En los últimos años, los avances realizados en cuanto a medicina en Salamanca han hecho que el Complejo Asistencial Universitario haya estado a la vanguardia en cuanto a investigación y diagnóstico precoz. Esto último, a través de diferentes planes en donde los profesionales del CAUSA, con mucho mimo y cautela, han conseguido cuidar los detalles del hospital del Tormes y toda la maquinaria para seguir estudiando las diferentes patologías.
Hace unos días, el viernes, 28 de febrero, se celebraba el Día de las Enfermedades Raras, y la Junta de Castilla y León, a través del consejero de Sanidad, visitaba las instalaciones del hospital y así contemplar de primera mano el secuenciador de genoma humano presente en el centro sanitario para reducir y optimizar el diagnóstico de este tipo de patologías, usando a favor de los pacientes la inteligencia artificial.
Actualmente, únicamente los hospitales de Burgos, León, Salamanca y Valladolid tienen este tipo de tecnología, que sirve para realizar un estudio completo del ADN de los seres humanos, y así conseguir dar respuesta a las personas con enfermedades raras. Para ello, María Isidoro, directora científica del Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión de Castilla y León y también jefa de servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica del CAUSA, ha explicado a SALAMANCA24HORAS el funcionamiento de este sistema que ya ha ayudado a diagnosticar 300 casos en el conjunto de la región.
Primeramente María, ¿cómo funciona el secuenciador masivo de genoma completo, sobre todo en el diagnóstico de enfermedades raras?
Basándose en el ADN del paciente, se realizan una serie de procesos de preparación para dejar las secuencias de esas cadenas de ADN disponible para que sean leídas, como si leyéramos un código, por parte del equipo. Cuando se empiezan a realizar esas lecturas, va indicando en qué zonas de ese código se encuentran variaciones respecto con un código al que se llega en consenso. Esas variaciones, después las tenemos que interpretar.
Hasta hace poco, la tecnologia mas avanzada nos leía secuencias específicas, pero actualmente no leemos solo las regiones específicas del lexema sino que conseguimos leer todo el genoma completo,
¿Podríamos decir que ampliamos el número de variantes que se pueden dar?
Sí, si antes cuando hacíamos esas regiones específicas podíamos identificar alrededor de 100.000 variantes en un paciente, ahora al utilizar el genoma encontramos millones de variantes. Después de esas millones de variantes, viene el proceso de buscar entre todas ellas la causa que provoca la enfermedad.
Momento de hablar de la inteligencia artificial, y es que para mucho puede ser algo negativo, el hecho de que un ordenador ayude a todo este proceso, ¿mejora el análisis de los datos genómicos obtenidos?
Claro, ahí entra la IA y nos ayuda mucho, porque si nosotros tenemos que estar revisando todas esas millones de variantes, también tenemos que establecer filtros de descarte. Antes se hacía manualmente con diferentes criterios y era un trabajo complejo. Es ahí cuando introducimos la IA y en ese filtrado nos ayuda y mucho.
¿Podría sustituir esto a los humanos?
No, no puede sustituirnos porque todo tiene que estar revisado, pero nos ayuda a encontrar un número de variantes para abordar y ahorrar tiempo. Nos ayuda a ver combinaciones que costarían mucho. La IA imita el pensamiento humano cuando manejamos un volumen de datos que se pueden manejar simultáneamente.
Supongo que, en cuanto a tiempo se refiere, ¿las ventajas que ofrece la secuenciación de genoma completo frente a otros métodos de diagnóstico es mayor?
Acortar el tiempo de diagnóstico tiene muchas ventajas. Por ejemplo, en el ámbito pediátrico, si las detectamos en los inicios podemos poner medidas preventivas y podemos adoptar medidas en el momento de desarrollo. El tiempo de diagnóstico acortado permite tener más tiempo de diagnóstico y acortar la enfermedad. Así evitamos que haya un ensayo clínico. Si hubiera tratamiento, que no es lo frecuente, puedes instaurar el tratamiento lo antes posible. Desde el punto de vista emocional es muy bueno para las familias tener ese diagnóstico temprano. Cuando antes sea el diagnóstico, antes acorta las fases. Para la familia pasa una de las fases más importantes.
Antes de realizar cualquier estudio, se necesita realizar algún tipo de análisis, ¿cómo se hace?
Aquí entra el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León, que permite que cualquier persona de cualquier pueblo pueda realizarse las pruebas necesarias, por lo que se tienen los mismos derechos que en la ciudad. Aquí trabajamos en frío, ya que esto proporciona más velocidad e información al proceso. Cuando solo hay que hacer el estudio del genoma al paciente, se le hace el análisis de sangre en su área de salud y a través de diferentes circuitos llega. El paciente no tiene que desplazarse. Además, hay un comité de expertos que evalúa si se tiene que hacer esta secuenciación del genoma o no. Castilla y León es la única comunidad que puede hacer esto. Al estar en la cartera asistencial se proporciona con carácter de equidad.
¿Cuánto tiempo tarda en promedio el proceso de secuenciación y análisis del genoma de un paciente?
Antes, este proceso de secuenciación se tardaba mucho. Cuando se instaura con carácter masivo, teníamos la parte del lexema, por lo que antes se hacía por regiones específicas. Se acortó el tiempo y ahora se ganó con el genoma completo en cuanto a tiempo de laboratorio, ya que son unos cuatro días en desarrollar la técnica. En cuanto a tiempo de análisis, es difícil de cuantificar porque hay diferentes escenarios. Hay pacientes donde no se le va a poder diagnosticar la enfermedad pero nunca se les va a abandonar, aunque pueden estar mucho años sin diagnosticar, pero el introducir el genoma nos ha permitido diagnosticar la enfermedad que a lo mejor se encuentran en varias generaciones.
Hay gente que tiene una enfermedad que ha pasado de generación en generación, y con ese proceso se ha acortado mucho el tiempo. No es solo ventaja cuantitativa en tiempo, sino que también permite explorar regiones que antes no podíamos y encontramos variantes que de otra forma no podíamos encontrar. Con la otra técnica no podías leer la región en la que está la variante. Además, también tenemos en cuenta la urgencia del caso. Se estudian todos los criterios por si hay un componente de riesgo vital, y en función de eso se realiza el estudio.
Vamos también a lo que quizá sea lo más importante para los pacientes, ¿se han diagnosticado enfermedades raras?
Llevamos detectadas más de 500 enfermedades ultrarraras. En Castilla y León la prevalencia es de menos de uno por cada millón de habitantes, por lo que hemos detectado variantes hasta ahora desconocidas. El problema está en que ha habido algunas que han estado en regiones desconocidas, por lo que en muchas de ellas no se han hecho estudios y hay variantes que no sabemos si han producido enfermedad o no. Si en esas variantes vemos criterios que pueden llegar a producir enfermedad, no lo podemos confirmar porque no hay estudios.
Aquí hablamos entonces de que entran varios ámbitos profesionales, no solo la medicina, sino que habrá otro tipo de formaciones específicas para interpretar la secuenciación genómica, ¿qué se tiene que estudiar?
El problema o uno de los retos es la cualificación de los profesionales. La tecnología nos obliga a ponernos al día y actualizarse en el manejo del equipamiento. También en las técnicas e interpretación en los programas. Pasamos a la bioinformática, hemos pasado al Big Data, necesitamos colaborar muy estrechamente con analistas de datos que nos ayuden con la parte técnica. Se hace una simbiosis entre el personal que tienen conocimientos médicos y que así se especialice en el empleo de Big Data, y a la vez poder ir de la mano con profesionales informáticos y especializados en el análisis de datos. Con esto definimos equipos multidisciplinares para poder abordar todo, pero siempre sabiendo un poco del ámbito. Todos tienen que tener ciertos conocimientos de todo porque sino es muy difícil entender los lenguajes.
Al hablar de tecnología y almacenamiento de datos de los pacientes, en algunos casos con informaciones muy sensibles, ¿cómo se gestiona todo esto?
Uno es el aspecto técnico, de cómo se maneja la información. Y otro que es la seguridad. En lo primero, hemos pasado del sistema tradicional a discos duros. En segundo lugar tenemos grandes servidores o grandes espacios en la nube. Aquí necesitamos poder tener y facilitar el manejo y el almacenamiento de esa información. En Castilla y León estamos bastante avanzados porque llevamos muchos años viendo sistemas técnicos y cómo resolverlos. Pero no solo estas pasando a lo técnico, sino que en CYL podemos estar orgullosos porque el sistema de protección de los pacientes es de los más estrictos de España. Esto a veces no facilita trabajar más deprisa, pero garantiza la seguridad. Desde la encriptación de los datos no se puede acceder a las bases sin diferentes aprobaciones. Es un sistema complejo pero en CYL hay un esfuerzo muy importante por proteger esa información.
Entonces María, ¿esto se puede utilizar también para otras enfermedades?
El Contexto de las Enfermedades Raras está dentro de la Medicina Personalizada de Presión y esto aborda la genómica, la farmacogenómica como otras especialidades. Esto al final se aplica a toda la medicina, todo lo que hablamos de genoma, también se aborda a la oncología o nefrología, por ponerte dos ejemplos. A cualquier especialidad donde tengas enfermedades de carácter hereditario y buscar las causas en el ADN. La velocidad la determina la cartera del sistema nacional de salud porque aquí se recoge qué enfermedades tienen estudios previos para poder seguir con ella.
Y por último, en cuanto a morbimortalidad, ¿se ha reducido a través de un diagnóstico precoz proporcionado por la secuenciación?
Con un diagnóstico precoz se puede llegar a reducir la mortalidad. Si hay una enfermedad rara que necesite un abordaje dietético, el poder abordarlo rápidamente puede evitar que el paciente desarrolle un proceso fatal. No es solo en la morbimortalidad, sino en la calidad de vida. Al final haces que en Castilla y León haya soluciones o se puedan paliar aspectos que no son solo las enfermedades raras. Aquí intervienen varias consejerías por lo que podemos tener en cuenta el aspecto educativo y así ayudar a mejorar la calidad de vida.
