El diagnóstico de una enfermedad rara tarda en realizarse una media de cuatro años en España, según lo ha asegurado ante la Comisión de Sanidad y Política Social de la Asamblea Regional en Murcia el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, a través de Europa Press que se ha mostrado preocupado por los tiempos de los diagnósticos, especialmente cuando los enfermos son niños.
"El tiempo medio para conseguir un diagnóstico en España es de 4 años, hay un 20% de la población que supera incluso una década para conseguir el diagnóstico, pero hay personas que llegan a fallecer sin poner nombre a la enfermedad y el diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento", ha dicho ante la Comisión.
Carrión ha señalado que el objetivo debe ser "lograr un diagnóstico precoz y tenemos que conseguirlo en menos de un año". En ese sentido, considera que se deberían homogeneizar el número de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal. "La cartera básica reconoce 7 enfermedades raras, hay un real decreto que incorpora 4 más, pero luego en la Región se incluyen hasta 40 enfermedades y una comunidad como Madrid incluye 18", ha expuesto.
Asimismo, el presidente de FEDER ha señalado que en la Región aunque "hay un gran trabajo en este sentido, se podría realizar un esfuerzo para incluir tres nuevas patologías e las pruebas de cribado neonatal hasta llegar a las 43".
El presidente de FEDER también ha reclamado un acceso igualitario a los tratamientos de las enfermedades raras. "Solo el 5% de las 6.172 enfermedades raras dispone de un tratamiento. Observamos casos de inequidades en el acceso a estos tratamientos y tenemos que trabajar todos juntos", ha dicho.
Por otro lado, considera que se debería actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, pendiente de actualización desde 2014, así como el desarrollo de Planes Integrales de Enfermedades Raras, "tenemos que ser capaces de construir un nuevo Plan de Atención Integral para el año 2024-2028 en la Región".
Para él, se tiene que poner a disposición de los pacientes de la Región un protocolo de coordinación sociosanitaria en la Región, además de una Unidad Coordinadora de Enfermedades Raras y dotar de los recursos necesarios para que se puedan incorporar las nuevas enfermedades raras dentro del cribado neonatal.
Por parte de los grupos parlamentarios, el diputado del PSOE José Antonio Peñalver, ha afirmado que "en la Región están los deberes sin hacer, hay que impulsar la equidad en los tratamientos y evitar que se tengan que judicializar casos de personas que necesitan un tratamiento y no se les da". Además de eso, ha recordado que el Ministerio se ha comprometido a que en el próximo semestre se pondrá en marcha la especialidad de Genética Clínica y se "está trabajando en una propuesta del Gobierno de España para presentar a nivel europeo el Plan Europeo de Enfermedades Raras".
El portavoz del Grupo Parlamentario Liberal, Francisco Álvarez, ha expuesto "hay que seguir trabajando por conseguir el diagnóstico precoz y tratar de eliminar la desigualdad a la hora de detectar estas enfermedades en el cribado neonatal". Desde el PP Mari Carmen Ruiz, ha destacado que "nuestra Región es la primera en contar con un laboratorio acreditado para el diagnóstico de enfermedades raras, puesto en marcha en agosto de 2020", y ha explicado que "el laboratorio de Genética Molecular permite diagnosticar una treintena de estas patologías mediante técnicas de secuenciación masiva".
A su vez, ha recordado que "el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER), puesto en marcha en 2010, fue pionero en el país", y ha detallado en concreto que "permite conocer el impacto real de las enfermedades raras en la Región, una herramienta que frece información epidemiológica actualizada de estas enfermedades, así como su evolución a lo largo de los años, lo que resulta de gran utilidad tanto para los profesionales como para las asociaciones de pacientes".
