Salamanca participa en la identificación de más de 1.000 mutaciones genéticas implicadas en la leucemia linfática crónica

 Salamanca participa en la identificación de más de 1.000 mutaciones genéticas implicadas en la leucemia linfática crónica
Salamanca participa en la identificación de más de 1.000 mutaciones genéticas implicadas en la leucemia linfática crónica
Los investigadores Jesús María Hernández y Marcos González, científicos del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca y del Centro de Investigación del Cáncer (CIC), son dos de los firmantes de un artículo publicado hoy en la revista científica 'Nature Genetics' en el que un grupo de científicos españoles explica cómo ha logrado identificar 1.246 mutaciones genéticas implicadas en la leucemia linfática crónica. Estas mutaciones afectan a 1.100 genes en este tipo de leucemia, que es el más común en los países occidentales. Las muestras de los 105 pacientes que han participado en el estudio han sido examinadas por los científicos salmantinos para corroborar que efectivamente sufrían esta enfermedad. Además, algunos de estos pacientes son del Hospital Universitario.
 
En declaraciones a DiCYT (www.dicyt.com), Jesús María Hernández ha destacado que se trata de un trabajo de todo el Servicio de Hematología del Hospital Universitario. "La investigación siempre se desarrolla en colectivo y es fruto del esfuerzo de muchas personas durante muchos años", ha señalado, aunque en el artículo sólo aparezca finalmente su nombre y el de Marcos González, que en estos momentos se encuentra en un congreso de Hematología que tiene lugar en San Diego (California, Estados Unidos). Asimismo, ha querido reconocer la colaboración de los pacientes que han participado en el estudio, algunos de ellos, de Salamanca.
 
En total, 40 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica han trabajado en esta investigación, que está liderada por Elías Campo, del Hospital Clínic de Barcelona en el aspecto clínico, y por Carlos López Otín, de la Universidad de Oviedo, en el aspecto de investigación básica. En una rueda de prensa celebrada esta tarde en Madrid junto a la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, ambos han destacado la importancia de este estudio para seguir avanzando en la lucha contra el cáncer.
 
Según ha explicado Jesús María Hernández, Salamanca ha participado en dos aspectos. En primer lugar, ha proporcionado "muestras de calidad", ya que ha aportado pacientes con un importante seguimiento clínico. En segundo lugar, los científicos del Hospital Universitario han establecido "los criterios de calidad de las muestras para confirmar que se trata de esta enfermedad y de otras parecidas", de manera que los investigadores salmantinos han verificado que las muestras de los 105 pacientes del estudio se ajustaban a los objetivos del proyecto. Aunque no es difícil diagnosticar la enfermedad, es importante ser muy rigurosos cuando se intenta hacer un estudio en profundidad como éste.
 
"El trabajo es una continuación del estudio presentado el pasado mes de junio, en el que se secuenció el genoma completo de cuatro pacientes", comenta. Por el contrario, ahora se ha secuenciado el exoma, es decir, los exones de los genes, que son regiones muy concretas. Jesús María Hernández pone un ejemplo geográfico para explicarlo: "Es como si en el primer estudio hubiésemos estudiado toda la geografía de un país y, en este segundo caso, sólo las ciudades grandes, porque es la información que nos interesa. Eso explica que en poco tiempo se hayan podido estudiar más de un centenar de pacientes cuando en el primer caso hacer el estudio en cuatro de ellos llevó más tiempo. Sin embargo, realmente es el exoma el que da las claves para conocer mejor el tumor.

En el trabajo anterior, este mismo grupo de investigadores dio las primeras claves sobre las mutaciones que provocan la proliferación de linfocitos B patológicos en los pacientes. Sin embargo, gracias a la secuenciación de los genomas tumorales de muchas más personas afectadas, se han podido dar nuevos pasos en esta línea de investigación.

 
Las nuevas tecnologías de secuenciación del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona han sido muy importantes para desarrollar este trabajo. La comparación entre las células tumorales y las células sanas de un mismo paciente es una de las claves para desarrollar este proceso con la máxima rapidez, ya que se trata de identificar las alteraciones específicas que se presentan en este tipo de cáncer. Las mutaciones recurrentes en un gen denominado SF3B1 ha sido el dato más destacado del estudio, según los investigadores, ya que se trata de un gen implicado en la maduración de los ARN mensajeros, una ruta bioquímica esencial para la vida de las células, y está mutado en uno de cada diez casos. "No podíamos imaginarnos que este gen estaba implicado en la leucemia linfática crónica, ha sido sorprendente", asegura el investigador.
 
Mejorar el pronóstico
 
Toda esta información puede ser de utilidad para encontrar alternativas terapéuticas para la leucemia. "Estamos conociendo mucho mejor en qué consiste la enfermedad. Se trata de encontrar nuevas pistas acerca de por qué un linfocito B normal se convierte en patológico". subraya. "Es una enfermedad heterogénea, en la cual pueden mutar muchísimos genes. De hecho, en algunos casos no hemos encontrado la mutación de ninguno. Con esta información no vamos a mejorar el diagnóstico, que ya se hace muy bien, pero sí el pronóstico", explica. Esto es así porque en muchos casos los enfermos no necesitan tratamiento hasta años después de ser diagnosticados, de manera que "lo importante es tener buenos marcadores pronósticos que nos permitan conocer qué enfermos debemos tratar". Por ejemplo, después de esta investigación, los científicos deducen que cuando un paciente tiene mutado el gen SF3B1 su pronóstico es peor.
 
Todo este proyecto forma parte del International Cancer Genome Consortium (ICGC) o Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer, un ambicioso proyecto internacional que pretende analizar 500 genomas tumorales de los 50 tipos de cáncer más frecuentes en el mundo. Dentro de esta gran iniciativa, España contribuye a estudiar la leucemia linfática crónica, una enfermedad de que sólo en este país se detectan más de 1.000 casos al año. "Por primera vez se ha tenido en cuenta a nuestro país para un gran proyecto de investigación de este tipo, ya que hace años no pudimos participar en el Proyecto Genoma Humano", destaca el investigador. En el primer estudio, presentado en junio, participaron pacientes de Barcelona y Salamanca, mientras que en este segundo se han añadido enfermos de Valencia y Asturias.
 
El futuro de esta investigación pasa por llegar a esa cifra de 500 pacientes, aunque se hará estudiando cada vez aspectos más parciales. Igual que ahora se ha pasado del estudio del genoma completo al exoma, los científicos irán centrándose en los aspectos que más les interesen según avance la investigación. Además, irán incorporando ideas nuevas conforme a los resultados.
 
El Consorcio Español, que está financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, integra una docena de instituciones: el Hospital Clínic de Barcelona, la Universidad de Barcelona, el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA), el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, la Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge/Institut Català d'Oncologia, la Fundación de Investigación del Cáncer/Centro Investigación Cáncer de Salamanca, el Hospital Universitario Central de Asturias de Oviedo, el Hospital Clínico de Valencia, el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander, el Banco Nacional de DNA, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, la Universidad de Deusto, la Universidad de Santiago de Compostela, el Barcelona Supercomputing Center, el Centro Nacional de Análisis Genómico y el Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS).

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