El consejero de Sanidad, Antonio María Sáez, se ha reunido este lunes con distintas asociaciones de enfermedades raras y otras patologías -Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la infancia AEREI, AFERD, ASPACE Segovia, AEEFEG, Asatcal Asociación de Ataxia de Castilla y León, Asociación de enfermedades Autoinmunes y Vasculitis de Castilla y León (EAVACYL), la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) y Asociación de Ayuda a la Dependencia y Enfermedades Raras de Castilla y León- para abordar de manera integral el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas patologías en Castilla y León.
Dichas enfermedades se caracterizan por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbi-mortalidad y los niveles de discapacidad que en muchas ocasiones conllevan. Se estima que actualmente existen entre cinco y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un 6 y un 8 % de la población.
Por eso la Consejería de Sanidad ha realizado un importante esfuerzo en los últimos años para atender y coordinar de la forma más adecuada la atención a este tipo de enfermedades, que en numerosos casos afectan a la población infantil.
Así, desde el nacimiento se controla la posible incidencia de determinadas patologías a través del programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido ?prueba del talón-, que tiene como objetivo la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables. El programa, iniciado en 1990, detecta en la actualidad ocho enfermedades; en 2017 se han estudiado las pruebas de 15.195 niños ?de ellos, 90 casos fueron sospechosos de alguna enfermedad-, con una cobertura del programa de un 99,5 %.
Cuando el resultado es positivo ?en 2017 fueron 17 casos positivos-, el paciente es atendido en la unidad clínica de confirmación , que se encarga de efectuar la primera información a la familia y la citación, el diagnóstico de confirmación, la intervención inmediata si procede y la comunicación de resultados a la unidad clínica de referencia avanzada, que es aquella área clínica de Pediatría que se encarga de realizar el seguimiento y será referente en cuanto a formación y asistencia técnica a las unidades clínicas de confirmación.
Hay que recordar además que en Castilla y León se incorporó el pasado año el análisis de ADN fetal circulante libre para el cribado de las trisomías fetales, que aumenta la tasa de detección de la trisomía 21 ?síndrome de Down- a más del 99 % y analiza además los cromosomas 13 y 28 ?síndromes de Patau y de Edwards-. Este programa se ofrece a las gestantes de riesgo intermedio seleccionadas según el Documento de Consenso de la Sociedad Regional de Ginecología y Obstetricia.
Castilla y León ha sido la primera comunidad autónoma que hace esta prueba con medios propios, desde el Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid. Desde su inclusión en Cartera de Servicios, se han realizado 402 pruebas. Gracias a la implantación de este programa se han dejado de realizar un 85 % de las pruebas invasivas.
Modelo en red
Por otra parte, durante la reunión se ha abordado también el modelo de Castilla y León que se establece con la creación de la Unidad de Diagnóstico Avanzado de enfermedades raras en pacientes pediátricos, ubicada en el Hospital Clínico Universitario de Salamanca, se basa en una estructura en red con todas las áreas de salud, partiendo de la correcta coordinación entre Atención Primaria y Atención Hospitalaria.
A lo largo del año 2017 se implantó este modelo para el diagnóstico avanzado en todas las áreas de salud y se procedió a la designación de responsables clínicos y de laboratorio en cada una de ellas. En el laboratorio de referencia de Salamanca se puso a punto la metodología necesaria para realizar estudios genéticos, incluyendo el análisis mediante Secuenciación Masiva del Exoma Completo, que abarca unos 20.000 genes.
Desde la puesta en marcha de esta Unidad de Diagnóstico Avanzado, y ante una casuística cada vez mayor, se han analizado más de 100.000 variantes genéticas. El inicio del primer piloto fue el 26 de enero de 2018, y en los cuatro primeros meses se han recibido 90 solicitudes de estudio genético en pacientes correspondientes a seis áreas de salud; en 31 casos ya se han identificado las variantes genéticas asociadas a la enfermedad, y en cuatro casos se ha diagnosticado una enfermedad ultra rara con menos de 100 casos en todo el mundo.Cabe destacar que en algunos pacientes se habían realizado hasta ocho estudios genéticos previos no concluyentes, incluso en centros de referencia nacionales, y algunos de ellos llevaban más de 15 años sin diagnóstico.
En el encuentro también se ha abordado la cuestión de la atención pediátrica a domicilio, pues estos pacientes con frecuencia presentan necesidades sanitarias y sociales que requieren de una atención sociosanitaria en el domicilio prestada por los sistemas de salud y de servicios sociales de forma coordinada. El profesional de enfermería de Atención Primaria es el referente del proceso y el responsable de gestionar los cuidados que precise el paciente. Se están potenciando además nuevas tecnologías para la atención en casa que favorecen las consultas no presenciales y el establecimiento de una óptima coordinación sociosanitaria entre el Equipo de Atención Sanitaria y los Centros de Acción Social.
Medicamentos huérfanos
Por otra parte, se ha incluido también en la reunión el tratamiento del tema de los medicamentos huérfanos, es decir, aquellos no desarrollados por la industria farmacéutica pero que responden a necesidades de salud pública. La adquisición de este tipo de medicamentes en Castilla y León en 2017 supuso un gasto de 39,3 millones de euros.
Destaca en este grupo los medicamentos destinados a enfermedades metabólicas ?Gaucher, Fabry, Hunter, Pompe-, cuyo gasto por paciente ser eleva a un promedio de 255.875 euros; en Castilla y León se trató en 2017 a 24 pacientes.
Asimismo, también se ha tratado, entre otros asuntos, el tratamiento con hormona de crecimiento y las condiciones de autorización del mismo. En Castilla y León, de forma similar a otras comunidades autónomas, la utilización de la hormona del crecimiento se valora a través de un comité asesor, debido a las características especiales de dicho medicamento y a sus posibles riesgos. En el año 2017 se realizaron 404 tratamientos para tratar diferentes enfermedades en niños como el déficit clásico, síndrome de Turner, insuf9iciencia renal crónica, síndrome de Prader-Willi, crecimiento intrauterino retardado o deficiencia de crecimiento debida a la alteración del gen Shox.
