A pesar de que el síndrome de Down es una alteración genética de nacimiento que consiste en la triplicación total o parcial del cromosoma 21, existe la posibilidad de desarrollar tratamientos que mejoren la capacidad cognitiva de los afectados. El IV Congreso Iberoamericano sobre el Síndrome de Down, que se celebra en la Universidad de Salamanca, se ha ocupado hoy de estas líneas de investigación, que ya han llegado a los estudios clínicos.
?En este momento, hablar de terapias en síndrome de Down ya no resulta extraño?, afirmó en declaraciones a DiCYT Mara Dierssen, investigadora del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. ?Los avances, tanto en investigación básica como en investigación clínica, están demostrando que aunque sea un problema genético, se puede atacar mediante diferentes estrategias tanto farmacológicas como no farmacológicas, igual que muchas enfermedades genéticas?, comentó la científica antes de participar en una mesa redonda dedicada a este tema.
El encuentro ha servido para ?explicar de forma conceptual hacia dónde queremos ir, cuáles tienen que ser nuestras miradas en este momento, con todos los nuevos conocimientos que tenemos no sólo acerca del genoma sino del genoma oscuro, esas regiones no codificantes que también participan en modelar el cuadro global de alteraciones moleculares?.
En cierto sentido, actuar sobre las alteraciones que provoca el síndrome de Down podría ser ?incluso más fácil que en enfermedades en las que tendríamos que sustituir una proteína que funciona mal?. En este caso, se trataría de normalizar el exceso de proteínas normales, lo que desde un punto de vista farmacológico ?es más tratable que tener que sustituir la función de una proteína?.
Mejorar el aprendizaje y la memoria
En concreto, el equipo de Mara Dierssen trabaja en torno a las funciones cognitivas, con la idea de mejorar el aprendizaje, la memoria y las funciones ejecutivas de los afectados. ?Intentamos comprender cómo funciona desde la biología de sistemas y cómo podemos reprogramar las alteraciones moleculares de una forma un poco más holística?, comentó. El objetivo final es lograr mejoras en su capacidad adaptativa y en su calidad de vida.
?Creo que en este momento los avances están siendo espectaculares en este campo?, señaló la investigadora del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. No obstante, recordó que el trabajo en ciencia siempre es de largo recorrido. De hecho, han tenido que pasar 20 años desde que aparecieron los primeros modelos animales ??que son los que realmente han permitido avanzar en el campo?, asegura- hasta que se han comenzado a realizar ensayos clínicos en busca de tratamientos.
En la misma mesa redonda, Jesús Flórez, investigador de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria, reivindicó una visión amplia del concepto de terapia, ya que es ?mucho más que medicamentos?. En su opinión, la mejora de las capacidades cognitivas no se debe confiar sólo al desarrollo de un producto, sino que se puede trabajar por otras vías, como la educación.
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