Virginia de la Torre es una salmantina de 31 años que cuando tenía 9 años fue diagnosticada con Síndrome de Turner, una cromosopatía que afecta sobre todo a las niñas y mujeres por la pérdida de un cromosoma X y que provoca distintas dificultades. Entre ellas, problemas visuales, bucales, auditivos, ginecológicos, en el hígado o en el riñón, entre otros. Pero el principal problema se da en el crecimiento.
Las mujeres que padecen este síndrome suelen tener una talla unos 20 centímetros por debajo de lo normal, dependiendo de las edades. De hecho, el diagnóstico de Virginia comenzó cuando la ATS de su colegio detectó que en un año no había crecido nada en un año, lo que obligó a hacer las pruebas pertinentes con las que el endocrino detectó el síndrome.
Para este trastorno cromosómico es fundamental el diagnóstico precoz, ya que cuanto antes se diagnostique, antes se puede empezar a suministrar la hormona de crecimiento. De hecho, si no se administra antes de los tres años, la talla es más pequeña y lo máximo que pueden alcanzar de altura es de 1,40 metros de media.
En el caso de Virginia, las inyecciones de hormona se suministraron de los 10 a los 14 años, y ya a partir de entonces empezó con los estrógenos, gracias a los cuales puede tener la regla, aunque no pueda tener hijos de manera natural. A este respecto apunta que “al principio cuando te lo dicen es un palo pero ahora mismo muchas mujeres se someten a tratamientos de fertilidad”, por lo que no descarta someterse a uno en un futuro.
Añade que en su día a día tener el Síndrome de Turner no afecta mucho, “pero tu vida se basa en ir todos los años a las revisiones con los especialistas”, ya que cuenta además con una cardiopatía o problemas de riñón.
Sobre la evolución del diagnóstico, explica que “ahora se va conociendo un poquito más, cuando me lo detectaron hace 20 años no se conocía nada y mis padres no tenían nada de información. Se asustaron mucho, pero gracias a las asociaciones que se están organizando, se hace una labor muy buena para dar visibilidad”. En concreto, habla de la asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca, que fue la primera a nivel nacional.
También habla de su paso por el sistema sanitario, que considera muy bueno cuando estaba en pediatría, ya que había más control y se derivaba a los especialistas. Sin embargo, al pasar al médico en la adolescencia explica que hubo mucho menos control. En este sentido, Virginia reivindicaba más control, ya que en la edad adulta pueden empeorar algunos problemas si no hay un seguimiento adecuado por parte de los especialistas.
El Síndrome de Turner en Salamanca
Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas, con un censo actual de en torno a 10.000 a nivel nacional, es decir, unos 77 nacimientos por año. En Castilla y León hay unos 55 casos con unos cuatro nacimientos al año; y en Salamanca y provincia, hay unas 70 afectadas con un nacimiento al año.
El diagnóstico, tal y como explica la psicóloga de la Asociación Síndrome de Turner Aleja
ndra Salamanca, Concepción Chamizo, ha ido mejorando, ya que actualmente es posible incluso hacer la detección en el feto. Y a pesar de que al tratarse de un síndrome no hay cura, recalca la importancia de hacer un diagnóstico precoz para empezar a aplicar la hormona de crecimiento y que las niñas vayan alcanzando la altura.
Protocolo de actuación sanitaria y falta de investigación
Desde la asociación celebran el protocolo de actuación sanitaria que funciona en Castilla y León desde 2017 para que las adultas con Síndrome de Turner tengan un seguimiento completo con todos los especialistas que necesitan, ya que hasta ese momento, al pasar a la edad adulta las afectadas perdían toda la información médica que tenían anteriormente. “A raíz del protocolo se ha empezado a conseguir que todas las adultas vuelvan a realizarles de nuevo las pruebas médicas para que continúen con todos los especialistas”, añade.
El lema de este año de la asociación Síndrome de Turner es ‘Tu X es nuestro compromiso’, y es que reivindican una mayor investigación para conocer los motivos por los que se produce este síndrome y si se pueden hacer detecciones mucho antes, ya que no todos los fetos con esta cromosopatía salen adelante.
Problemas de fertilidad
Desde la asociación también solicitan que los tratamientos de ovo donación y fecundación in vitro estén financiados por la Seguridad Social: “no es un capricho, es una necesidad de ellas. Hay muchas que no pueden llegar a ser madres si no se ofrece esta ayuda”, asegura la psicóloga. En este sentido, una de las afectadas, María Jesús de Santos, explicaba en la recepción del Ayuntamiento que como en su caso no fue posible un embarazo natural, recurrió a un tratamiento de ovo donación, gracias al cual es madre de su hija Leyre: “Por suerte todo fue perfecto”.
Trabajo de la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca
Esta asociación, que fue la primera fundada a nivel nacional tiene como objetivo prioritario ayudar a las familias y a las afectadas. Así, ofrece apoyo psicológico, una trabajadora social para dudas de subvenciones o ayudas a nivel educativo. También desarrollan jornadas formativas, talleres y conferencias médicas.
Así, ha crecido en número de socios, contando con algunos de Barcelona, Navarra, País Vasco, Andalucía o Galicia. Además, han podido crecer hasta contar actualmente con asociaciones en Salamanca, Andalucía, Galicia y Barcelona.
Este miércoles, 28 de agosto, fue el Día Mundial del Síndrome de Turner, en el que la asociación llevó a cabo distintas actividades, como las mesas informativas o la recepción en el Ayuntamiento. La respuesta de la sociedad ante estas acciones es “bastante buena”, según consideraba la psicóloga, ya que “hay muy buena aceptación y mucha curiosidad, sobre todo hoy, hay mucha gente que se acerca. La curiosidad es muy buena porque va haciendo que la gente se vaya concienciando poco a poco”.
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