La Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León continúa avanzando para lograr su implantación en todos los hospitales de la región. Se espera que esta unidad atienda alrededor de 1.200 casos de enfermedades raras al año, tal y como ha explicado el doctor Pedro Gómez de Quero, jefe del servicio de Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
Por su parte, el consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado, ha destacado que esta unidad permitirá reducir los tiempos del diagnostico y de acceso al tratamiento. Así, ha recalcado que se ha realizado una inversión del entorno de un millón de euros en este nuevo modelo de desarrollo y ha explicado que se han adquirido dos secuenciadores masivos de ADN para esta unidad de diagnóstico avanzado.
Además, Sáez Aguado ha destacado que se está trabajando en un funcionamiento en red en toda Castilla y León de la pedriatría de Atención Primaria y de la pediatría de los hospitales, de los laboratorios de diagnostico bioquímico, molecular y genético de la comunidad autónoma para “dar esa respuesta más rápida y para allí donde se produzcan sintomatología especialmente en niños que pueda ser compatible con una enfermedad rara, el diagnóstico se pueda realizar con mucha mayor rapidez”.
Del mismo modo, el consejero ha subrayado que se está haciendo un esfuerzo en formación de los profesionales para una mejor cualificación en la identificación de las enfermedades raras de manera que desde el punto de vista clínico y del apoyo en el diagnóstico y de laboratorio “podamos mejorar esta respuesta”.
La Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León
El doctor Gómez de Quero participará este jueves en el II Congreso de Enfermedades Raras para analizar el estado de esta unidad multidisciplinar, en la que se está trabajando desde hace más de un año para implantar una red de atenciones sanitarias en la comunidad. Este sistema, coordinado desde Salamanca para toda Castilla y León, tiene un “desarrollo lento pero muy afianzado”.
Esta unidad surge con tres objetivos: que los pacientes con enfermedades raras puedan tener una atención personalizada, que tengan que desplazarse lo mínimo posible, y aprovechar los recursos de la comunidad. Así, han establecido tres niveles por el que depende de la situación de cada niño, se le podrá tratar en el hospital de su provincia o no.
A pesar de que la incorporación de los centros está siendo progresiva, ya cuentan con el primer proyecto piloto desde Zamora. Pero los expertos están encontrando problemas de conectividad entre los distintos laboratorios de los centros, por lo que se ha retrasado su implantación.
Del mismo modo, el doctor Gómez de Quero ha explicado que existen tres niveles. El primero se da cuando se diagnostica a un niño una enfermedad rara sin necesidad de que se realice una prueba genética. Posteriormente, el menor es registrado en la unidad. El segundo nivel es cuando el menor tiene a su disposición todos los recursos necesarios en su hospital, sólo se requiere una prueba genética y se remite a Salamanca, que es el punto en el que ya se encuentra Zamora. EL tercer nivel se alcanza cuando el hospital no tiene capacidad suficiente para diagnosticar o necesita una prueba especial y es preciso el desplazamiento del paciente hasta Salamanca.
Los expertos están preparados para que haya un “potencial incremento de la demanda” y que se descubran nuevos casos de niños con enfermedades raras, por eso, uno de los requerimientos esenciales es más personal, en concreto, perfiles técnicos de laboratorio y de diagnóstico.
