El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo de colaboración que permitirá llevar a cabo un proyecto de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial que servirá para buscar posibles tratamientos para esta patología y la mejora del conocimiento de otras enfermedades mitocondriales similares.
Una enfermedad se considera minoritaria cuando afecta a un máximo de uno de cada dos mil ciudadanos. Se calcula que entre un 6% y un 8% de la población mundial padece alguna enfermedad minoritaria, 27 millones de personas en toda Europa. Se calcula que hoy en día existen unas 7.000 enfermedades minoritarias diferentes, mayoritariamente crónicas y degenerativas, que afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento, con manifestaciones clínicas muy diferentes. El 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes para los pacientes.
El proyecto de investigación del Ciberer que lidera Ramon Martí en el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) generará un modelo de ratón con una mutación en el gen Gfm1 para el estudio de esta enfermedad mitocondrial minoritaria denominada hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1.
La generación de este ratón supone el primer paso para caracterizar este tipo de enfermedades mitocondriales así como para ensayar los primeros posibles tratamientos en fase de laboratorio. Sin la generación de este modelo animal la investigación preclínica en nuevas terapias y estrategias no sería posible. Esta aproximación a la enfermedad, pionera a nivel internacional, se realiza para poder comprender como funcionan las enfermedades mitocondriales, qué provoca su cuadro clínico y como tratarlas adecuadamente.
Esta enfermedad, causada por una mutación en el gen Gfm1 que provoca un fallo mitocondrial que da lugar a un déficit energético de las células, se manifiesta de forma temprana después del nacimiento, afecta principalmente al hígado y al cerebro y evoluciona rápidamente causando la muerte de los pacientes durante los primeros meses de vida, aunque hay algún caso de supervivencia más allá de los 6 años, como el caso de Mencía. Pero esta investigación permitirá no sólo avanzar en el estudio de esta enfermedad en concreto sino también en el de otras enfermedades minoritarias de origen mitocondrial que afectan a centenares de niños en España y a miles en Europa.
Contribuir al estudio preclínico de posibles tratamientos
Este proyecto de investigación tiene como objetivo generar y caracterizar un ratón modificado genéticamente con la mutación en el gen Gfm1 equivalente a la que presentan aquellos pacientes con el cuadro clínico de esta enfermedad menos grave. La generación de este ratón permitirá disponer de un modelo animal de la enfermedad al alcance de toda la comunidad científica, lo que puede constituir una herramienta muy útil para el estudio preclínico de posibles tratamientos de la enfermedad.
"El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de mamífero, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades similares. La divulgación de los resultados obtenidos a partir de este proyecto y la disponibilidad del ratón generado contribuirá a crear sinergias de las cuales se puedan llegar a beneficiar, a medio o largo plazo, los pacientes de enfermedades pertenecientes a este grupo, que son todas ellas graves y sin cura efectiva en la actualidad", explica el doctor Martí, investigador del VHIR y del Ciberer, cofinanciado con fondos europeos.
