Cinco nuevas patologías se suman al Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas

La Consejería de Sanidad de Castilla y León anuncia la incorporación de cinco nuevas patologías al Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas. A partir del 1 de septiembre, este programa clave en la detección precoz de enfermedades raras analizará un total de 20 patologías, casi el doble de las que se detectaban en 2022.

Las cinco nuevas enfermedades que se añaden son:

• Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
• Atrofia Muscular Espinal (AME)
• Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
• Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD)

El programa de cribado neonatal de la comunidad, en funcionamiento desde 1990, ha evolucionado para adaptarse a las necesidades de salud pública, garantizando una atención equitativa en toda la región.

El cribado neonatal es una herramienta fundamental que permite identificar enfermedades congénitas antes de que se manifiesten los síntomas. Detectar estas patologías en los primeros días de vida de un recién nacido mejora significativamente su pronóstico, evita la mortalidad prematura y previene discapacidades físicas y psíquicas asociadas, mejorando así su calidad de vida a largo plazo.

Durante 2024, el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León analizó 14.869 muestras. Gracias a este trabajo, se detectaron precozmente 177 casos sospechosos, incluyendo 90 casos de anemia falciforme, 33 de fibrosis quística y 14 de hipotiroidismo congénito, entre otros. Con la nueva inclusión de patologías, se espera que el programa ayude a más familias a obtener diagnósticos tempranos y a acceder a un tratamiento oportuno.