Este lunes, 10 de febrero, se celebra la sextaedición del Día Internacional de la Epilepsia. Esta efeméride fue instituida eimpulsada en 2015 por el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE, por sussiglas en inglés) y la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE, por sussiglas en inglés) con el objetivo de informar y sensibilizar a la poblaciónsobre la epilepsia.
La epilepsia es un trastorno neurológico provocadopor un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas y secaracteriza por una predisposición en el cerebro a padecer convulsionesrecurrentes, siendo la epilepsia uno de los síntomas más característicos delsíndrome de Dravet.
En ese contexto, José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndromede Dravet, afirma que “aunque las crisis epilépticas es uno de los síntomas másdisruptivos en la vida del paciente y sus familiares, esta dolencia va muchomás allá que una epilepsia. Los pacientes con síndrome de Dravet tienen además unaserie de comorbilidades graves a lo largo de su vida, por lo que es importanteque se les diagnostiquen correctamente para un manejo adecuado”.
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severade la Infancia, es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro dela familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 porciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisisdesencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y delhabla, así como problemas conductuales.
Explican desde la Fundación Síndrome de Dravet que “esta dolencia fuedescrita por primera vez en 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravety hasta 2003 no se confirmó que es una enfermedad de origen genético. Esto hacea que a fecha de hoy exista una alta tasa de infradiagnóstico, especialmente enpacientes adultos”.
Continúan afirmando que “aunque el síndrome de Dravet sea una enfermedadque aparece en la infancia, un niño con síndrome de Dravet seguirá teniendo laenfermedad en la adolescencia y, finalmente, se convertirá en un adulto consíndrome de Dravet. Es por ello por lo que reclamamos mayor atención enaquellos adultos con epilepsia refractaria que puedan tener una historiaclínica típica en su infancia de síndrome de Dravet, como el comienzo de laepilepsia en el primer año de vida”.
“Más del 80 por cierto de los pacientes recibe inicialmente undiagnóstico incorrecto y, a diferencia de otras enfermedades con epilepsia, hayvarios fármacos que están contraindicados para el síndrome de Dravet, lo quepuede llevar a que en estos pacientes se agraven de manera considerable lasconsecuencias de esta enfermedad”, aclaran desde la Fundación Síndrome deDravet.
“Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test genético, quese debería realizar a todos los pacientes con epilepsia que haya debutado en elprimer año de vida y que no responden a fármacos”.
Por ello, desde la Fundación reclaman “menos restriccionespresupuestarias a las comunidades autónomas en cuanto a las pruebas genéticas ymayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir untest genético, a la misma vez que unos resultados más ágiles y rápidos”.
Sobre el síndrome deDravet
El síndrome de Dravet, también llamado EpilepsiaMioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, porlo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad dealrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, ycomienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisisdesencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así comoproblemas conductuales.
Sobre la FundaciónSíndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional depacientes con síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres conniños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el depromover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndromepara conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnósticoy hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e inclusoeliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y dela Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es ademásfundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente elPremio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología, quesupone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividadesde promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.