Tal y como recoge la agencia ICAL, “hoy es un día de esperanza” para Castilla y León y más para todos aquellos que sufren una enfermedad rara en este territorio, que ya cuenta con “una herramienta poderosa, integral” con un plan “innovador y avanzado” que marcará “un antes y un después” para todos los afectados y sus familias. El Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León 2023-2027, denominado PIERCyL, llega para poner cerco a estas patologías, con las bazas de la medicina de precisión y un red multidisciplinar que darán respuesta a los retos urgentes y desafíos de un colectivo que en la Comunidad podría alcanzar las 140.000 personas.
Así lo explicó hoy el presidente de la Junta de Castilla y León, Alfonso Fernández Mañueco, durante la presentación del PIERCyL en un acto oficial, respaldado por los colectivos de afectados, y que contó con la participación de Mónica Merino, afectada de Gaucher, que explicó su caso personal y que, después de un calvario y un largo peregrinaje desde que la diagnosticaron a los cuatro años -hoy tiene 40-, gracias a la investigación y a los tratamientos ha podido “sentirse menos enferma”. “Hace años no tenía tratamiento, pero hoy estoy aquí sentada”.
Por su parte, el vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Santiago de la Riva, que leyó el manifiesto nacional a favor de estas patologías, cuyo lema es ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, agradeció que “por fin se haya puesto en marcha” el plan, que además ha contado con el movimiento asociativo que “tanto ha luchado”.
El PIERCyL llega parara implantar un modelo coordinado de atención integral que garantice el acceso en tiempo y forma, en condiciones de equidad, a todos los afectados para reducir la morbimortalidad y dar cobertura a las necesidades específicas para mejorar su calidad de vida. “Estamos con vosotros”, espetó Mañueco a todos los afectados, a quienes les advirtió que su Gobierno quiere estar aún más “para aliviar vuestra carga” y las de sus familiares, algo que reside en el espíritu de un plan que también persigue que cada paciente cuente con su “hilo de Ariadna” por el que recorrer “el laberinto” de su enfermedad. Es decir, que le sirva para simplificar trámites, reducir incertidumbre y su “peregrinaje” con una red colaborativa e integral, con garantía de asistencia en todo el territorio de Castilla y León. “Vais a tener acceso a una medicina personalizada y de precisión, y a atención integral y de calidad viváis donde viváis”, prometió Mañueco a los pacientes.
Diagnóstico en el primer año
La estrategia servirá para recortar tiempos de diagnóstico, hasta el punto de que Mañueco mantuvo que quieren ser “ambiciosos” y que el máximo número de pacientes sean diagnosticados en el primer año de vida, “algo crucial”, pues en estos momentos está en unos cinco años, y un 20 por ciento de los pacientes tiene que esperar hasta diez o más, con un 40 por ciento de los casos sin ellos, y en un 27 por ciento con tratamiento inadecuado.
Para ello, comprometió incluir a más profesionales en el circuito asistencial, y también formar a más personas que trabajan en los distintos ámbitos, tanto social como educativo. Además, estos avances en el diagnóstico ser harán con la “tecnología más puntera”, con nuevas pruebas y con la tecnología de “última generación”, para lo que anunció que se mejorarán los secuenciadores de Valladolid y Burgos, y se sumará un cuarto a la red autonómica, en León. El otro que existe está en Salamanca.
A ello unió un repunte del 20 por ciento de la inversión en investigación en la Consejería de Sanidad, y se fortalecerán las estructuras del Instituto de Estudios en Ciencias de la Salud de Castilla y León (IESCyL), con sede en Soria, y del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca. También, recordó la apuesta de la Consejería de Sanidad por crear nuevos institutos de investigación biosanitaria en otras provincias.
Mañueco advirtió que la estrategia presentada hoy “no es el fin de nada, es el principio”, y se mostró convencido de que nace con lagunas, que se subsanarán, pero también nace “desde nuestro corazón”, porque “quienes estamos en el servicio público también tenemos corazón”, insistió, como todos los profesionales y afectados que han trabajado en el documento para atender a las personas con enfermedades raras. “Estamos para protegerlas, cuidarlas y mimarlas, es lo que queremos hacer con este plan”.
Estructura en red
El plan marca un abordaje desde el enfoque de la medicina personalizada de precisión, para lo que plantea una estructura sanitaria en red con unidades, nodos asistenciales y equipos multidisciplinares de referencia, que permita ordenar los circuitos de atención. Esto garantizará una atención multidisciplinar y continuada, con la coordinación entre el ámbito sanitario y otros sectores para favorecer el acceso a los recursos sociosanitarios, educativos y laborales, así como su idoneidad.
En este sentido, el presidente recordó que Castilla y León es más extensa que 20 países de Europa, de ahí la importancia de la red coordinada que nace con “vocación global”, al tiempo que incidió en los equipos multidisciplinares, con un pediatra, un internista y una enfermera de gestión de casos, que acercará la prestación al paciente.
Desde este punto de partida, el plan recoge siete ejes para abordar con garantías las necesidades de quienes padecen una enfermedad rara en Castilla y León, que se desarrollarán a través de 25 proyectos y 71 acciones para dar respuesta a unas patologías de baja prevalencia que afectan a una persona por cada 2.000, o muy baja, una por 50.000, que en muchos casos son de carácter crónico, progresivo, degenerativo y discapacitante, y requieren de la aplicación de un tratamiento durante toda la vida de las personas afectadas.
Se estima que dos de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años de edad; provocan déficit motor, sensorial o intelectual, en una de cada dos, y causan el 35 por ciento de los fallecimientos de los menores de un año; el diez por ciento de los de uno a cinco años, y el 12 por ciento de los de cinco a 15 años.
A ello se une que son enfermedades generalmente complejas, con un elevado impacto en las condiciones y la calidad de vida de las personas que las sufren y de sus familiares, y de difícil diagnóstico. No en vano, casi la mitad de los que están diagnosticados tuvo que viajar fuera de su provincia; de éstos hasta un 40 por ciento lo hizo en cinco o más ocasiones en busca de diagnóstico o tratamiento, y hasta un 17 por ciento no pudo viajar, aunque lo necesitó.
Líneas estratégicas
La primera línea estratégica pasa por desarrollar los sistemas de información y fortalecer el registro autonómico, denominado RERCyL, para avanzar en su detección e identificación.
En segundo lugar, promueve actividades de prevención y reducir los tiempos para favorecer el diagnóstico precoz, mediante un protocolo de pruebas y el acceso al asesoramiento genético. Además, se fija el abordaje integral con un enfoque de medicina personalizada de precisión. Marca la creación de estructuras en red; un modelo de atención en Pediatría y en adultos; y una atención desde una perspectiva humana y centrada en las personas y sus familiares, que disminuya los desplazamientos y garantice la continuidad asistencial atendiendo a las particularidades demográficas y geográficas de la autonomía.
El PIERCyL quiere fomentar la investigación de forma planificada y facilitar la colaboración en red en la Comunidad para identificar estrategias comunes que beneficien a los pacientes, así como con otras estructuras y grupos de investigación de ámbito nacional e internacional. También, busca facilitar el acceso a los tratamientos específicos y medicamentos huérfanos, para lo que Mañueco exigió al Gobierno de la nación que trabaje para reducir los tiempos desde que se aprueba una medicamento en Europa hasta que se puede prescribir en España.
Por último marca reforzar la atención sociosanitaria, educativa y laboral, así como mejorar el conocimiento, mediante la difusión de información actualizada y el desarrollo de acciones formativas continuadas para profesionales, afectados, sus familias y otros organismos implicados.
Alianza multidisciplinar
El Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León ha contado con la participación de más de 60 profesionales de diferentes sectores y especialidades, representantes de ocho sociedades científicas y 24 asociaciones de pacientes. Es el resultado de la alianza entre la Gerencia Regional de Salud, el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en su compromiso común de establecer una estrategia que ayude a mejorar la atención de las personas con ER-SD y de sus familiares en Castilla y León.
Asimismo, cuenta con la implicación de las consejerías de Educación; de Familia e Igualdad de Oportunidades y de la Consejería de Industria, Comercio y Empleo.
