Con motivo del Día Internacional, que se celebra este viernes, 21 de junio, SALAMANCA24HORAS ha visitado la Unidad de ELA del Hospital de Salamanca; un equipo multidisciplinar coordinado por el neurólogo Tomás López Alburquerque, y que, entre sus doce miembros, cuenta con una enfermera gestora de casos clínicos, Maxi Santamartina, encargada de ser la persona intermediara con los pacientes y sus familiares.
La Unidad nació en 2017, hace poco más de dos años, y atiende a 36 pacientes en Salamanca. Se trata de la única Unidad coordinada del ELA en Castilla y León.
"La ELA es una enfermedad que afecta a las neuronas motoras que nos proporcionan la contracción muscular", indica el doctor López Alburquerque. "La enfermedad produce una degeneración de estas motoneuronas, cuya causa inicial la desconocemos, aunque en los últimos años se han producido muchos avances en el estudio de sus mecanimos; aunque la causa inicial es desconocida por el momento", explica el especialista. "El resultado final es la muerte de las motoneuronas, pero durante el camino probablemente intervengan muchos otros mecanismos, algunos de origen genético y otros que llamamos factores ambientales, que no conocemos en su totalidad".
Existen tratamientos para el día a día, pero el problema básico es que produce una debilidad progresiva de múltiples músculos, que genera inicialmente torpeza en la utilización de las manos y piernas, afectando posteriormente a otros músculos vitales que realizan la deglución o la respiración.
Pese a que la enfermadad fue descrita por primera vez en 1869, hasta 1992 prácticamente pasó inadvertida salvo para aquellos, claro, que la sufrían. "Las investigaciones realizadas son diversas", afirma el neurólogo. "Se investigó en la incidencia que la enfermedad tenía en los militares veteranos de la Guerra del Golfo. También, de futbolistas de élite de Italia. En otros casos se han realizado trabajos sobre la conexión con el uso de fungicidades o con beber agua en mal estado de los pozos, pero no se ha conseguido un nexo de unión, una causa directa, por el momento", explica.
"Una hipótesis es que existen relevantes factores condicionantes de tipo genético que no sabemos; además de otras posibilidades, como infecciones de algún retrovirus que produzca una distorsión en la transmisión de la información genética en el ADN y el ARN", explica López Alburquerque.
El primer gen se descubrió en 1992, y hasta ahora se han encontrado una veintena de genes relacionados con la ELA. En 2011 se descubrió que las mutaciones del gen C9ORF72 son responsables de cerca del 25 al 40 por ciento de todos los casos del ELA familiar (y un pequeño porcentaje de casos esporádicos). "Se han estudiado todos los mecanismos implicados en estos 30 genes y nos están proporcionando mucha información de la enfermedad. Actualmente con la secuenciación masiva que se está haciendo del genoma para conocer el sustrato genético, soy optimista y creo que en los próximos años vamos a tener un avance en el conocimiento de la enfermedad y en su tratamiento. Ahora disponemos de mecanismos de alta computación que son capaces de estudiar muchísima información genética. Esto, de aquí a unos años, puede ser la clave", sostiene el médico.
ELA familiar y ElA esporádica
Entonces, existen dos tipos de ELA. Uno de ellos, que afecta a entre un 5-7% de los pacientes, es hereditaria (de ahí que se denomine ELA familiar). La otra es la esporádica, que es la más frecuente y afecta al 90-95%. Como la enfermedad, desgraciadamente, no tiene un tratamiento curativo en la actualidad; para mantener y proporcionar una buena calidad de vida a estos pacientes intervienen varios especialistas, que intenten controlar todas estas complicaciones.
Por eso, la Unidad de ELA del Hospital de Salamanca cuenta, a su vez, con una Unidad de Disfagia que estudia el grado de afectación y trata de solucionar los problemas fundamentales de la alimentación; evitando las aspiraciones. "Es decir, que pasen los alimentos al pulmón y produzcan enfermedades respiratorias", indica López Alburquerque.
Por su parte, un endocrino facilita una alimentación adecuada para la situación de cada paciente. También es clave la rehabilitación de Logopedia y Foniatria, debido a los importantes contratiempos que la enfermedad genera a la hora de hablar. "Otro problema importante que aparece es la insuficiencia respiratoria, y para ello interviene la Unidad de Neumología. También están los rehabilitadores y la Unidad de Cuidados Paliativos, cuando desgraciadamente llegan a una situación con discapacidad más importante", afirma el médico. El psicólogo, por su parte, es clave tanto para los pacientes como para las familias, "porque el impacto emocional es muy importante para todos, el diagnostico es, de entrada, muy deprimente".
¿Cuándo se diagnostica?
La edad habitual de diagnóstico tiene lugar entre los 50 y 70 años, "pero hay casos mucho más precoces, de 30 a 40 años", asegura el doctor. "El pronóstico es muy malo. Está entre los tres y los cinco años de supervivencia desde el diagnóstico, pero es muy variable. Se dice que no hay enfermedades sino enfermos. Y este es el caso. Hay enfermos con una evolución muy rápida y otros con una menor".
¿Cuándo acude el paciente por primera vez al médico?
"En el 75% de los casos, el paciente acude por primera vez por debilidad en una de las extremidades", cuenta a SALAMANCA24HORAS Tomás López Alburquerque. "El paciente se da cuenta de que tiene una cierta torpeza y atrofia muscular en una mano o en una pierna. Sin dolor y sin alteraciones de la sensibilidad. En realidad, es una forma muy anodida de comenzar a sufrir una enfermedad mortal, porque al principio no se le da importancia a lo que ocurre. Es una forma de inicio muy traicionera", dice. "Otro 25% de los pacientes comienzan con afectación en el habla y dificultad para masticar y tragar; o con atrofia de la musculatura de la lengua. Esta es una forma más dura de darse cuenta de que algo ocurre; sin embargo, en los dos casos todo va poco a poco empeorando".
La implicación y lo que queda por hacer
"Como la Unidad del ELA está conformada por un equipo multidisciplinar, los pacientes y sus familiares tienen un teléfono siempre operativo para hablar con cualquier profesional del equipo", explica Maxi Santamartina, la enfermera gestora de los casos clínicos. Ella misma atiende el teléfono, gestiona las citas de los pacientes (ya que en una mañana de visita al Hospital pasan por todos los miembros del equipo) y les acompaña en todo momento.
"En este caso, Sacyl se ha implicado muy directamente para que esta Unidad, que es la única de Castilla y León, funcione de la mejor forma. Estos enfermos, antaño, tenían un relativo abandono. Sufrían infecciones, depresiónes, problemas psicológicos de todo tipo...", explica el doctor López Alburquerque.
Sin embargo, aún quedan cosas por hacer. "Es clave que no cese la financiación de investigaciones y la puesta en marcha de unidades de este tipo en todo el país", explican los miembros de esta Unidad. "Además, necesitamos que, en el caso de Salamanca, las instituciones se pongan manos a la obra e instalen un centro de día de ayuda a los enfermos de ELA, con una sala de rehabilitación y un lugar en el que se puedan encontrar los familiares y cuenten con un lugar de reunión para contar sus experiencias", dicen.
Porque la enfermedad es, hoy por hoy, implacable.