La Consejería de Sanidad de Castilla y León ha presentado este lunes, durante la inauguración del III Foro Autonómico de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), una nueva página web integral dedicada a estas patologías. Integrada en el Portal de Salud de la Comunidad, la plataforma busca ser un referente para pacientes, familiares, profesionales y asociaciones, ofreciendo recursos, noticias y datos relacionados con el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León 2023-2027 (PIERCyL) y dando visibilidad a las personas afectadas.
La creación de este espacio digital ha contado con la colaboración interconsejería, involucrando a la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades, la Consejería de Educación e Industria y la Consejería de Comercio y Empleo. Un apoyo fundamental ha sido el de FEDER, reforzando el compromiso mutuo en la lucha contra las enfermedades raras.
El lanzamiento de la web se enmarca en el éxito del PIERCyL 2023-2027, un plan aprobado hace poco más de dos años por la Junta de Castilla y León que ha marcado un antes y un después en la atención a las enfermedades raras en la Comunidad. Reconocido con diversos premios, el PIERCyL se ha consolidado como un instrumento eficaz basado en un modelo integral y pionero de atención.
Una de las piedras angulares de este modelo es la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (DiERCyL), ubicada en Salamanca. Esta unidad ha supuesto un salto cualitativo en la capacidad diagnóstica de la región, permitiendo la realización de pruebas genéticas y estudios especializados que acortan significativamente el tiempo de diagnóstico y mejoran la atención a los pacientes y sus familias.
Desde su creación, DiERCyL ha atendido a más de 7.000 pacientes, de los cuales aproximadamente 2.000 corresponden al último año. Un dato esperanzador es la mejora progresiva en la detección precoz: mientras que al inicio pocos casos se diagnosticaban en los primeros años de vida, actualmente el 30% de los pacientes atendidos tienen menos de tres años, y más de la mitad son menores de un año.
Entre los avances más destacados, se han realizado más de 300 estudios de genoma completo, fortaleciendo las capacidades diagnósticas de la Comunidad. Además, se ha incorporado la Inteligencia Artificial para el análisis del Big Data generado, un paso clave para identificar con mayor precisión las variantes genéticas responsables de estas enfermedades y consolidar el liderazgo de Castilla y León en el diagnóstico genético a nivel nacional.
Hasta la fecha, la región ha logrado diagnosticar casi 500 enfermedades ultrarraras, con una prevalencia inferior a un caso por millón de habitantes. Asimismo, se están finalizando la incorporación de dos nuevos secuenciadores para los Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) en los principales hospitales de la Comunidad, garantizando cobertura diagnóstica avanzada en todo el territorio.
En el ámbito de la prevención y detección precoz, se ha ampliado el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en el Recién Nacido, incorporando desde junio de 2024 tres nuevas patologías: Tirosinemia tipo I, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.
La implementación del PIERCyL en el ámbito de los adultos también progresa notablemente. Se ha mejorado la organización asistencial con la creación de Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) en Burgos, León, Salamanca y Valladolid para casos complejos. Además, se han constituido Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR), coordinados en red, para asegurar la equidad en el acceso a la atención en toda la Comunidad. Este trabajo en red se ha visto reforzado con la aprobación en diciembre de 2024 del Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión de Castilla y León 2024-2030.
La nueva web ha sido diseñada con un esquema visual cómodo y sencillo, ofreciendo información dinámica y de fácil acceso, centrada en el conocimiento, la concienciación y la sensibilización sobre las enfermedades raras. Incluye:
- - Información institucional sobre el PIERCyL, sus objetivos, normativa, el Registro Poblacional y acceso directo al documento completo del Plan.
- - Un apartado de noticias con la actualidad del sector y novedades de interés.
- - Una amplia sección de recursos que permite el registro de pacientes, información sobre líneas de investigación, el Modelo Descriptivo de Atención, memorias e informes, y datos sobre medicamentos huérfanos y medicación general.
- - Un espacio dedicado a la estructura asistencial, con información sobre las Redes de Atención Pediátrica y Adulta, y enlaces a los sitios web de los Nodos Asistenciales de Referencia (NAR).
- - Un apartado de "Asociaciones y Sitios de Interés" con un mapa interactivo para localizar entidades de apoyo en Castilla y León.
