La hemofilia es una enfermedad poco común que impide que la sangre coagule bien. Quienes la padecen pueden tener sangrados más intensos o prolongados, incluso sin heridas visibles, simplemente por un golpe o una caída. Aunque no es contagiosa, sí es crónica y requiere tratamientos de por vida. Suele afectar sobre todo a hombres, aunque también hay mujeres que la sufren.
En Salamanca, la Asociación Salmantina de Hemofilia, ASAHEMO, lleva casi 50 años apoyando a personas con hemofilia y a sus familias. Su presidenta, Teresa Pérez Vega, nos cuenta cómo es convivir con esta enfermedad, qué tratamientos existen hoy en día y cómo ha cambiado la vida de los pacientes gracias a los avances médicos. También habla del valor de la información, el apoyo emocional y la importancia de que nadie se sienta solo ante un diagnóstico.
Teresa, presidenta de ASAHEMO, lleva años al lado de familias y personas afectadas. “Nuestra labor es ayudar, informar y acompañar. Y todo empieza por entender qué es la hemofilia”, explica.
“El cuerpo necesita unos 13 factores para que la sangre coagule bien. Las personas con hemofilia suelen carecer de uno de ellos, normalmente el factor VIII o el IX”, detalla. Esta alteración puede ser hereditaria, la más común, o surgir de forma espontánea, sin antecedentes familiares, lo que se llama hemofilia esporádica.
El impacto en la vida diaria depende del grado de la enfermedad que puede ser leve, moderado o grave. “Los casos leves o moderados suelen necesitar el tratamiento solo en momentos puntuales, como una operación o una lesión. Pero los graves requieren un tratamiento continuo, lo que se llama profilaxis se pinchan el factor en sangre cada tres, cuatro o siete días, o incluso de forma subcutánea en algunos casos”, esclarece Pérez Vega.
Este tratamiento permite mantener estables los niveles de coagulación y evitar sangrados graves, especialmente en articulaciones como rodillas, codos o tobillos. “Antes, cuando no se trataba con esta regularidad, muchos desarrollaban lesiones que acababan en deformidades, cojera o incluso en silla de ruedas. Hoy, con los tratamientos actuales, eso ya no ocurre tanto, afortunadamente” recalca la presidenta.
Sobre si se contagia la hemofilia, Teresa lo deja claro: “No es contagiosa en absoluto. Es algo genético o que aparece por una mutación. Solo afecta a quien la tiene y no se transmite por contacto, sangre ni de ninguna otra forma”.
Por otro lado, gracias a los avances médicos, hoy en día los casos se detectan mucho antes. Tal y como recalca la presidenta de ASAHEMO “antes había adultos que llegaban a los 30 años sin saber qué les pasaba, y ya tenían articulaciones muy dañadas. Ahora, en cuanto los médicos ven algún síntoma, como moratones frecuentes o sangrados, los hematólogos hacen estudios rápidos”.
Apoyo, avances médicos y el papel de las asociaciones
Desde la experiencia de Teresa, presidenta de ASAHEMO, las familias que reciben un diagnóstico de hemofilia hoy en día suelen estar bien informadas desde el principio. “Normalmente, cuando el pediatra o el médico ve algo raro, como muchos moratones o hemorragias prolongadas, enseguida derivan al niño a hematología. Allí hacen las pruebas necesarias y, si se confirma el diagnóstico, empiezan con el tratamiento de forma rápida”, cuenta.
Incluso si no hay antecedentes familiares, los médicos estudian a los padres y posibles portadores, y en cuanto detectan que se trata de una hemofilia esporádica, también dan todos los pasos necesarios. “Y luego, los nuevos casos, los que no tienen familiares con hemofilia, muchas veces nos los derivan a la asociación. Aquí es donde realmente aprenden cómo es vivir con esto en el día a día. Se encuentran con otras familias, comparten dudas, consejos, experiencias... Ahí es donde se ve de verdad la parte humana de la enfermedad” manifiesta Teresa.
Retos médicos que aún persisten
Aunque los avances han sido enormes, todavía hay retos que resolver. Antes, los tratamientos se hacían a base de derivados del plasma (de la sangre), pero ahora la mayoría son sintéticos, lo que ofrece mucha más seguridad.
“Hoy hay personas que se pinchan factor cada tres o cuatro días, incluso una vez a la semana. Y los más recientes son subcutáneos, cada 15 días, mucho más cómodos. Pero el avance más increíble que hemos visto es la terapia génica”, afirma Teresa.
Este tipo de tratamiento experimental tiene como objetivo que el cuerpo del paciente empiece a producir por sí solo el factor que le falta, gracias a una intervención genética. “Hay algunos casos en España que ya lo han recibido, y llevan años sin pincharse. No sabemos aún cuánto tiempo durará el efecto, pero es un cambio enorme en la calidad de vida”.
La asociación
ASAHEMO nació hace más de 45 años y desde entonces se ha mantenido como un punto de apoyo clave para las familias afectadas por hemofilia en la región. “Tenemos un despacho en la Casa de las Asociaciones ubicada en Gran Capitán, donde los lunes por la tarde atendemos a quien lo necesite. Vienen socios antiguos, familias nuevas, o personas que simplemente tienen dudas”, aclara Teresa la presidenta.
Además de orientación, la asociación ofrece servicios de terapia psicológica con una psicóloga voluntaria y atención de fisioterapia. “Las redes que se crean aquí son pequeñas, pero muy fuertes. A veces una conversación con otra madre que ha pasado por lo mismo vale más que mil folletos”, manifiesta Teresa Pérez.
¿Cuántas personas forman parte de la asociación?
Actualmente, ASAHEMO cuenta con unas 30 personas afectadas por hemofilia o portadoras del gen, y alrededor de 20 familiares o allegados que también están implicados en el día a día de la asociación. “Las portadoras son las mujeres que transmiten el gen, y aunque antes se decía que no tenían síntomas, hoy ya se sabe que muchas pueden tener problemas reales de coagulación”, explica Teresa.
De hecho, algunas de estas mujeres portadoras han necesitado tratamientos específicos durante partos, menstruaciones o incluso la menopausia, momentos en los que el cuerpo puede reaccionar con sangrados más abundantes de lo habitual. La medicina ha avanzado también en este sentido.
¿Cómo se puede formar parte de la asociación?
Hay varias formas de formar parte, explica Teresa. “Puedes ser socio afectado, si tienes hemofilia, si eres portador o si tienes púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI), por ejemplo. También puedes ser socio voluntario o socio honorario. Solo hay que acercarse a la asociación y rellenar unos documentos, dependiendo del tipo de socio que seas”.
Además, hay personas sin relación directa con la enfermedad que colaboran igualmente:
“Tenemos socios voluntarios que no son portadores ni tienen hemofilia, pero colaboran activamente, y eso también se agradece mucho. Algunos socios pagan una cuota, otros aportan lo que pueden de forma voluntaria. Todos son bienvenidos” añade la presidenta de ASAHEMO.
¿Cuáles son los principales retos a los que se enfrenta la asociación?
Uno de los desafíos actuales, según Teresa, es establecer un protocolo claro en los servicios de urgencias ya que “cuando una persona con hemofilia acude a urgencias por moratones o sangrados, muchas veces se queda horas esperando a que contacten con Hematología o Farmacia. Solo necesitan que se les administre el factor, pero el proceso es lento y no siempre se entiende la urgencia del caso”.
Otro reto importante es integrar servicios complementarios como la fisioterapia y la atención dental especializada dentro del sistema de seguimiento del paciente.
“La fisioterapia es clave cuando hay lesiones articulares, pero muchas veces el afectado tiene que costearla, o esperar meses para una sesión, y no todos los fisioterapeutas están formados en hemofilia. Y con los dentistas pasa igual: sería ideal contar con un protocolo y especialistas sensibilizados, porque hay casos donde antes de una extracción o intervención se necesita administrar el factor para evitar sangrados excesivos. Y muchas veces, cada vez que vas al dentista, tienes que volver a explicarlo todo desde cero”.
Actividades, apoyo y educación para la autonomía
La labor de ASAHEMO va mucho más allá de ofrecer apoyo puntual. Además del asesoramiento semanal, la asociación colabora en actividades a nivel local y nacional. Participan cada año en el Día Mundial de la Hemofilia (17 de abril), en el Día Mundial de la Salud (7 de abril) y en eventos organizados junto al Ayuntamiento o con otras asociaciones de salud.
Una parte esencial de su trabajo se centra en los niños. “Cuando son pequeños, dependen del hospital para ponerse el tratamiento. Se trata de pinchar en vena, y eso no es fácil”, comenta Teresa. Por eso, se organizan campamentos y talleres donde los niños aprenden a pincharse solos. Primero aprenden los padres, y luego, poco a poco, los niños empiezan a ganar autonomía.
“Es clave que aprendan a ser independientes. Si viajas a otra ciudad, por ejemplo, no puedes estar siempre dependiendo de un hospital para que te pongan el factor. Así que, con el tratamiento en casa y un poco de práctica, se hacen autosuficientes”, dilucida la presidenta de la Asociación.
El impacto emocional de ser madre de un hijo con hemofilia
“Cuando te dan el diagnóstico, te impacta mucho”, dice Teresa. “En nuestro caso fue una hemofilia esporádica, no había antecedentes familiares. Y de repente te dicen que tu hijo va a tener que pincharse de por vida, que puede tener hemorragias, que puede tener problemas con las articulaciones…”
Es un golpe duro para cualquier madre o padre, pero especialmente para las mujeres que descubren que, además de tener un hijo con hemofilia, ellas mismas son portadoras del gen. “Te sientes culpable, aunque no tengas la culpa de nada. Y te preocupas por el futuro, por si tu hijo tendrá una buena calidad de vida”.
Por suerte, hoy en día la medicina ha avanzado tanto que el futuro de un niño con hemofilia no tiene nada que ver con el de hace 20 o 30 años. “Ahora, con los tratamientos actuales y el seguimiento adecuado, pueden hacer una vida completamente normal. Y eso da muchísima tranquilidad”, concluye Teresa.
Aunque a nivel físico las personas con hemofilia pueden estar muy bien controladas, hay aspectos emocionales que no deben pasarse por alto. “A nivel psicológico también hay que prestar ayuda, no solo a los niños, sino también a los padres. Porque hay preguntas que pesan, como: ¿por qué yo me tengo que pinchar siempre?, ¿por qué en vena? Y luego está el sufrimiento cuando son bebés. Encontrar una vena es complicadísimo… y cuando ves que les cuesta, que lloran, se te parte el alma”.
Además, está el día a día. “Cuando te vas a otra ciudad, siempre vas cargado con la medicación, porque no sabes cuándo te puedes caer o tener un golpe. Todo hay que programarlo” explica Teresa Pérez.
La influencia en la escuela y el trabajo también varía según cada caso. Teresa manifiesta que “depende. Yo, por ejemplo, te hablo de mi experiencia con mi hijo. Desde pequeño le educamos para que entendiera qué era la hemofilia. Le dijimos que cuando se cayera o tuviera un golpe, lo primero que tenía que hacer era decirlo. Si lo dice, lo valoramos. Y si hay sangrado interno, se ajusta el tratamiento. Pero si no lo cuenta, es un problema”.
También recalca la importancia de informar al entorno escolar ya que “en el cole tienen que saber que tiene hemofilia, para que, si se cae, se den cuenta y nos avisen. Porque no se trata de sobreproteger, sino de actuar a tiempo. Con el tratamiento, su sangre coagula igual que la de cualquier otro niño, pero hay que estar atentos”.
Cuando llega la adolescencia, la actitud cambia aclara la presidenta de ASAHEMO: “Algunos chavales se rebelan, claro. Por eso es importante educarles bien desde pequeños. Pero yo, a nivel nacional, veo que los adolescentes son muy conscientes. Saben que tienen hemofilia, saben lo que tienen que hacer, y son muy responsables”.
¿Qué ha significado la asociación para quienes forman parte de ella?
Para Teresa, la asociación ha sido un pilar fundamental desde el primer momento:
“Fue donde conocí a otras personas que me explicaron cómo lo vivían, qué tratamientos les habían funcionado, cómo educaban a sus hijos… Más allá de lo que te dicen los médicos, esta parte humana lo es todo. Ahora, si un socio viene con una duda o preocupación, intentamos apoyarle al máximo. Tenemos una psicóloga voluntaria y un fisioterapeuta que también colabora. Les atiende de forma personalizada según sus necesidades”.
Pero, sobre todo, destaca que cuando hacemos talleres, convivencias, comidas en grupo… eso te da muchísima tranquilidad. Es como una familia. Sabes que estás con alguien que te entiende, que vive lo mismo que tú. Es como un alivio. No estás solo”.
Un mensaje para quienes acaban de recibir el diagnóstico
Para cerrar, Teresa lanza un mensaje de fuerza a quienes comienzan el camino con la enfermedad: “A quienes ya tienen antecedentes familiares, les diría que confíen, que los tratamientos han avanzado muchísimo. Y a los nuevos, a quienes acaban de recibir la noticia, que no tengan miedo. Sé que cuando te lo dicen parece que se te cae el mundo encima, pero hay un seguimiento médico increíble, tratamientos muy adaptados y, sobre todo, apoyo”.
Del mismo modo, insiste en la importancia de normalizar: “Hay que educar al niño o a la persona que lo sufre para que lo vea con normalidad. Igual que una persona con diabetes se pincha su insulina, tú te pinchas tu factor y ya está. Se puede hacer una vida absolutamente normal” finaliza Pérez.
