Hugo acaba de comenzar el instituto. Tiene 12 años y, aunque le cuesta un poco, como a muchos niños a su edad, va aprobando todo. Pero a Hugo, por desgracia, le diferencia una cosa respecto al resto de los niños, y es que tiene mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) tipo IV-A, o Síndrome de Morquio, como también se conoce a esta enfermedad ultra-rara.
Se trata de una enfermedad genética que, según la prevalencia conocida, se da en uno de cada 200.000 nacimientos. Es muy raro que suceda, ya que ambos padres tienen que transmitir ese gen defectuoso al hijo. Pero en el caso de Hugo, lamentablemente, sucedió.
Los padres de este joven atienden a SALAMANCA24HORAS contando su experiencia, ya que el caso de Hugo es único en Salamanca y apenas hay 40 casos conocidos en toda España. Así lo relata su padre, José Miguel Marcos, que recuerda que los primeros síntomas le comenzaron a aparecer en la guardería.
También se acuerda de eso la madre de Hugo, Elena Delgado, quien cuenta que “de pequeñito, le notábamos algo en las caderas, como que andaba mal”. La educadora de la guardería advirtió de la misma manera a los padres de que necesitaba andar algo más y que lo venía un poco “lento” de psicomotricidad.
Pero siempre fueron a varios médicos y traumatólogos “y nunca le veían nada”, explica Elena. Al tema de la movilidad se le fueron sumando otros síntomas: el pecho se le comenzó a desarrollar hacia fuera, tenía los pies planos, las vértebras se le desarrollaban de manera anómala… “Son varias cosas. Ahora, por ejemplo, se le están empezando a meter las rodillas para dentro”, apunta su madre.
Pese a la gran cantidad de médicos especialistas a los que acudieron por la mutua del trabajo de su padre, a Hugo no le detectaban nada. Hasta que visitaron a un endocrino, Jesús Prieto Veigas. “Gracias a él y a su hijo, Pablo, le diagnosticamos la enfermedad”, rememora Elena. Y es que Pablo Prieto es uno de los facultativos de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades raras, y rápidamente advirtió que algo marchaba mal.
“Nos dijo que había que realizarle un estudio genético. Nos cambiamos a la sanidad pública y comenzó el estudio”, continúa la madre de Hugo. Pablo Prieto, como supo de primeras que el resultado iba a arrojar una enfermedad rara, puso en contacto a la familia con Aerscyl. “Y el día que nos lo dijeron, nos hicimos socios. Desde entonces, nos han estado ayudando con todo”, explica José.
Fisioterapia, un día entero en el Hospital y clases particulares para recuperar: los grandes esfuerzos de Hugo y su familia
Todavía no existe una medicación conocida para el Síndrome de Morquio. Elena relata que hay una que están probando con ratas para saber cómo evoluciona, mientras que Hugo recibe otro tratamiento para intentar frenar los síntomas, aunque “no llega mucho”.
Hugo y su madre tienen que ir cada martes al Hospital de Día Pediátrico -donde ya les conoce toda la planta- de 8 de la mañana a 4 de la tarde a que le pongan, a través de una vía, dicho tratamiento. Pero no es al único médico que visitan: traumatólogo, cardiólogo, oftalmólogo… Son casi innumerables las revisiones a las que tiene que acudir Hugo. Elena, de hecho, ha tenido que dejar el trabajo por el momento para atender todas las necesidades de su hijo.
El visitar a todos esos especialistas se debe a que la enfermedad que sufre Hugo le afecta a todo el cuerpo y partes vitales: extremidades, pulmones, corazón, vista… “Le han operado de la cadera, y estamos esperando que ahora le pongan un drenaje en el oído y un reservorio para, en vez de pincharle todas las semanas en el brazo, se lo pongan ahí”, comenta José.
Pero los médicos no son el único esfuerzo que tiene que hacer Hugo, que como pierde mucha clase por todo lo que tiene que ir, acude por las tardes a clases particulares -además de a fisioterapia-. Por el momento, va aprobando todo, “y eso que siempre ha sido un poco vaguete”, asegura Elena entre risas. No sólo eso, sino que Hugo también está comenzando a aprender a tirar con arco, algo que se le da bastante bien.
En el instituto, Hugo está muy motivado porque, además, el centro -IES Calisto y Melibea, de Santa Marta- le ayuda muchísimo. De hecho, su madre reconoce que iban con “muchísimo miedo” pero que, una vez comenzaron las clases, se les quitó, porque lo ayudan a subir y bajar al aula, lo acompañan a la hora de fisioterapia que tiene mientras sus compañeros dan Educación Física… “Dentro de lo malo hace medio vida normal”, indican.
Tanto a José Miguel como Elena les cuesta hablar de la enfermedad. Se emocionan mientras reconocen que es “duro”, sobre todo al principio “porque no sabes lo que tienen”, y admiten que todavía les cuesta “asimilarlo y hablar de ello” aunque poco a poco van haciéndose a la idea.
La ayuda de Aerscyl, insuperable
Ambos padres también destacan la ayuda que reciben de Aerscyl. Si bien están en la asociación MPS España, que es de la enfermedad y a nivel nacional, es la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León la que más los ayuda “directamente”, y resaltan sobre todo el contacto que mantienen con la trabajadora social de Aerscyl, Vanesa Vicente.
“Cuando vinimos no teníamos ni idea de nada, y nos ayudaron con todo el papeleo, nos financian la fisioterapia del niño, y también con ayuda psicológica”, resume a grandes rasgos Elena, quien agradece los dos años en los que llevan siendo socios de Aerscyl por toda esa asistencia.
Poco a poco, van teniendo más contacto con otras familias de la asociación, sobre todo porque se ven durante las terapias o en los diferentes actos que se organizan para recaudar fondos. El hablar con esas familias a veces ayuda, “pero como son casos tan distintos…”. De hecho, señalan que incluso hay familias que lo están pasando peor que ellos.
El tratamiento médico lo tienen costeado, pero no las sesiones de fisioterapia ni las clases
José Miguel comenta que la asociación MPS organiza muchos actos para recaudar dinero e investigar la enfermedad. En un congreso al que acudieron recientemente, varios médicos especialistas les detallaron cómo avanzan dichas investigaciones y los tratamientos, si bien estos se centran más en los tipos de MPS (hay hasta 8) que menos esperanza de vida tienen.
Eso sí, tanto José como Elena creen que el Estado debería aportar más dinero para investigación porque, como bien señala Vanesa Vicente -presente durante la entrevista-, España apenas dedica el 1% del PIB a investigación, una cantidad “irrisoria” comparada con la de otros países.
Además, los padres también piden un poco más de ayuda económica. Por el momento, el tratamiento médico de Hugo -“que es lo más costoso”, aclara Elena- lo tienen aprobado durante un año. Pero de su bolsillo tienen que costear las clases particulares o las sesiones de fisioterapia extra a las que acude Hugo.
También las de fisioterapia terapéutica, aunque esas están financiadas por Aerscyl, algo que agradecen porque “ya es un dinero al mes”. Por eso, les gustaría que en su caso, así como en el de otras enfermedades raras, las instituciones se involucraran un poco más y ayudasen en estos tratamientos básicos y necesarios.
“Es algo que no nos gusta a nadie y, por desgracia, nos puede pasar a cualquiera”
Terminando la entrevista, José Miguel hace un llamamiento a la concienciación de este tipo de enfermedades, porque “hay muchos niños que, por desgracia, están pasando por esto. Es duro y necesitan apoyo”. Además, lamenta que haya incluso en ocasiones que los pequeños, por sus patologías, sufran bullying, e insiste en que es necesario concienciar ya que “es algo que no nos gusta a nadie pero nos puede pasar a cualquiera”.
Sobre tema, Vanesa Martín añade que hay gente que piensa que, por no tener una enfermedad rara de pequeño, no puede desarrollarse de más mayor, algo completamente falso, porque “hay enfermedades raras que aparecen con 30 o 35 años. Es algo que nos puede pasar a todos y no estamos exentos”.
Sin ir más lejos, a Hugo lo diagnosticaron con 10 años, cuando lo normal en su caso es que con dos o tres años ya se sepa lo que padecen. “No dimos con el profesional adecuado”, cree José, quien finaliza de manera clara, agradeciendo el trabajo de los médicos de la Unidad de Enfermedades Raras: “Fuimos desde los cinco años a médicos. A Madrid, a Pamplona… Hemos ido a varios sitios, y al final la solución al problema la teníamos en casa”.
