Sin pausa sigue trabajando la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León en el seno de la Federación Española por mejorar la situación de un colectivo que sigue creciendo con sus pequeños pasos. Desgraciadamente también en número, aunque tengan que sufrir reveses que, posiblemente, no debieran producirse si todo siguiera un protocolo y una coordinación mejores. Se estima, de hecho, que hay cerca de tres millones de personas afectadas, directa o indirectamente, por alguna enfermedad rara.
Sin embargo, no es fácil luchar contra algo tan poco focalizado. Son múltiples las patologías que existen y pocos los afectados por cada una de ellas. Hay muchas, de hecho, que ni siquiera tienen un nombre por lo que el diagnóstico no es fácil. Cinco años de media es el tiempo que debe soportar una familia para saber cuál es el problema pero hay casos que llegan, incluso, hasta los veinte años, como afirma la presidenta regional, Cristina Díaz.
Por ello, este año ponen el foco en la importancia de una investigación que sí tiene dónde centrarse. “El 80% de las enfermedades raras son de origen genético”, comenta Cristina Díaz quien, además, califica de “vergonzosa e irrisoria” la cantidad que aporta el Gobierno para este creciente problema sanitario tras el que, en definitiva, solo se habla de personas. Y es que el que era ministro de Sanidad en febrero del año pasado, Alfonso Alonso, habló de una inversión de un millón de euros. “Como colectivo nosotros hemos gestionado 1,2 millones de euros. El Estado debería invertir muchísimo más”, afirma la presidenta.
A ello se le suma un caso que ha desacreditado a las asociaciones que luchan por ello como es el de Nadia. Ya comentaron, de hecho, que un árbol no debe esconder el bosque y piden que los pasos en favor de la investigación sean decididos. También en unos legislativos que siguen anclados, lejos de buscar la mejora de la sociedad en este aspecto.
Tanto que, en ocasiones, ni siquiera se les reconoce un cierto grado de discapacidad dentro de la Ley de Dependencia, pensada para personas mayores. Un ejemplo puede ser el de cualquier persona con el llamado síndrome de Ondine, que puede vivir una vida relativamente normal salvo a la hora de dormir, en la que tiene que estar acoplado a una máquina. En el caso de no hacerlo, dormir puede suponer el fallecimiento. “Esta persona tiene que estar perfectamente cuidada en todo momento. Se trata de mirar de manera puntual y personalizada cada caso”, comenta Cristina Díaz.
Unidad de gestión
Una lucha que sí avanza de manera avanzada es buscar una mayor coordinación entre los agentes. Por ello se solicitó una unidad de diagnóstico avanzada que podría producirse de manera inminente, gracias también al apoyo de Ciudadanos en las instituciones. Esto puede suponer una mayor coordinación, ya que puede estar más centralizado, aunque el funcionamiento de la misma se podrá ir comprobando próximamente.
Esta unidad se ubicará en Salamanca como ya les anunció el consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado en una reunión en la tarde del lunes. Lo que buscan, además, más allá de la propia unidad, es una mayor coordinación entre todos los agentes implicados para mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de los pacientes que, en más de la mitad de ocasiones, tienen que salir fuera de la región para buscar tratamiento o diagnóstico.
Y es que no existe un protocolo. En la mayoría de los casos, en los niños, es el neurólogo el que ejerce como la figura de coordinador esencial para cualquier enfermedad, más aún cuando las patologías suelen ser pertenecientes a varios servicios. “Se pide que la persona que ejerza de coordinador tenga un papel más importante, que haya reuniones multidisciplinares. Es necesario que todos los especialistas estén coordinados dentro de un mismo equipo para tratar las enfermedades raras de manera individual”, asevera Cristina Díaz.
Ella misma, además, también reivindica enfermeras de guardia en colegios en los que niños y niñas con enfermedades raras puedan estar. Para la presidenta de Aerscyl, además, es preferible que lo hagan en ordinarios, en los casos en los que sea posible, ya que puede aportar colaboración o sensibilidad, entre otras cosas, al resto de sus compañeros. En cambio, en la actualidad, se les suele mandar a un colegio de educación especial sin mayor opción que esta y sin estudiar el caso pormenorizadamente.
