Daniela, una pequeña guerrera en un mundo donde las enfermedades raras "no existen"

El 13 de septiembre de 2017 llegó al mundo Daniela. Entonces, sus valientes padres, Lorena y Nando, empezaban una nueva etapa de aprendizaje cargada de sentimientos. 

El embarazo y el parto, para su tranquilidad, salió según lo esperado por los médicos, así como las pruebas posteriores correspondientes al nacimiento de la pequeña. Sin embargo, todo empezó a truncarse cuando la familia de tres llegó a casa. Una vez asentados, durante la primera semana, al darle el biberón a Daniela, Nando se percató que la niña no abría su ojo izquierdo: “No le dimos mayor importancia ya que los médicos nos decían que podría ser del parto”, relata el progenitor. En cambio, la situación varió cuando abrió su ojo y los padres comprobaron que tenía un punto en el centro del mismo: “Nos asustamos, fuimos corriendo al hospital y nos dijeron que no le diéramos la mayor importancia que, al fin y al cabo. era una catarata pero que no afectaba a la visión de la niña y quedaría como algo anecdótico”.

Tras volver a casa aliviados en cierto modo, comprobaron que Daniela no se desarrollaba como un bebé normal y que no sujetaba su cabeza, no gateaba… Por lo tanto, decidieron volver al hospital, donde les dieron la opción de empezar con rehabilitación cuatro meses.

La pequeña Daniela seguía creciendo pero según detalla Nando, “tenía como tortícolis, no levantaba la cabeza ni estaba erguida”. Del mismo modo, el progenitor explica que comenzó a andar con dos años y medio, aunque, al no tener tono muscular, rápidamente buscaba los brazos de su familia. Tanto el padre como la madre seguían con la lucha de intentar saber cuanto antes qué era exactamente lo que le ocurría a su hija. 

Así es como empezó la "pelea" para darle sentido a todo esto. Tras muchas visitas a especialistas, tanto públicos como privados, comprobaron que finalmente Daniela ya no veía por su ojo, por lo que, otro día más, volvieron al pediatra. Allí, desgraciadamente, les confirmaron sus sospechas. “Nos dieron un volante para que de inmediato bajáramos a urgencias para que le miraran los oftalmólogos. Cuando llegamos, nos dijeron que teníamos que esperar el tiempo estimado que quedabapara la visita que teníamos programada para dentro de tres meses, que no era tan importante. Me derrumbé y les pedí a lo médicos que por favor la mandaran a Madrid".

Las dudas se fueron despejando cuando llegaron a la capital, al Hospital Universitario La Paz: “Tras realizarle los estudios determinantes, nos dijeron que esa catarata se tendría que haber operado con cinco meses y la niña ya tenía año y medio. A cuenta de eso, Daniela a día de hoy, tiene un 5% de visión del ojo afectado, mientras del otro un 80%. A partir de aquí, continuámos comprobando que no avanzaba como una niña normal, que le costaba mucho hacer cosas. Se ponía muy nerviosa con los ruidos y con el tacto” esclarece Lorena. 

Al seguir comprobando los raros comportamientos de Daniela, les recomendaron acudir al centro Esnia, especializado en la atención temprana y terapia ocupacional. Tras observar a la pequeña les informaron de que tenía un trastorno sensorial y que esto derivaba de algún tipo de enfermedad: “Insistieron en que teníamos que ponerle nombre cuanto antes a todo. Volver a Madrid era la opción, pero costeando todo de nuestro bolsillo ya que aquí, en Salamanca, por la seguridad social no han hecho nada” declaran los padres. 

La luz se iba viendo para la familia, y es que en la capital, tras realizarle distintos estudios determinantes se les comunicó que la pequeña tiene síndrome de Chung-Jansen el cual es causado por una mutación heterocigota. Como se ha explicado anteriormente, las personas con este trastorno suelen tener un retraso en el desarrollo, problemas de conducta y riesgo de obesidad. El síndrome, afecta a 300 personas en todo el mundo y en España, solamente hay cuatro niños diagnosticados que se encuentran en Galicia, Córdoba y Madrid. "Tenemos un grupo por Facebook de este síndrome y gracias a los traductores te vas enterando de lo que hay. Es una enfermedad que no sabes por donde va a desembocar. Hay niños que necesitan andadores, otros que tienen problemas gastrointestinales, produce mucho autismo. Daniela, ahora mismo está con una medicación porque se autolesiona y cuando le dan las crisis es incontrolable" explica Lorena.

En su día a día, Daniela va al colegio pero según detallan sus padres lo pasa batante mal. "Ha habido una temporada que decía que le quemaba la ropa y en casa tenía que estar completamente desnuda. Hasta el punto que cuando tiene una crisis hay muchas veces que nosotros no podemos tocarla porque dice que la quemamos. Cuando le dan estos episodios no sabemos cómo actuar". Por otro lado, a la hora de ir al parque la familia tiene que buscar uno donde no haya mucha aglomeración para que esté calmada. No obstante, aseguran que, en algunas situaciones, le ponen cascos que reducen el ruido.

Los luchadores padres declaran que las fuerzas han flaqueado más de una vez durante todo el proceso para saber qué es lo que realmente le ocurría a Daniela: "Lo hemos llevado mal psicológicamente cuando veíamos que a mi hija le pasaba algo y no encontrábamos ayuda en ningún lado. Hemos pagado en bastantes sitios para que no nos hayan dicho nada. Cuando nos dieron la noticia respiramos, dijimos que por fin, sabíamos lo que tenia la niña, es el punto de partida, ponerle nombre a la enfermedad".

En cuanto al futuro de Daniela, ambos detallan que no lo quieren pensar. "Actualmente, luchamos para que sea independiente pero no podemos adelantarnos al mañana", indican.

La madre de la pequeña explica que ahora tienen otra preocupación ya que su otra hija, Claudia, sufre retraso global de desarrollo y, debido a que no podía sentarse ni andar, ha comenzado a recibir rehabilitación. "Piensas que puede ser más fácil al tener el caso de Daniela, pero no. Estamos perdidos, ya que en el test de portadores que nos realizaron a los dos, salió un resultado negativo", añaden.

Sobre Aerscyl Salamanca

Vanesa Vicente, trabajadora social de Aerscyl, explica que la asociación nace en 2014 debido a la poca información sobre las enfermedades raras y la incertidumbre que causa en las familias. Se desarrolla como un grupo de apoyo mutuo en el que los afectadlos pueden intercambiar información y experiencias. Lo forman más de 100 familias, cuya misión principal es ayudar y apoyar a todas las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico, acogiéndolas, defendiéndolas, protegiéndolas y promoviendo la dignidad de sus derechos ante los diferentes poderes públicos y privados.

La trabajadora social declara que los principales objetivos de todo lo que hacen es que se conozcan las enfermedades raras para que tengan más repercusión y más investigación. Luchan de esta forma, por un diagnóstico precoz, un tratamiento, una inclusión laboral, social y educativa efectiva.

A la gente con enfermedades raras se les ayuda a partir de tres líneas de trabajo que tiene la asociación según esclarece Vanesa: Información a toda la población: "Nosotros estamos a disposición de todo el mundo para intentar ayudarles en lo que necesiten. En muchas ocasiones, hay gente que no tiene una enfermedad rara como tal, pero quizás necesita asesoramiento sobre terapias, subvenciones… les ayudamos porque consideramos que estamos aquí para dar un servicio".

Por otro lado, las personas con enfermedades raras, una vez que son socios, detalla Vanesa, que pueden acceder a un catalogo de prestaciones donde se tiene: servicio de información, gestión y tramitación de todo tipo, de documentación, ayudas, subvenciones, escolarización, servicio de psicología y jurídico, convenios de colaboración con diferentes entidades y personas, con el fin de que las familias puedan acceder a los recursos necesarios de manera más ventajosa económicamente, becas dos veces al año, que se sacan para que los socios puedan acceder a sus terapias sin que suponga una carga económica para la familia. De este modo, desde Aerscyl financian el 90% del valor de las mismas.

La labor de la asociación en su día a día es atender muchas dudas de familias, hablar con ellas para ver como se puede mejorar la calidad de vida de las mismas, buscar "debajo de las piedras" recursos económicos para seguir intentado mejorar, mucha formación, presentar proyectos… Otras veces, viajar ya que al ser una asociación regional hay muchas familias fuera de Salamanca y también acudir a las actividades de la Federación Española de Enfermedades Raras, a la cual pertenece Aerscyl.

En cuanto a las enfermedades raras que hay en Salamanca, Vanesa señala que tienen a seis niños que comparten enfermedad. "A rasgos generales se podría hablar de atrofias y distrofias, mucopolisacáridosis en sus distintos tipos, deleciones muy variadas con afecciones pequeñas, con grandes pluridiscapacidades, algunas motoras, otras sensoriales…", expone. 

La gente puede colaborar con la asociación de muchas maneras, se puede hacer uno socio colaborador, voluntario, también participar en algunas de las actividades que se realizan a lo largo del año, organizar un evento si eres un ayuntamiento o una empresa "cualquier forma de ayuda es bienvenida" afirma Vanesa.

Respecto a las actividades que organizan, Vanesa apunta que de manera sistemática todos los años desarrollan un calendario solidario que se vende a partir de octubre, donde participan todas las familias y se intenta llevar un mensaje para mostrar al mundo. Por otro lado, una cena solidaria en Noviembre, donde se entregan los premios Aerscyl a aquellas personas o entidades que han colaborado de manera especial en ese año, también la marcha solidaria que siempre es en febrero junto con el Día Mundial (que este año se celebrará el 4 de marzo en el Tormes con un gran actividad para toda la familia), una comida de socios a finales de curso y un congreso cada dos años. Además, también se desarrollan paellas, operaciones bocata, fiestas, concursos y un Festival Taurino, que organizan López Chaves y su apoderado.

Por último, la trabajadora social declara que también hay otras dos partes muy importantes que se entrelazan entre sí, que son el Voluntariado y el 'Proyecto Brillantina'. Este último es educativo y, en él, acuden a los colegios a hacer concienciación sobre enfermedades raras y se apoyan en el voluntariado para poder llevarlo a cabo. Para los más pequeños, tienen un cuento y un peluche y para los mayores, un programa especifico basado en los valores de Brillantina que son la equidad, la empatía, el esfuerzo, la cooperación y la actitud positiva.