La familia de Carlos, el niño de diez años que padece de Distrofia Muscular de Duchenne, ha recibido este lunes la buena noticia que estaban esperando. Finalmente, el Servicio de Sanidad de Castilla y León ha confirmado que su hijo podrá acceder al tratamiento prescrito y la rehabilitación, ya que cumple los requisitos marcados por la EMA.
Así lo ha anunciado la Asociación Duchenne Parent Project España, cuya sede está en Madrid. Esta ha mostrado su satisfacción por este hecho y aspira a que el resto de los pequeños afectados que cumplen las indicaciones marcadas por la EMA y el NICE reciban el mismo trato.
Asimismo, denuncian que "la familia acoge esta noticia con 13 meses de atraso desde que tienen su prescripción clínica por parte del equipo de Neuropediatría de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, donde Carlos fue remitido por el propio hospital Universitario de Salamanca para una segunda valoración".
Además, tras esta larga lucha Carlos también accederá a la Unidad de Rehabilitación correspondiente para su patología “tres días en semana por el mismo servicio de salud pública de este hospital Universitario de Salamanca”, afirma la familia.
Sobre la Distrofia Muscular de Duchenne
La DMD es un trastorno grave, progresivo y recesivo ligado al cromosoma X, que mayormente afecta a los varones. También las madres portadoras son parte de la población y deben pasar controles médicos, según explican los clínicos.
La DMD con una mutación sin sentido, está causada por un cambio en el ADN que afecta a la producción de la proteína distrofina en el músculo.
Según los estudios epidemiológicos de esta Asociación existen en nuestro país unas 2.800 personas afectadas por esta enfermedad con diferentes grados, pero solo unos 95 niños presentan la mutación sin sentido y muchos menos aún cumplen los requisitos de acceso a este tratamiento.
Normalmente, la producción de distrofina se ve afectada desde el nacimiento y los síntomas de la DMD aparecen entre los 2 y 5 años. Su principal síntoma es la disfunción motora. Los pequeños afectados comienzan a caminar con dificultad y con el paso de los años, los principales órganos vitales quedarán afectados experimentando un deterioro de la función física y, posteriormente, insuficiencia respiratoria y cardiaca, lo que puede conducir a su fallecimiento alrededor de los 30 años.
El manejo actual de la DMD contempla el tratamiento con corticosteroides. Otras intervenciones incluyen la monitorización y el soporte cardiaco y respiratorio, intervención ortopédica ocasional en el hospital, cirugía de columna en el hospital y rehabilitación. Además, es posible que se necesite asesoramiento nutricional (y, en algunos casos, cuando la enfermedad ha avanzado alimentación gástrica). Resulta importantísimo el apoyo psicosocial a los afectados y sus familias.
En la atención clínica intervienen diversos profesionales sanitarios como, por ejemplo, neurólogos o neuropediatras, especialistas neuromusculares, especialistas en rehabilitación, genetistas, pediatras y médicos de atención primaria.
