Mejorar la prevención de las enfermedades raras, el diagnóstico precoz y la atención a los afectados por esas patologías es el objetivo del Modelo de Atención a Enfermedades Raras en Castilla y León, que el consejero de Sanidad, Antonio María Sáez, ha presentado a la federación regional de y a las distintas asociaciones. Este martes precisamente es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El modelo se basa en registro e información, prevención y detección precoz, atención sanitaria, acceso a terapias, atención sociosanitaria, investigación y formación. Destaca a finales de marzo la puesta en marcha en el hospital de Salamanca de la Unidad de Referencia de Enfermedades Raras, de la que forma parte la Sección de Genética Molecular y Farmacogenética.
Esta unidad se ubicará en Salamanca porque dispone de un equipo multidisciplinar de profesionales especializados con dilatada experiencia en el manejo de pacientes con enfermedades raras que aúnan sus esfuerzos para abordar la complejidad asociada al diagnóstico e integrar resultados de pruebas procedentes de distintos servicios clínicos.
Para la adecuada coordinación de las áreas de salud con la Unidad de Referencia, se designará en cada una de ellas un responsable clínico que garantice a los pacientes con sospecha de enfermedad rara una atención coordinada y una comunicación fluida. Asimismo, se nombrará un responsable de laboratorio para la gestión de muestras biológicas entre los distintos laboratorios y la Unidad de Referencia de Salamanca.
¿Cuándo se considera enfermedad rara?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Aunque cada una de ellas presentan muy pocos afectados, son muy numerosas -se estima que hay alrededor de 8.000 patologías de este tipo- y afectan a un conjunto de entre el 5 y el 7 % de la población, lo que en Castilla y León supone en torno a 150.000 personas. Dichas enfermedades generan un elevado número de enfermos crónicos con gran dependencia social y sanitaria.
El modelo de Sanidad incluye la ampliación de los programas de detección precoz, a través del programa de cribado poblacional neonatal, entre otras actuaciones entre las que destacan, en primer lugar, la selección de pacientes con criterios de sospecha de enfermedad rara: el paciente puede acceder al proceso a través de una consulta de Atención Primaria o una consulta de Atención Hospitalaria o a través de Servicios de Urgencias.
En segundo lugar, se realiza una evaluación clínica en la consulta de Pediatría de Referencia en Enfermedades Raras y en tercer lugar, una evaluación clínica en la Consulta de Pediatría especializada: las enfermedades raras presentan peculiaridades individuales que requieren abordajes específicos, cada enfermedad es abordada de forma específica por especialistas de cardiología infantil, endocrinología infantil, gastroenterología, inmunología pediátrica, nefrología infantil, neuropediatría, onco-hematología infantil y neumología infantil
El modelo pretende también establecer un mapa de estudios complementarios en cada Área de Salud analíticas genéticas y metabólicas, radiología, medicina nuclear, eurofisiología y anatomía patológica. Después, se comunica la información al Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León. Y prevé iniciativas de priorización de la investigación en materia de Enfermedades Raras, de coordinación con los centros de referencia nacionales, con el Centro de Referencia Estatal en materia de Enfermedades Raras y con la Federación Estatal de Enfermedades Raras y las asociaciones de Castilla y León.
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