La Junta de Castilla y León, a través de la Consejería de Sanidad, ampliará las enfermedades que se detectan mediante la prueba del talón en recién nacidos. De este modo, se pasa de 20 a 29 enfermedades, un total de ocho nuevas patologías al dividirse una de las existentes en dos tipos distintos.
Las nuevas enfermedades que se inspiran son las siguientes: Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, Deficiencia de beta-cetotiolasa, Galactosemia, Citrulinemia tipo I, Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, Deficiencia de la proteína trifuncional, Aciduria argininosuccínica y Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa. Con respecto a la que se divide en dos subtipos, será la acidemia metilmalónica, que pasará a denominarse por una parte Acidemia metilmalónica aislada y por otra Acidemia metilmalónica combinada con homocistinuria.
El motivo principal por el que se amplían las pruebas es para detectar enfermedades durante los primeros días de vida, así como adaptar los distintos programas a los avances médicos y, por supuesto, para tratar cuánto antes este tipo de patologías y mejorar así la salud del bebé.
Así pues, la prueba se realizará a los recién nacidos mediante una pequeña muestra de sangre del talón, entrando en vigor esta ampliación a partir del 1 de enero de 2027 y sustituyendo de manera definitiva el listado que se aprobó en agosto de 2025.



