La doctora Raquel Andrés, miembro de la Junta Directiva del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (GEICAM), ha señalado que, en los últimos años, los progresos en la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) "han revolucionado el campo del análisis genético, permitiendo importantes avances en la comprensión y prevención del cáncer hereditario".
Así lo ha afirmado en el marco de la X Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada por los grupos de investigación en cáncer de mama SOLTI y GEICAM y en colaboración con la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). En este sentido, ha recordado que el cribado, que permite la detección temprana, resulta "clave" en el abordaje del cáncer de mama hereditario.
Desde su introducción en 2005, la NGS se ha convertido en el estándar de oro en análisis genético gracias a su rapidez, sensibilidad y coste accesible.
Una de las innovaciones más significativas ha sido la incorporación de paneles genéticos a la práctica clínica: estudios genéticos múltiples dirigidos a fenotipos o tipos específicos de cáncer hereditario que permiten identificar mecanismos de susceptibilidad hereditaria hasta entonces desconocidos.
Asimismo, hacia finales de la primera década de los 2000, se produjo un cambio paradigmático en la comprensión de la susceptibilidad hereditaria al cáncer: se descubrió el papel de las "variantes genéticas" que son comunes entre la población general --y que son conocidas como SNPs-- y se demostró que pueden actuar como modificadores del riesgo de cáncer de mama.
"Estos hallazgos han sido fundamentales en el desarrollo de modelos matemáticos, como las escalas de riesgo poligénico, que podrían explicar hasta la mitad del riesgo familiar de cáncer de mama. Es probable que, en el futuro, los criterios para el cribado mamográfico se basen en estas puntuaciones poligénicas en lugar de las franjas de edad utilizadas actualmente, lo que podría mejorar la detección temprana y la prevención del cáncer de mama", ha concluido la doctora Andrés.
Además de optimizar el diagnóstico, hace 10 años no había terapias dirigidas y, actualmente, existen tratamientos específicos que disminuyen la mortalidad en cáncer de mama inicial.
Por otro lado, surge un reto adicional. Estos avances diagnósticos y terapéuticos han hecho que resulte necesario integrar las unidades de asesoramiento genético en cáncer dentro del proceso de toma de decisiones urgentes.
Así, y como afirma la doctora Elena Aguirre, del Hospital Quirónsalud de Zaragoza, "las unidades y los hospitales han hecho frente a un cambio de paradigma en el que el asesoramiento clásico se ha convertido en un asesoramiento mucho más dinámico y mucho más rápido".
Por ejemplo, se ha presenciado la incorporación de asesores genéticos en los comités de tumores donde se toman medidas a tiempo real sobre aquellas pruebas de seguimiento o aquellas medidas reductoras de riesgo o tratamientos sistémicos que se le pueden ofrecer a la paciente.
"Además, el estudio genético se va incorporando a la lista de pruebas moleculares que se solicitan justo en el momento del diagnóstico del cáncer de mama, lo cual requiere la implicación del clínico solicitante", ha añadido.
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