Virginia de la Torre es una salmantina de 31 años que cuandotenía 9 años fue diagnosticada con Síndrome de Turner, una cromosopatía queafecta sobre todo a las niñas y mujeres por la pérdida de un cromosoma X y queprovoca distintas dificultades. Entre ellas, problemas visuales, bucales,auditivos, ginecológicos, en el hígado o en el riñón, entre otros. Pero elprincipal problema se da en el crecimiento.
Las mujeres que padecen este síndrome suelen tener una tallaunos 20 centímetros por debajo de lo normal, dependiendo de las edades. Dehecho, el diagnóstico de Virginia comenzó cuando la ATS de su colegio detectóque en un año no había crecido nada en un año, lo que obligó a hacer laspruebas pertinentes con las que el endocrino detectó el síndrome.
Para este trastorno cromosómico es fundamental eldiagnóstico precoz, ya que cuanto antes se diagnostique, antes se puede empezara suministrar la hormona de crecimiento. De hecho, si no se administra antes delos tres años, la talla es más pequeña y lo máximo que pueden alcanzar dealtura es de 1,40 metros de media.
En el caso de Virginia, las inyecciones de hormona sesuministraron de los 10 a los 14 años, y ya a partir de entonces empezó con losestrógenos, gracias a los cuales puede tener la regla, aunque no pueda tenerhijos de manera natural. A este respecto apunta que “al principio cuando te lodicen es un palo pero ahora mismo muchas mujeres se someten a tratamientos defertilidad”, por lo que no descarta someterse a uno en un futuro.
Añade que en su día a día tener el Síndrome de Turner noafecta mucho, “pero tu vida se basa en ir todos los años a las revisiones conlos especialistas”, ya que cuenta además con una cardiopatía o problemas deriñón.
Sobre la evolución del diagnóstico, explica que “ahora se vaconociendo un poquito más, cuando me lo detectaron hace 20 años no se conocíanada y mis padres no tenían nada de información. Se asustaron mucho, perogracias a las asociaciones que se están organizando, se hace una labor muybuena para dar visibilidad”. En concreto, habla de la asociación Síndrome deTurner Alejandra Salamanca, que fue la primera a nivel nacional.
También habla de su paso por el sistema sanitario, queconsidera muy bueno cuando estaba en pediatría, ya que había más control y sederivaba a los especialistas. Sin embargo, al pasar al médico en laadolescencia explica que hubo mucho menos control. En este sentido, Virginiareivindicaba más control, ya que en la edad adulta pueden empeorar algunosproblemas si no hay un seguimiento adecuado por parte de los especialistas.
El Síndrome de Turneren Salamanca
Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas, con un censoactual de en torno a 10.000 a nivel nacional, es decir, unos 77 nacimientos poraño. En Castilla y León hay unos 55 casos con unos cuatro nacimientos al año; yen Salamanca y provincia, hay unas 70 afectadas con un nacimiento al año.
El diagnóstico, tal y como explica la psicóloga de laAsociación Síndrome de Turner Aleja
ndra Salamanca, Concepción Chamizo, ha idomejorando, ya que actualmente es posible incluso hacer la detección en el feto.Y a pesar de que al tratarse de un síndrome no hay cura, recalca la importanciade hacer un diagnóstico precoz para empezar a aplicar la hormona de crecimientoy que las niñas vayan alcanzando la altura.
Protocolo deactuación sanitaria y falta de investigación
Desde la asociación celebran el protocolo de actuaciónsanitaria que funciona en Castilla y León desde 2017 para que las adultas conSíndrome de Turner tengan un seguimiento completo con todos los especialistasque necesitan, ya que hasta ese momento, al pasar a la edad adulta lasafectadas perdían toda la información médica que tenían anteriormente. “A raízdel protocolo se ha empezado a conseguir que todas las adultas vuelvan arealizarles de nuevo las pruebas médicas para que continúen con todos losespecialistas”, añade.
El lema de este año de la asociación Síndrome de Turner es‘Tu X es nuestro compromiso’, y es que reivindican una mayor investigación paraconocer los motivos por los que se produce este síndrome y si se pueden hacerdetecciones mucho antes, ya que no todos los fetos con esta cromosopatía salenadelante.
Problemas defertilidad
Desde la asociación también solicitan que los tratamientosde ovo donación y fecundación in vitro estén financiados por la SeguridadSocial: “no es un capricho, es una necesidad de ellas. Hay muchas que no puedenllegar a ser madres si no se ofrece esta ayuda”, asegura la psicóloga. En estesentido, una de las afectadas, María Jesús de Santos, explicaba en la recepcióndel Ayuntamiento que como en su caso no fue posible un embarazo natural,recurrió a un tratamiento de ovo donación, gracias al cual es madre de su hijaLeyre: “Por suerte todo fue perfecto”.
Trabajo de la AsociaciónSíndrome de Turner Alejandra Salamanca
Esta asociación, que fue la primera fundada a nivel nacionaltiene como objetivo prioritario ayudar a las familias y a las afectadas. Así,ofrece apoyo psicológico, una trabajadora social para dudas de subvenciones oayudas a nivel educativo. También desarrollan jornadas formativas, talleres yconferencias médicas.
Así, ha crecido en número de socios, contando con algunos deBarcelona, Navarra, País Vasco, Andalucía o Galicia. Además, han podido crecerhasta contar actualmente con asociaciones en Salamanca, Andalucía, Galicia yBarcelona.
Este miércoles, 28 de agosto, fue el Día Mundial delSíndrome de Turner, en el que la asociación llevó a cabo distintas actividades,como las mesas informativas o la recepción en el Ayuntamiento. La respuesta dela sociedad ante estas acciones es “bastante buena”, según consideraba lapsicóloga, ya que “hay muy buena aceptación y mucha curiosidad, sobre todo hoy,hay mucha gente que se acerca. La curiosidad es muy buena porque va haciendoque la gente se vaya concienciando poco a poco”.