El síndrome de Sanfilippo es un compendio de enfermedades neurodegenerativas provocadas por la mutación de un gen que ocasiona degeneración del sistema nervioso central y una parálisis motriz que conduce a una muerte precoz, probablemente antes de alcanzar la mayoría de edad. Los primeros síntomas pueden aparecer con 1 año de vida, aunque lo habitual es que surjan a partir de los 3 años de edad con dificultades para hablar que terminan derivando en problemas para moverse y para reconocer a los demás y a uno mismo.
Existen cuatro tipos de esta enfermedad: A, B, C y D. El más desarrollado es el primero. Para tratar de parar su avance, la farmacéutica Abeona Therapeutics está trabajando con un ensayo clínico en Santiago de Compostela, Camberra (Australia) y Ohio (Estados Unidos). En 2018, el entonces consejero delegado de la compañía, Carsten Thiel, prometió el uso compasivo del medicamento desarrollado (utilización antes de su autorización en España en pacientes que padecen una enfermedad crónica o que pone en peligro su vida sin que puedan ser tratados con medicamentos autorizados). Pero en noviembre de ese año fue despedido y reemplazado por el jefe de Investigación y Desarrollo, João Siffert, quien considera que únicamente ha de aplicarse en menores de 1 año.
En España hay 70 afectados por el síndrome de Sanfilippo, 40 de ellos con tipo A. Es el caso de los salmantinos Manuela y Pablo, que tienen 9 y 7 años, respectivamente, y a los que se les detectó la enfermedad en 2013. Su padre, José Álvarez, cuenta a SALAMANCA24HORAS el problema que supone que la multinacional anteriormente mencionada haya cambiado de opinión: “El estudio se ha paralizado porque es difícil encontrar a niños con menos de 1 año que muestren síntomas de tener la enfermedad. Con este medicamento se podría detener su progreso, lo cual sería un triunfo. Pero hay que acceder a él de manera urgente, pues los niños van empeorando día a día y dirigiéndose hacia una muerte lenta y agónica”.
Aunque la legislación permite que la multinacional marque pautas o plazos, Álvarez considera que esta farmacéutica debería ser consciente de que está jugando con las ilusiones de los padres de niños con esta enfermedad. “Pertenecemos a la Fundación Stop Sanfilippo, que a través de la recaudación obtenida en actividades desarrolladas en varios puntos de España, entre ellos la provincia de Salamanca, le donó más de un millón de dólares para que desarrollara este medicamento. Ahora deja a los niños en la estacada y todo el esfuerzo que hicimos no sirve para nada. Teníamos la esperanza de que la cura llegara cuanto antes, pero ahora está descartado”, señala el padre de Manuela y Pablo. “Abeona Therapeutics nos dio su palabra y ahora la incumple. Es una falta de ética por su parte y encima estamos hablando de vivir o morir, no de que te engañen con la adquisición de una casa, un coche o unas vacaciones”, añade.
José Álvarez ruega a la empresa que rectifique: “Técnica y médicamente se puede llevar a cabo lo que nos prometieron. Únicamente depende de una aprobación del uso compasivo. Incluso para los hospitales sería un plus. No queremos que nos regalen nada, sino de que nos ayuden porque aportamos niños para que desarrollen el medicamento y, además, les hemos dado dinero para ello”.
