willebrand, 19 padecen hemofilia A, solo una tiene hemofilia B y 80 presentan otras coagulopatías congénitas menosfrecuentes. En el caso de los hombres, 1.776 padecen hemofilia A, 276 sufren hemofilia B y 339 tienen la enfermedad de Von Willebrand.
"Estos datos destierran el mito de que la mujer solo es portadora de hemofilia y el hombre es quien la padece. Hasta hace poco, esa creencia errónea ha conllevado complicaciones relevantes en mujeres con valores descendidos de factor. Por tanto, es obligado el diagnóstico y seguimiento de una mujer portadora, puesto que puede presentar síntomashemorrágicos propios de la hemofilia que van a precisar tratamiento hemostático", ha señalado Ramiro Núñez Vázquez, jefe de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y uno de los moderadores del seminario 'on line' 'Mujer portadora de hemofilia o con coagulopatías', organizado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), con la colaboración de Octapharma, Roche y Bayer.
Según Mª Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz (Madrid), "los dos principales problemas que presentan las mujeres portadoras de hemofilia, y que debemos abordar los hematólogos, son la transmisión de la enfermedad a sus hijos y lasmanifestaciones hemorrágicas". "De hecho, desde el punto de vista hemorrágico, la mayoría de las portadoras de hemofilia se comportan como si padecieran una hemofilia leve. El sangrado de las mujeres portadoras depende, en gran medida (aunque no exclusivamente), de los niveles de factor deficitario (factor VIII en la hemofilia A y factor XI en la hemofilia B)".
El sangrado más frecuente en estos casos es la menorragia (sangrados menstruales excesivos), pero también pueden presentar sangrados en el parto o tras someterse a procedimientos médicos invasivos. Por ello, es clave realizar una evaluación inicial con una dosificación del factor deficitario para, en función de su nivel, administrar el tratamiento sustitutivo adecuado en caso de sangrado o intervención quirúrgica".
En el área del diagnóstico, Álvarez Román comenta que "las pruebas de detección de portadoras, el consejo genético y el diagnóstico prenatal forman parte del manejo habitual, pero aún sigue existiendo mucho infradiagnóstico e infratratamiento". Aquí la clínica hemorrágica tiene un papel muy importante, porque "las pacientes con niveles de factor más bajos y, por tanto, con más sintomatología hemorrágica, son las que acuden a la consulta con más frecuencia, teniendo un mejor seguimiento. Sin embargo, las pacientes con niveles de factor más altos no son seguidas en la consulta, constituyendo un riesgo cuando se someten a unaintervención quirúrgica, por ejemplo".
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