Castilla y León refuerza la detección genética de la hipercolesterolemia familiar
El Consejo de Gobierno ha aprobado un gasto de 242.665 euros destinado al diagnóstico genético precoz
La hipercolesterolemia familiar, enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 500 personas en Castilla y León (4.500 habitantes), provoca colesterol LDL muy alto desde la infancia y aumenta el riesgo de infartos prematuros.
Se transmite al 50 % de los familiares, y sin tratamiento, la mitad de los hombres y una quinta parte de las mujeres sufrirán un evento coronario antes de los 50 años.
La detección genética, disponible desde 2008, permite identificar casos índice y hacer pruebas en cascada familiar, facilitando un diagnóstico precoz y tratamiento temprano. Hasta 2024 se han realizado 3.016 pruebas, de las cuales 2.151 fueron casos índice y 865 familiares.
Para los próximos dos años se prevén 552 pruebas para casos índice y 168 para familiares, reforzando la prevención de la enfermedad cardiovascular en la comunidad.
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