En apenas un año, la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Rarasdel Complejo Asistencial Universitario de Salamanca habíaatendido a cerca de 800 pacientes. Un crecimiento que se ha ido manteniendo12 meses después, ya que las solicitudes para realizar un estudio genético sehan triplicado, prácticamente.
Esta unidad es única en Castilla y León -y prácticamente enEspaña, ya que no existe un diseño similar al que hay en Salamanca-, donde handetectado una elevada prevalencia de enfermedades ultra-raras, por lo que creenque dichas enfermedades pueden estar infradiagnosticadas ser más frecuentes delo que inicialmente se asume
La responsable de la Unidad, María Isidoro, vuelve a atendera SALAMANCA24HORAS.COM un año después. En esta entrevista, la doctora destaca queel crecimiento ha sido notable y confía en que la Unidad crezca de manera “acorde”esa demanda. En lo que se refiere a Salamanca, la Unidad ha detectado una mayorprevalencia de enfermedades neurológicas y endocrino-metabólicas, algo que sepuede deber, principalmente, a la herencia genética.
Habéis cumplido dosaños. ¿Cuál es el balance de este tiempo?
Es un balance muy positivo, sobre todo porque la Unidad hafavorecido la integración y colaboración de múltiples profesionales, tantoclínicos como de laboratorio, mejorando claramente el abordaje de lasenfermedades raras en Castilla y León. Consideramos que la clave del éxito sebasa en aplicar la tecnología más avanzada, un análisis muy riguroso de lainformación genética y en el enfoque clínico multidisciplinar, en este sentidoqueremos destacar como esencial la estrecha colaboración con el Servicio dePediatría y la implicación de las distintas estructuras sanitarias.
Aproximadamente, ¿acuántos pacientes tratáis en toda la Comunidad? ¿Ese número ha crecido muchorespecto al pasado año?
Hemos recibido alrededor de 1.600 solicitudes para larealización de estudio genético. Efectivamente ha aumentado mucho la demandarespecto al pasado año en el que se recibieron unas 600 solicitudes.
¿Cómo entran esospacientes en vuestro ‘radar’? Normalmente son pacientes pediátricos pero,¿llegan muchos adultos?
La Unidad coordina en una primera fase la asistenciasanitaria de pacientes pediátricos y de los familiares tanto adultos comopediátricos cuyo estudio es necesario para caracterizar al caso índice. Estospacientes se identifican tanto desde atención primaria como desde las consultasespecializadas en las que se sospecha una enfermedad rara. En estos casos seponen en contacto con el facultativo responsable de enfermedades raras designadoen su área de salud para que inicie el proceso.
¿Hay algunaenfermedad rara que tenga una mayor prevalencia en Salamanca o en Castilla yLeón?
Identificamos una mayor prevalencia de las enfermedadesneurológicas y endocrino-metabólicas en nuestra área.
Si las hay, ¿a qué sepuede deber? ¿Factores genéticos, ambientales…?
El hecho de que las enfermedades raras de origen genético setrasmitan en distintas generaciones puede hacer que en algunas zonas másendogámicas se detecte una mayor prevalencia de casos correspondientes a enfermedadesconcretas.
Siempre se dice, peroen estos casos, la investigación es vital. ¿Los recursos para lasinvestigaciones siguen siendo insuficientes?
Efectivamente, son insuficientes. Lo que si notamos es unamayor sensibilidad en este tema, tanto a nivel nacional como internacional. Esperamosque se traduzca en un incremento en las convocatorias así como en la cuantía delas ayudas destinadas a la investigación de estas enfermedades.
¿Hay algunaenfermedad rara cuyo tratamiento haya mejorado o se haya desarrollado en losúltimos años?
En la actualidad existen algunos casos de mejora en eltratamiento. Por ejemplo, en relación con la atrofia muscular espinal o algunasenfermedades de depósito. Pero, por supuesto, es claramente insuficiente, yaque la mayoría de las enfermedades no disponen aún de un abordaje terapéutico.
¿Estácerca de dejar de ser rara o lo seguirá siendo por su poca incidencia en lapoblación?
En Castilla y León hemos detectado una elevada prevalencia deenfermedades ultra-raras y creemos que estas enfermedades pueden estarinfradiagnosticadas y ser más frecuentes de lo que inicialmente se asume. Lomismo puede ocurrir con algunas enfermedades raras, cuya frecuencia real fuesemás alta.
El añopasado, la Unidad contaba con seis trabajadores: tres facultativos y trestécnicos de laboratorio. ¿Ha crecido la Unidad o confía en hacerlo en el futuropróximo?
Enla actualidad la Unidad cuenta con un cuarto facultativo y por supuesto que suincorporación ha impactado muy positivamente en la Unidad. Desde luego, confiamosen un crecimiento acorde con el incremento de la demanda.
¿Hay alguna entidad de similarescaracterísticas en España? ¿Estáis en contacto con ella?
Noexiste en España un diseño de Coordinación Regional como el nuestro que integretodos los niveles asistenciales e incluya tanto la clínica como el laboratorio,adaptando los niveles organizativos a cada paciente. Hay que tener en cuenta ademásque Castilla y León es una Comunidad muy extensa y con una enorme dispersiónpoblacional.
Loque sí existen son centros de referencia en otras Comunidades Autónomas.Consideramos que es muy importante organizar la asistencia sanitaria yconseguir una equidad en las prestaciones. Por supuesto que estamos en contactocon profesionales de otros centros que atienden pacientes con enfermedades rarasen España.
¿Cómo es la colaboración conAerscyl?
Larelación es excelente. Tenemos mucho que agradecer a Aerscyl (Asociación deEnfermedades Raras de Castilla y León) y al enorme esfuerzo que han realizadopara concienciar a la administración de la necesidad del desarrollo de estaUnidad y de la dotación de recursos.