El Síndrome de Turner no es algo común entre la sociedad. De hecho, solo se da en mujeres y su incidencia es de 1 de cada 2.500. De esta manera, los casos de la provincia serían tan solo de unos 50. Sin embargo, y aunque no existen cifras exactas del nivel de incidencia, desde la Asociación Síndrome de Turner consideran que son muchas las mujeres afectadas en Salamanca, aunque la gran mayoría no se ponga en contacto con la misma Asociación.
Ellas, niñas o ya mujeres, nacen con una afección genética rara. El segundo cromosoma X aparece incompleto o ni siquiera aparece, lo que provoca un anormal desarrollo sexual y que pueden presentar también deficiencias físicas derivadas de su crecimiento. Esto, con todo, es lo menos importante, ya que esta afección puede conllevar orgánicos. De hecho, por de pronto, cuentan con más factores de riesgo de corazón o riñón, por ejemplo y tienen el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
La lucha de las familias que cuentan con alguna persona que padece este Síndrome radica en normalizar una situación que se cataloga como rara debido a su baja incidencia, aunque insisten en que son muchos más de los que parecen. Eso sí, se debe tener muy en cuenta que no se trata de una enfermedad, a pesar de que en este último año se hayan incluido en Feder, la Federación Española de Enfermedades Raras.
Protocolo sanitario
No es una enfermedad, en efecto, pero los cromosomas almacenan toda la información genética como la talla, la forma de la cara e incluso la tendencia a ciertas enfermedades. La falta parcial total de uno de ellos, obviamente, varía esta información que, se repite, solo se puede dar en mujeres al contar con dos cromosomas X. Si el caso se diera en un chico, al tener XY, no podría sobrevivir.
Dado este hecho, una de estas luchas a las que se hacía referencia se basa en un control que vaya más allá de la etapa de Pediatría. Solo un seguimiento algo más exhaustivo debido a los factores de riesgo, aunque las complicaciones llegan, precisamente, en la poca incidencia y, por tanto, rentabilidad.
Durante el último año, este protocolo, que sería coordinado por un endocrino, ha dado pasos importantes y “en breve puede haber noticias importantes”, sobre ello, como confirma el presidente de la Asociación, José Grandes, abuelo de Alejandra, que también padece Síndrome de Turner.
La educación
La falta de conocimiento sobre el Síndrome puede llevar también a complicadas situaciones en las aulas. De hecho, cuentan con una menor capacidad para el razonamiento matemático que no se puede confundir con algún tipo de retraso. También pueden existir problemas con el grafismo y la comprensión lectora, aunque estos casos se den en menos casos que el anterior. De hecho, los déficits de atención y la hiperactividad son situaciones frecuentes.
En lo referente al físico, especialmente en la eclosión de la pubertad, las niñas con Síndrome de Turner experimentan un desarrollo más lento lo que puede dar a actos discriminatorios. Por ello, otra petición es vigilar con más profundidad el tema del ´bullying´ en aquellos colegios o institutos donde se sepa que hay o habrá alguna alumna Turner. La Asociación, para ello, ya ha firmado un convenio con una homóloga suya que se dedica a estos abusos, relación que quieren conservar.
La importancia de los cuidados
Al afectar a un cromosoma y no tratarse de una enfermedad, no tiene cura, pero sí posibilidad de mejorar la vida diaria y de aplacar las diferencias que pueden surgir a raíz de la falta del cromosoma. Además, no se conoce ningún tipo de prevención que pueda aplicarse en el embarazo y se conoce que no es hereditario.
La manera de conocer si se padece Síndrome de Turner es con un cariotipado, que se puede realizar a través de un simple análisis de sangre. Según el cariotipo, habrá diferencias en el desarrollo del Turner y, por tanto, diferentes cuidados. Por ello, como ocurre en la mayoría de las ocasiones, es importante conocer lo antes posible la afección.
¿Cómo reconocerlo?
La edad del diagnóstico suele ser muy tardía por lo que es importante reconocer los posibles síntomas. Las recién nacidas suelen ser más pequeñas tanto en peso como en longitud, además de tener edemas en el dorso de los pies y manos. Puede existir un cuello corto y el tórax es ancho, con las areolas mamarias y pezones más separados de lo normal.
A medida que se crece, se suele dar el aspecto típico del Turner con el tronco ancho, las orejas en posición baja, la aparición de pecas y lunares en el pecho y cada vez se cuenta con una mayor apreciación de la baja estatura. Además, las mamas no se suelen desarrollar. En algunos casos, estos síntomas solo se dan a partir de los siete años.
La detección precoz permitiría ganar en tranquilidad frente a los problemas de salud derivados del Síndrome y la posible afectación que pueden tener en otros órganos, normalmente leves. Los tratamientos puede llevar la toma de hormona del crecimiento y femeninas, por lo que si el diagnóstico se realiza después de la pubertad, esto podría producir problemas físicos como psicológicos.
De esta manera, el tratamiento con esta hormona aumenta la velocidad de crecimiento y la talla final y para otro tipo de malformaciones existen correcciones plásticas. Además, cada problema derivado de este, como el alto grado de mujeres que no pueden quedarse embarazadas, requiere un tratamiento específico. El Día Mundial del Síndrome, que se celebra este lunes, tiene el principal objetivo de seguir concienciando a la sociedad sobre ello.
