Esta enfermedad, según recoge la web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Amaurosis Retiniana Congénita (presente en el nacimiento) de Leber es una enfermedad ocular genética rara, que pertenece al grupo de las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) retinianas. Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, por ausencia de los conos (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión diurna y de los colores) y los bastones (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados), o pierden la vista en los primeros meses o años de la vida.
Clínicamente se caracteriza por pérdida visual, que varía desde pacientes con problemas relativamente ligeros de agudeza visual hasta la ausencia de percepción de la luz, aunque en la mayoría de los casos, la pérdida visual es permanente. Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y retraso mental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la línea mediofacial. No existe tratamiento curativo para la enfermedad. Los tratamientos van encaminados al uso de ayudas ópticas lo más precozmente posible tales como filtros especiales para aumentar los contrastes, distintos tipos de telescopios para visión lejana y lupas de magnificación para visión cercana.
Carlota y su baja visión
Debido a que esta enfermedad tiene una incidencia de 1 paciente de cada 35.000 nacidos, la madre de Carlota, Ana, ha creado una página web en la que ofrece información útil sobre el día a día de la enfermedad de Carlota, además de recomendaciones de cuentos infantiles, actividades y algunos temas sobre educación. El blog se llama Una superhéroe con baja visión.
"Cuando Carlota tenía un mes de vida nos empezamos a dar cuenta de que algo no iba bien, y después de muchísimos médicos y de consultar todo lo habido y por haber, empezamos a saber que no veía y por qué no veía. La afiliamos a la ONCE con cuatro meses, y esto en una ciudad como Salamanca no es nada común", explica Ana a SALAMANCA24HORAS.
"Carlota no puede realizar desplazamientos sola, necesita una persona que esté siempre a su lado para moverse de un sitio a otro y para enseñarle a controlar los espacios. En la calle, aún no camina por su propia iniciativa, siempre tiene que ir agarrada de alguien o percibir un sonido para saber dónde tiene que ir, guiándose por su oído. Tampoco puede comer ni beber sola", explica. La niña necesita en todo momento un "guía" que le ayude, "que en la mayoría de las ocasiones somos sus padres".
La pequeña ha empezado este septiembre el colegio. "Asiste al colegio Padre Manjón, que es dónde más interés y motivación encontramos cuando visitamos los colegios, porque en vez de verle como un problema, siempre han querido ayudar en todo. Ella está encantada de su profesora Toñi, su ATE Isabel y su profesora de la ONCE, Susana. Estamos muy agradecidos de la coordinación que tienen para que Carlota se sienta como una más, sabiendo el reto que supone, tener una alumna sin vision".
En cuanto a la pregunta de si reciben ayuda de las administraciones, los padres de Carlota afirman que "sí", aunque "hay cosas que creemos que no están orientadas a niños sino a la tercera edad. Recibimos la ayuda de la ley de dependencia y de la discapacidad. Además, hasta los tres años hemos recibido la ayuda para poder asistir al Centro de Atención Temprana, aunque como lo veiamos insuficiente siempre hemos asistido a centros privados especializados, como es el caso de fisioterapia, estimulación sensorial, estimulación temprana musical, estimulación de inglés o cuentacuentos. Gracias a todo ello, puedo decir que Carlota sólo tiene discapacidad visual", explica Ana.
El cuento de Carlota
A través de las propias vivencias de esta niña salmantina, la familia está intentado dar visibilidad a las enfermedades de distrofia de retina, primero en redes sociales. "La intención es que toda persona interesada vea que los niños con este tipo de dolencia pueden hacer una vida normal". En segundo lugar, la corta vida de Carlota ha generado un libro, realizado por la escritora cántabra Zayra Abascal, que define su trabajo como "escritura emocional".
"Zayra Abascal vive en Santander y seguía a diario nuestras aventuras. Nos contó que, de un día para otro, se le ocurrió escribir la historia de Carlota, ya que queria que todo el mundo viese que es una niña feliz y lo transmite sin tener miedo a nada. El libro se llama Pentagrama de Emociones - El cuento de Carlota y lleva recaudados 400 euros para el estudio de la distrofia retiniana.
El libro ha contado con el apoyo de otras familias que también padecen enfermedades de distrofia en la retina y consiste en explicarle a Carlota las emociones con sus dibujos y sus propias interpretaciones.
Otras enfermedades de la retina: Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria
La retinosis pigmentaria, cuyo Día Mundial se conmemoró este domingo, 29 de septiembre, es la enfermedad hereditaria de la retina más frecuente. En España se considera una enfermedad rara y, actualmente, no tiene cura.
"Se caracteriza por la afectación progresiva de los fotorreceptores: inicialmente de los bastones, los encargados de la visión nocturna y de la mayoría del campo visual, y, en fases avanzadas, también afecta a los conos, los encargados de la visión central y de la percepción de los colores", explica la miembro de la Unidad de Oftalmología del Hospital Ruber Internacional (Madrid), la doctora Josefina Morales Bertrand, que añade que "la enfermedad es bilateral y bastante simétrica en ambos ojos".
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