La reciente creación de las asociaciones que hoy luchan por mejorar la calidad de vida de las afectadas por Síndrome de Turner, unida a su baja incidencia en la sociedad según las estadísticas, ha provocado una escasa investigación en torno al tema que, casi siempre, se ha centrado en comprender el impacto del síndrome en las diferentes etapas que debe pasar una mujer.
Y es que, aunque cualquier tipo de investigación siempre ayuda, las deficiencias hasta la fecha eran más importantes en otros ámbitos, como el propio protocolo de control y seguimiento del que, parece, podrán beneficiarse los afectados en un futuro no muy lejano.
Además, la dificultad de la investigación radica en que el síndrome provoca afecciones de varios tipos por lo que esta se puede centrar en muchos aspectos. No en vano, sí existen estudios sobre la efectividad de los medicamentos para prevenir la dilatación de la aorta, uno de los problemas que puede conllevar, o el impacto del Síndrome de Turner en el neurodesarrollo y función neural, entre otros casos.
Sin embargo, la investigación dista todavía mucho de ser importante y realmente válida para mejorar la calidad de vida de las mujeres afectadas. Reclaman, de hecho, más información sobre algunos de los asuntos como el porqué de la baja comprensión en matemáticas, algo que le ocurre al gran grueso de las afectadas.
Otros estudios sí han demostrado las enfermedades o afecciones que más afectan a las Turner. De esta manera, un cuartoo de las mujeres sufren cardiopatía congénita, que incluye coartación aórtica, estenosis aórtica y otras valvulopatías. Por otro lado, en un porcentaje similar, también padecen una malformación del tracto urinario.
El hipotiroidismo y la otitis a repetición y déficit auditivo afecta más de una de cada diez afectadas, mientras que en menor medida, según el estudio, también pueden sufrir luxación congénita de caderas, psoriasis, xifoescoliosis, luxación recidivante de rótula, enfermedad de Von Willebrand, diabetes, hipercalciuria idiopática, mala absorción intestinal y fisura palatina y labio leporino.
Terreno social
En este, la investigación se ha centrado en la capacidad y calidad de las relaciones sociales que, según esta, salen afectadas, especialmente en la edad adolescente. Por ello, concluyen, son importantes los programas de prevención e intervención psicológica en el ámbito individual y familiar que “favorecerán el fortalecimiento y generación de nuevos recursos en las mujeres con Síndrome de Turner, potenciando la calidad de sus interacciones, la confianza en sí mismas y en sus capacidades para comunicarse y vincularse”.
Además, este estudio también hacía alusión ya a un equipo de trabajo multidisciplinar con neurólogos, pediatras, psicólogos, docentes y padres también para conocer mejor y poder solucionar la interacción entre los genes y el ambiente en la expresión de la conducta.
