La hipercolesterolemia familiar es una patología hereditaria que se estima afecta a una persona de cada 500 y que cursa con importantes incrementos del colesterol en quienes la padecen, provocando un elevado riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares graves en edades tempranas.
Su diagnóstico precoz es fundamental para evitar infartos de miocardio y otras enfermedades ateroescleróticas vasculares que llegan a afectar a entorno el 50% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar no tratada antes de los 55 años de edad.
La Junta de Castilla y León facilita desde finales de 2008 y en el ámbito de la Atención Primaria de todas las áreas de salud la detección precoz de esta enfermedad, que se estima que afecta en la Comunidad a entre 4.500 y 5.000 personas, de las cuales el 70% estarían sin diagnosticar.
El acceso a esta prestación asistencial preventiva se produce una vez detectados altos niveles de colesterol en un paciente, de manera que el médico será quien determine la posibilidad de realizarle un test genético.
En el caso de que el resultado sea positivo la opción de análisis genético se extiende a los familiares de primer grado, de manera que el facultativo pueda poner en marcha los tratamientos dietéticos y/o farmacológicos tanto para el caso índice como para sus familiares, si también arrojaran un resultado de hipercolesterolemia familiar.
Desde su puesta en marcha e incluyendo 2017, el programa de detección precoz de esta patología acumula 2.042 test genéticos realizados, de los que 1.361 corresponden a casos índice y 681, a familiares; en total más de 850 pacientes ha sido diagnosticados y han iniciado tratamiento.
Para continuar con esta prevención y diagnosticar progresivamente a más personas en riesgo cardiovascular e iniciar su tratamiento, el Consejo de Gobierno ha autorizado la contratación del servicio de análisis clínicos para la determinación de mutaciones genéticas, destinado al programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar en Castilla y León.
