El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), ha aprobado la financiación de tofersén, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que se comercializa bajo el nombre de 'Qalsody'. Con esta decisión, España se posiciona entre los primeros países europeos en integrar esta terapia al sistema público de salud.
Tofersén es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética específica de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1. Esta alteración es responsable de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados. Dicha mutación provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular.
El fármaco opera mediante un mecanismo de silenciamiento génico, reduciendo la producción de la proteína tóxica con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. Sanidad subraya que tofersén marca "un hito en el abordaje personalizado de esta patología neurodegenerativa", siendo una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de la ELA.
Requisitos y proceso de aprobación
El Ministerio ha señalado que el uso de 'Qalsody' requiere la identificación previa de la proteína SOD1 mutada, mediante una prueba diagnóstica disponible en gran parte de los centros de referencia de ELA distribuidos por las comunidades autónomas.
El medicamento obtuvo la autorización de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo "circunstancias excepcionales", dada la rareza de la enfermedad y la limitación de los datos clínicos disponibles inicialmente. Además, cuenta con la designación de medicamento huérfano, un reconocimiento a su valor terapéutico en condiciones de alta necesidad médica no cubierta. La EMA revisará anualmente la información y la ficha técnica del medicamento se actualizará conforme se disponga de nuevos datos.
La Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) publicó el pasado 19 de mayo su informe de posicionamiento terapéutico, en el que considera tofersén como una opción terapéutica para adultos con ELA asociada a una mutación en el gen SOD1 que ha demostrado un efecto en biomarcadores relacionados con su mecanismo de acción. No obstante, la confirmación formal del beneficio clínico dependerá de los datos adicionales de eficacia y seguridad que se generen y de la reevaluación anual de la evidencia.
"El medicamento se incluirá en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud y supone una innovación en un área terapéutica donde no se producían incorporaciones farmacológicas desde los años 90", concluye el Ministerio de Sanidad.
