Un innovador estudio genético a gran escala ha revelado que la tartamudez tiene una base genética mucho más sólida de lo que se pensaba, desafiando viejos estigmas y abriendo la puerta a nuevas vías de investigación, tal y como recoge de EuropaPress. El análisis, publicado en la revista Nature Genetics, utilizó datos de más de un millón de personas proporcionados por la empresa 23andMe, lo que lo convierte en el mayor de su tipo hasta la fecha.
La investigación identificó 57 regiones genómicas y 48 genes asociados con la tartamudez. Los resultados son importantes no solo para la tartamudez, sino también porque sugieren una conexión genética compartida con otros trastornos como el autismo, la depresión y la musicalidad.
La tartamudez, el trastorno de fluidez más común, afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Sin embargo, sus causas han sido un "completo misterio" hasta ahora, según la doctora Jennifer (Piper) Below, autora principal del estudio. A menudo, se ha malinterpretado como un problema psicológico o familiar, lo que ha contribuido al estigma.
"Han existido cientos de años de ideas erróneas sobre las causas de la tartamudez... Nuestro estudio demuestra que está influenciada por nuestros genes", afirma la doctora Below.
La tartamudez puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas, afectando la educación, las oportunidades laborales y el bienestar social y mental. La comprensión de sus causas genéticas podría conducir a una identificación más temprana y a terapias más efectivas.
El estudio fue posible gracias a una colaboración con 23andMe, después de que la doctora Below descubriera que la empresa incluía una pregunta sobre la tartamudez en sus encuestas de ADN. Esto permitió a los investigadores analizar los datos de casi 100,000 personas que se identificaron como tartamudas y compararlos con más de un millón de personas que no lo hicieron.
Entre los hallazgos más sorprendentes, los investigadores encontraron que un gen llamado VRK2, asociado con la tartamudez en hombres, también apareció en estudios sobre la capacidad de seguir el ritmo musical. Este descubrimiento sugiere que las áreas cerebrales que controlan la musicalidad, el habla y el lenguaje podrían compartir una base genética común.
La tartamudez suele aparecer en la infancia y, aunque inicialmente afecta a ambos sexos por igual, es mucho más común en hombres adultos (una proporción de 4 a 1). El estudio reveló que las firmas genéticas de la tartamudez son diferentes entre hombres y mujeres, lo que podría estar relacionado con la mayor tasa de recuperación espontánea en las mujeres.
Dillon Pruett, investigador postdoctoral y coautor del estudio que tartamudea, espera que estos hallazgos ayuden a disipar el estigma y sirvan de base para futuros avances terapéuticos. "Hay muchas preguntas sin respuesta sobre la tartamudez, y como persona afectada personalmente, quise contribuir a esta investigación", explica. "Nuestro estudio reveló que existen muchos genes que... contribuyen al riesgo de tartamudez, y esperamos utilizar este conocimiento para disipar el estigma".
