En el encuentro, organizado por los grupos referentes en la investigación de cáncer de mama en España, SOLTI y GEICAM, en colaboración con la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Los objetivos de la Jornada han sido, por una parte, han recordado que se estima que entre un 5%-10% de las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama tienen una mutación germinal, es decir, hereditaria.
Sin embargo, tener una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar el tumor, sino que esa persona tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida. Las mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 (los genes más frecuentemente asociados) se detectan en el 30% de las mujeres que cumplen los criterios de cáncer de mama hereditario aunque existen más genes implicados, como el PALB2, PTEN, CDH1, TP53, CHEK2, ATM, entre otros.
El cáncer de mama hereditario afecta habitualmente a mujeres jóvenes y se calcula que, aproximadamente, 1 de cada 400/500 personas es portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.
Por este motivo, "el estudio genético en población no seleccionada no está indicado actualmente porque la probabilidad de identificar una alteración es baja y no puede garantizarse un adecuado asesoramiento genético que incluya conocer los beneficios y limitaciones de este tipo de test", señala la doctora Judith Balmaña, coordinadora científica de la Jornada en representación de SOLTI y oncóloga médico responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d'Hebron.
En los últimos años, la biopsia líquida ha emergido como una herramienta prometedora para el diagnóstico molecular y la monitorización de la enfermedad oncológica, aunque su aplicación clínica todavía es limitada. En el caso concreto del cáncer de mama hereditario, la biopsia líquida ahorra a las pacientes someterse a un procedimiento invasivo de diagnóstico molecular porque se hace a través de una muestra de sangre y permite un diagnóstico rápido y preciso ya que determina cómo es el tumor y qué alteraciones presenta.
Asimismo, confirma la Balmaña, "la biopsia líquida nos ha permitido identificar alteraciones genéticas que predicen la respuesta a tratamientos dirigidos, así como la aparición, a lo largo de la enfermedad, de alteraciones genéticas que revierten la función de las proteínas BRCA1/2 e identifican pacientes con menor probabilidad de responder a tratamientos dirigidos".
Otra de las cuestiones presentadas ha sido la necesidad de avanzar en la identificación y comprensión de cómo se relacionan los factores de riesgo de desarrollar cáncer de mama genéticos y los no genéticos con la finalidad de construir modelos de predicción de riesgo de desarrollar cáncer de mama individualizados.
En este sentido, la doctora Montserrat Rué, Profesora de Bioestadística e Investigación Biomédica en la Universitat de Lleida, afirma que "con el conocimiento actual sobre el papel de factores de riesgo genéticos y no genéticos vamos camino de una personalización de la estimación de riesgo de desarrollar cáncer de mama, lo cual significará poder individualizar las recomendaciones de detección precoz como la edad de inicio de la mamografía, su periodicidad, o incluso la necesidad de incluir resonancia mamaria.
Tener en cuenta los factores genéticos de bajo riesgo (SNPs) y los factores ambientales también será relevante en las recomendaciones clínicas para mujeres con una variante en BRCA1/2, u otros genes de predisposición al cáncer de mama".En síntesis, una de las conclusiones más relevantes de la Jornada ha sido poner de relieve que el uso de estas técnicas de diagnóstico genético aporta información muy relevante para personalizar el plan preventivo, de detección precoz, o de tratamiento de estas pacientes.
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