El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del Recién Nacido en Castilla y León es un cribado poblacional cuya finalidad es el diagnóstico más inmediato posible de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre de los bebés, tomadas de su talón entre las 48 y las 72 horas después de su nacimiento. De ahí su denominación más común como ‘prueba del talón’.
Actualmente, las patologías que se integran en la detección precoz en recién nacidos en el Comunidad son hipotiroidismo congénito; la fenilcetonuria; fibrosis quística; la hiperplasia suprarrenal congénita; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), el déficit de biotinidasa; la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; la homocistinuria, y la acidemia isovalérica.
A través de este cribado poblacional, gratuito y voluntario para todos los recién nacidos en la Comunidad, es posible diagnosticar lo antes posibles patologías que puedan hipotecar el desarrollo futuro de los niños e iniciar de la forma más precoz posible sus tratamiento, mejorando así las expectativas y la calidad de vida de los menores que nazcan con enfermedades congénitas.
La Fundación del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León se encarga del análisis e interpretación de las pruebas diagnósticas vinculadas a la ‘prueba del talón’. Por ello, y para la realización de un número estimado de unos 11.500 estudios correspondientes a recién nacidos, la Junta ha autorizado a la Consejería de Sanidad destinar más de 809.000 euros al ChemCyL –algo más de 70 euros por prueba analítica–, para el desarrollo durante 2023 de su actividad en relación con el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del Recién Nacido en Castilla y León.
En 2021, de acuerdo con la última información estadística consolidada al respecto, la cobertura de este cribado poblacional en la Comunidad alcanzó el 99,93 % –12.769 bebés de un total de 12.770 recién nacidos–, con 147 casos sospechosos de sufrir las patologías objeto de diagnóstico a través del programa.
