Esclerodermia, la enfermedad que comienza en la piel y puede afectar a todo tu cuerpo

Aunque su nombre suena poco conocido, la esclerodermia es una enfermedad que puede tener un gran impacto en la vida de quienes la padecen. A simple vista, parece una afección de la piel, pero en sus formas más graves puede comprometer órganos vitales como los pulmones, el corazón, los riñones o el aparato digestivo.

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune rara cuyo nombre proviene del griego skleros (duro) y dermis (piel), y hace referencia a su característica más visible como es el endurecimiento progresivo de la piel. Sin embargo, su alcance va mucho más allá de la superficie corporal. Esta enfermedad puede presentarse en distintas formas clínicas, desde afectaciones cutáneas localizadas hasta formas sistémicas que implican órganos internos y pueden poner en riesgo la vida del paciente.

Existen diferentes formas de esclerodermia, desde las que afectan únicamente a la piel hasta las que presentan una afectación más extensa y profunda. Además, algunas variantes pueden desarrollarse tras la exposición a determinadas sustancias químicas o asociarse a otros síndromes menos frecuentes.

A continuación, la doctora Susana Gómez Castro, jefa de servicio de Reumatología del Hospital de Salamanca aclara cuestiones en relación con esta enfermedad, cómo se clasifica y por qué es importante prestar atención a sus síntomas, aunque parezcan menores al principio.

La esclerodermia se clasifica en dos formas principales: localizada y sistémica (o esclerosis sistémica).

Tal y como explica Gómez, la esclerodermia localizada se manifiesta con placas de fibrosis que afectan únicamente a la piel. Dentro de esta forma encontramos variantes como la morfea, la morfea generalizada y la esclerodermia lineal.

Y por otro lado, la esclerosis sistémica la cual se trata de una forma más grave, en la que la fibrosis afecta tanto a la piel como a órganos internos. Esta, a su vez, se subdivide según manifiesta la jefa de servicio de reumatología en:

ES cutánea limitada: afecta principalmente las extremidades distales (por debajo de codos y rodillas) y la cara. El fenómeno de Raynaud —una alteración en la circulación de los dedos que provoca cambios de color y dolor— suele preceder a otras manifestaciones. Es característica la presencia de anticuerpos anticentrómero (AAC) y un mayor riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar o úlceras digitales.

ES cutánea difusa: implica una afectación extensa que incluye brazos, muslos y tronco. Tiene un inicio más rápido y un pronóstico más grave, debido a complicaciones pulmonares, cardíacas, renales y digestivas. Suele asociarse con anticuerpos antitopoisomerasa I (anti-Scl-70) o anti-ARN polimerasa III.

ES sin esclerodermia: se refiere a pacientes con manifestaciones viscerales y características inmunológicas típicas de la esclerosis sistémica, pero sin afectación cutánea aparente.

Síndromes esclerodermiformes: cuando la piel se endurece por causas externas

Aunque la esclerodermia es una enfermedad autoinmune, existen otros trastornos que se le parecen mucho pero que tienen un origen diferente. A estos se les llama síndromes esclerodermiformes, porque presentan síntomas similares —como el endurecimiento de la piel—, pero no se deben a un fallo del sistema inmunológico, sino a factores externos, manifiesta la doctora.

En muchos casos, estos síndromes aparecen tras la exposición prolongada a ciertas sustancias químicas, como el polvo de sílice, la silicona, algunos disolventes industriales (por ejemplo, benceno o xileno), entre otros.

También se han documentado brotes relacionados con productos contaminados, como ocurrió en España en los años 80 con el aceite de colza adulterado, que provocó un grave síndrome tóxico. Otro ejemplo es el síndrome de eosinofilia-mialgia, vinculado al consumo de suplementos contaminados, aclara Susana Gómez.

Causas de la esclerodermia

A día de hoy, la causa exacta de la esclerodermia sigue siendo desconocida. Sin embargo, la comunidad médica coincide en considerarla una enfermedad autoinmune, es decir, una condición en la que el propio sistema inmunológico ataca por error al cuerpo. Esta clasificación se basa en varios factores: su similitud con otras enfermedades autoinmunes, su aparición frecuente en personas que padecen o tienen antecedentes familiares de otras patologías de este tipo, la presencia de ciertos marcadores genéticos (antígenos HLA) y, sobre todo, la detección de autoanticuerpos en la sangre y células del sistema inmunitario infiltradas en los tejidos.

Uno de los elementos genéticos más claros según aclara la doctora es el sexo femenino, ya que la enfermedad afecta de forma mucho más frecuente a mujeres, especialmente entre los 30 y los 50 años. Esto, unido a ciertos patrones hereditarios, sugiere que hay múltiples genes involucrados.Lo que sí se sabe con más claridad es cómo actúa la enfermedad en el cuerpo, es decir, su patogenia. La esclerodermia, según explica Gómez, daña principalmente tres sistemas: los vasos sanguíneos pequeños (microvasculatura), el sistema inmunológico y el tejido conectivo, que es el que sostiene y da estructura a muchos órganos. La interacción anormal entre estos tres componentes genera una respuesta de fibrosis, es decir, un endurecimiento progresivo de los tejidos.

Síntomas o signos de alerta

Uno de los primeros signos de alerta de la esclerodermia puede ser el fenómeno de Raynaud, una alteración en la circulación sanguínea que afecta principalmente a los dedos de manos y pies. Este fenómeno se manifiesta por episodios transitorios de cambios en la coloración de la piel —habitualmente blanco, azul y rojo— provocados por la exposición al frío o al estrés. Aunque puede aparecer como una condición aislada, su presencia junto a otros indicios puede ser clave para detectar la esclerodermia en sus etapas iniciales, aclara la experta.

Según la especialista, cuando el fenómeno de Raynaud se presenta acompañado de autoanticuerpos específicos o se observa un patrón anómalo en los capilares del pliegue ungueal (la zona de la base de las uñas), como la presencia de megacapilares o áreas sin vasos sanguíneos (avasculares), debe sospecharse un posible inicio de esclerodermia.

En estos casos, es fundamental actuar de forma precoz. Los pacientes deben someterse a una evaluación completa para determinar si existen signos de afectación interna. Esto incluye analíticas exhaustivas, pruebas de imagen como radiografías de tórax, TAC torácico de alta resolución, ecocardiogramas y también pruebas funcionales respiratorias, que permiten valorar si hay compromiso pulmonar, una de las complicaciones más graves asociadas a la enfermedad, incide la doctora.

Detectar la esclerodermia en su fase inicial permite anticiparse a posibles complicaciones y diseñar un programa de seguimiento adaptado a cada paciente. La vigilancia continua es clave para preservar la calidad de vida y reducir el impacto de la enfermedad en el largo plazo, manifiesta  la jefa de servicio de Reumatología del Hospital.

¿Qué complicaciones sistémicas son las más peligrosas en los pacientes con esclerodermia?

Las complicaciones que se pueden dar son la aparición brusca de hipertensión arterial grave e insuficiencia renal que podría desembocar en una crisis renal esclerodérmica con una alta mortalidad.

También, tal y como recalca Susana Gómez Castro hay que prestar especial atención a síntomas como disnea (falta de aire), arritmias (latidos irregulares), disfagia (dificultad para tragar) o reflujo gastroesofágico para detectar otras complicaciones como la enfermedad pulmonar intersticial (EPI), hipertensión pulmonar, afectación cardiaca o alteración del tubo digestivo.

¿Es posible prevenirla en personas con predisposición genética?

La jefa del servicio de Reumatología del Hospital de Salamanca manifiesta que hay que evitar la exposición a ciertos desencadenantes ambientales (por ejemplo, polvo de sílice, disolventes orgánicos), evitar hábitos tóxicos como el tabaco y llevar una vida saludable. Pero los detonantes o “trigger” de la enfermedad que actúan sobre un individuo genéticamente predispuesto son múltiples y no todos conocidos, finaliza la experta.

¿Qué tratamientos existen y qué tan efectivos son?

“Es fundamental iniciar el tratamiento lo antes posible para controlar los síntomas, frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida”, destaca la doctora.

El tratamiento se adapta a cada paciente e incluye: inmunosupresores y terapias biológicas como metotrexato, micofenolato o rituximab, que controlan la respuesta inmunitaria.

Asimismo, vasodilatadores como nifedipino o bosentán para mejorar la circulación y tratar el fenómeno de Raynaud. Agentes antifibróticos (como nintedanib) para frenar la fibrosis pulmonar y fármacos digestivos (IBP, procinéticos) para controlar síntomas gastrointestinales.

Susana Gómez manifiesta que en casos graves, se pueden considerar terapias avanzadas como el trasplante de progenitores hematopoyéticos o el trasplante pulmonar. Además, la rehabilitación física y ocupacional es crucial para mantener movilidad y autonomía.

¿Qué riesgos tienen estos tratamientos?

Según la doctora antes de iniciar inmunosupresores, se hace un estudio de riesgos, especialmente frente a infecciones. Se realiza serología, Mantoux/IGRA, radiografía de tórax y se coordinan con medicina preventiva para un plan de vacunación personalizado.

“Durante el tratamiento se hacen controles periódicos para vigilar la función hepática, niveles sanguíneos y posibles efectos adversos como infecciones o reacciones locales”, aclara la doctora. Además, los vasodilatadores pueden provocar hipotensión o edema, por lo que también requieren seguimiento médico.

¿Cómo impacta esta enfermedad en la calidad de vida?

“La esclerosis sistémica tiene un comportamiento muy variable, lo que genera mucha incertidumbre para los pacientes. Cada caso es único”, afirma la Dra. Gómez Castro.

Las alteraciones cutáneas (engrosamiento de la piel, úlceras, deformaciones en las manos o cara) afectan tanto funcional como emocionalmente. Por eso, el enfoque debe ser personalizado y multidisciplinar, insiste la experta.

¿Qué avances hay en investigación?

El Servicio de Reumatología del CAUSA participa actualmente en dos ensayos clínicos en pacientes con esclerosis sistémica difusa: uno con ianalumab, un anticuerpo monoclonal que actúa sobre las células B y otro con terapia CAR-T, una estrategia innovadora basada en modificar los linfocitos del propio paciente para atacar la enfermedad. Este estudio se realiza junto al Servicio de Hematología, liderado por el Dr. Fermín Sánchez-Guijo.

“Los avances en terapias celulares y medicina de precisión están abriendo nuevas puertas. Más que hablar de curación, el objetivo es modificar el curso de la enfermedad desde fases tempranas”, subraya la doctora.

El Hospital de Salamanca atiende actualmente a unos 60 pacientes con esclerosis sistémica desde el Servicio de Reumatología, con un abordaje integral y especializado.

Una mirada hacia el futuro

Con tratamientos cada vez más personalizados, la implicación de centros de referencia como el Hospital de Salamanca y la esperanza que aportan las nuevas terapias, la esclerosis sistémica enfrenta una nueva etapa.

“Se está trabajando en la medicina de precisión que consiste en el uso de información genética y molecular, así como en la identificación de marcadores de evolución para poder establecer un tratamiento dirigido eficaz y selectivo a través de la “ventana de oportunidad terapéutica”, concluye la Dra. Gómez Castro.