El CIC identifica la causa exacta por la que mutaciones en el gen MYH9 derivan en enfermedades raras de la sangre de distinta gravedad
El hallazgo permite plantear futuras estrategias terapéuticas dirigidas a modificar la estabilidad de los filamentos o a prevenir la formación de las acumulaciones proteicas
El mecanismo molecular que explica la variabilidad clínica en pacientes con trastornos relacionados con el gen MYH9 ha sido descifrado por un consorcio internacional liderado por el Dr. Miguel Vicente-Manzanares, del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL-FICUS).
El gen MYH9 codifica la miosina II-A (NM2-A), un motor molecular que propulsa el movimiento de las células y permite su división. Mutaciones en el mismo pueden causar desde síntomas leves de la sangre hasta cuadros graves con sordera y fallo renal. Y es que las producidas en la parte motora de la proteína son más agresivas que en las conexiones de la 'cola' celular.
La investigación ha arrojado luz sobre la causa exacta de esa diferencia y demuestra que las mutaciones alteran la organización del motor de la miosina, formando acumulaciones anómalas que se comportan como la “arena” en la maquinaria de las plaquetas y otras células. Estos cambios producen “atascos” de distinta gravedad en la maquinaria celular, que son los que están detrás de la variabilidad en los síntomas.
El hallazgo permite plantear futuras estrategias terapéuticas dirigidas a modificar la estabilidad de los filamentos o a prevenir la formación de las acumulaciones proteicas. "Nuestro objetivo es que la mutación concreta de MYH9 no sea solo un dato genético, sino una pista funcional sobre qué le ocurre a la célula y cómo intervenir", ha explicado Miguel Vicente-Manzanares.
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