Salamanca consolida su posición como uno de los principales puntos de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar en Castilla y León. Desde la puesta en marcha en noviembre de 2008 del programa autonómico de diagnóstico genético, la provincia salmantina acumula 533 estudios realizados, situándose como la segunda con mayor volumen de la comunidad, solo por detrás de Valladolid (760) y por delante de Burgos (518) y León (464).
En el ámbito provincial, las pruebas genéticas han mostrado una notable eficacia: el 31,7% de los "casos índice" analizados en Salamanca, personas adultas con alta sospecha clínica, dio positivo en la alteración genética. Además, gracias al cribado en cascada ofrecido a parientes de primer grado (quienes tienen un 50% de probabilidades de haber heredado la patología), un 62,3% de los familiares evaluados en la provincia resultaron ser portadores.
Más de 3.100 análisis en la comunidad autonómica
En el conjunto autonómico, Castilla y León suma ya 3.178 estudios genéticos (2.295 a casos índice y 883 a familiares). El balance histórico refleja 723 casos confirmados (un 31,5% de efectividad) y 617 familiares portadores (un 69,9%). Durante el año 2025, Sanidad tramitó 162 solicitudes regionales que permitieron aflorar 14 nuevos casos y cinco portadores familiares.
La hipercolesterolemia familiar es una de las enfermedades genéticas más frecuentes pero peor diagnosticadas. Provoca concentraciones muy altas de colesterol LDL desde la infancia, acelerando la arteriosclerosis y aumentando drásticamente el riesgo de sufrir un infarto de miocardio o un ictus a edades tempranas. La detección temprana mediante este tipo de programas permite pautar tratamiento y hábitos saludables a tiempo, previniendo episodios cardiovasculares graves antes de que aparezcan las primeras complicaciones.
